Dr.med. ID: 55805

Angela Schulz

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Publikationen

  1. 2021
  2. Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Cerliponase Alfa, Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease by Intracerebroventricular Administration

    Kim, A., Grover, A., Hammon, K., de Hart, G., Slasor, P., Cherukuri, A., Ajayi, T., Jacoby, D., Schulz, A., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P. & Henshaw, J. W., 03.2021, in : CTS-CLIN TRANSL SCI. 14, 2, S. 635-644 10 S.

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  3. 2020
  4. An ophthalmic rating scale to assess ocular involvement in juvenile CLN3 disease

    Dulz, S., Atiskova, Y., Wibbeler, E., Wildner, J. E., Wagenfeld, L., Schwering, C., Nickel, M., Bartsch, U., Spitzer, M. & Schulz, A., 21.07.2020, in : AM J OPHTHALMOL. 220, S. 64-71

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  5. 2019
  6. Mutation update: Review of TPP1 gene variants associated with neuronal ceroid lipofuscinosis CLN2 disease

    Gardner, E., Bailey, M., Schulz, A., Aristorena, M., Miller, N. & Mole, S. E., 11.2019, in : HUM MUTAT. 40, 11, S. 1924-1938 15 S.

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  7. Lysosomal proteome analysis reveals that CLN3-defective cells have multiple enzyme deficiencies associated with changes in intracellular trafficking

    Schmidtke, C., Tiede, S., Thelen, M., Käkelä, R., Jabs, S., Makrypidi, G., Sylvester, M., Schweizer, M., Braren, I., Brocke-Ahmadinejad, N., Cotman, S. L., Schulz, A., Gieselmann, V. & Braulke, T., 14.06.2019, in : J BIOL CHEM. 294, 24, S. 9592-9604 13 S.

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  8. Patient reported outcomes in Friedreich's Ataxia after withdrawal from Idebenone

    Cook, A., Boesch, S., Heck, S., Brunt, E., Klockgether, T., Schöls, L., Schulz, A. & Giunti, P., 06.2019, in : ACTA NEUROL SCAND. 139, 6, S. 533-539 7 S.

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  9. Validity of a rapid and simple fluorometric tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) assay using dried blood specimens to diagnose CLN2 disease

    Lukacs, Z., Nickel, M., Murko, S., Nieves Cobos, P., Schulz, A., Santer, R. & Kohlschütter, A., 05.2019, in : CLIN CHIM ACTA. 492, S. 69-71 3 S.

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  10. Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bartsch, U. & Storch, S., 04.2019, in : CNS DRUGS. 33, 4, S. 315-325 11 S.

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  11. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis

    Mole, S. E., Anderson, G., Band, H. A., Berkovic, S. F., Cooper, J. D., Kleine Holthaus, S-M., McKay, T. R., Medina, D. L., Rahim, A. A., Schulz, A. & Smith, A. J., 01.2019, in : LANCET NEUROL. 18, 1, S. 107-116 10 S.

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  12. 2018
  13. Autophagic vacuolar myopathy is a common feature of CLN3 disease

    Radke, J., Koll, R., Gill, E., Wiese, L., Schulz, A., Kohlschütter, A., Schuelke, M., Hagel, C., Stenzel, W. & Goebel, H. H., 11.2018, in : Ann Clin Transl Neurol. 5, 11, S. 1385-1393 9 S.

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  14. Autophagic vacuolar myopathy is a common feature in CLN3 disease

    Radke, J., Koll, R., Gill, E., Wiese, L., Schulz, A., Kohlschütter, A., Schuelke, M., Hagel, C., Stenzel, W. & Goebel, HH., 06.09.2018, in : Ann Clin Transl Neurol. 5, 11, S. 1385-1393

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  15. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study

    Nickel, M., Simonati, A., Jacoby, D., Lezius, S., Kilian, D., Van de Graaf, B., Pagovich, O. E., Kosofsky, B., Yohay, K., Downs, M., Slasor, P., Ajayi, T., Crystal, R. G., Kohlschütter, A., Sondhi, D. & Schulz, A., 08.2018, in : Lancet Child Adolesc Health. 2, 8, S. 582-590 9 S.

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  16. An Adapted Clinical Measurement Tool for the Key Symptoms of CLN2 Disease

    Wyrwich, K. W., Schulz, A., Nickel, M., Slasor, P., Ajayi, T., Jacoby, D. & Kohlschütter, A., 16.07.2018, in : J Inborn Err Metab Scr (JIEMS). 6, S. 1-7

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  17. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease

    Schulz, A., Ajayi, T., Specchio, N., de Los Reyes, E., Gissen, P., Ballon, D., Dyke, J. P., Cahan, H., Slasor, P., Jacoby, D., Kohlschütter, A. & CLN2 Study Group, 17.05.2018, in : NEW ENGL J MED. 378, 20, S. 1898-1907 10 S.

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  18. Neurodegenerative Erkrankungen des Kindesalters

    Schulz, A. & Nickel, M., 2018, in : MED GENET-BERLIN. 30, 2, S. 231-237

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  19. 2017
  20. Treatment of brain disease in the mucopolysaccharidoses

    Scarpa, M., orchard, P., Schulz, A., Dickson, P. I., Haskins, M. E., Escolar, M. L. & Giugliani, R., 16.10.2017, in : MOL GENET METAB. 122S, S. 25-34 10 S.

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  21. Phenotype and natural history of variant late infantile ceroid-lipofuscinosis 5

    Simonati, A., Williams, R. E., Nardocci, N., Laine, M., Battini, R., Schulz, A., Garavaglia, B., Moro, M. F., Pezzini, F. & Santorelli, F. M., 08.2017, in : DEV MED CHILD NEUROL. 59, 8, S. 815-821 7 S.

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  22. Management Strategies for CLN2 Disease

    Williams, R. E., Adams, H. R., Blohm, M., Cohen-Pfeffer, J. L., de Los Reyes, E., Denecke, J., Drago, K., Fairhurst, C., Frazier, M., Guelbert, N., Kiss, S., Kofler, A., Lawson, J. A., Lehwald, L., Leung, M-A., Mikhaylova, S., Mink, J. W., Nickel, M., Shediac, R., Sims, K., Specchio, N., Topcu, M., von Löbbecke, I., West, A., Zernikow, B. & Schulz, A., 04.2017, in : PEDIATR NEUROL. 69, S. 102-112 11 S.

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  23. 2016
  24. Volumetric Description of Brain Atrophy in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Supratentorial Gray Matter Shows Uniform Disease Progression

    Löbel, U., Sedlacik, J., Nickel, M., Lezius, S., Fiehler, J., Nestrasil, I., Kohlschütter, A. & Schulz, A., 10.2016, in : AM J NEURORADIOL. 37, 10, S. 1938 – 1943

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  25. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis

    Fietz, M., AlSayed, M., Burke, D., Cohen-Pfeffer, J., Cooper, J. D., Dvořáková, L., Giugliani, R., Izzo, E., Jahnová, H., Lukacs, Z., Mole, S. E., Noher de Halac, I., Pearce, D. A., Poupetova, H., Schulz, A., Specchio, N., Xin, W. & Miller, N., 09.2016, in : MOL GENET METAB. 119, 1-2, S. 160-7

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  26. CLN2 Disease (Classic Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

    Kohlschütter, A. & Schulz, A., 06.2016, in : PEDIATR ENDOCRINOL REV. 13 , Suppl 1, S. 682-8

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  27. Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease

    Johannsen, J., Nickel, M., Schulz, A. & Denecke, J., 06.2016, in : NEUROPEDIATRICS. 47, 3, S. 194-6 3 S.

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  28. Novel morphological macular findings in juvenile CLN3 disease

    Dulz, S., Wagenfeld, L., Nickel, M., Richard, G., Schwartz, R., Bartsch, U., Kohlschütter, A. & Schulz, A., 06.2016, in : BRIT J OPHTHALMOL. 100, 6, S. 824-8 5 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  29. 2015
  30. Reprint of "Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases"

    Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J. M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A., 10.2015, in : BBA-MOL BASIS DIS. 1852, 10 Pt B, S. 2312-5 4 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungAndere (Vorworte u.ä.)Forschung

  31. Phenotyping heterozygous carriers of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with CLN3 mutations

    Bergholz, R., Kohlschütter, A., Schulz, A., Hubert, W. & Rüther, K., 08.2015, in : GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 8, S. 1245-1250 5 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  32. Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway

    Di Fruscio, G., Schulz, A., De Cegli, R., Savarese, M., Mutarelli, M., Parenti, G., Banfi, S., Braulke, T., Nigro, V. & Ballabio, A., 06.2015, in : AUTOPHAGY. 11, 6, S. 928-38 11 S.

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  33. Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases

    Kohlschütter, A., Riga, C., Crespo, D., Torres, J. M., Penchaszadeh, V. & Schulz, A., 17.03.2015, in : BBA-MOL BASIS DIS. 1852, 7, S. 1253-1256 4 S.

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  34. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bley, A., Nickel, M. & Richterich, A., 2015, in : Päd Praxis. 83, S. 561-570

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  35. 2014
  36. Brain iron quantification by MRI in mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration under iron-chelating therapy

    Löbel, U., Schweser, F., Nickel, M., Deistung, A., Grosse, R., Hagel, C., Fiehler, J., Schulz, A., Hartig, M., Reichenbach, J. R., Kohlschütter, A. & Sedlacik, J., 01.12.2014, in : Ann Clin Transl Neurol. 1, 12, S. 1041-6 6 S.

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  37. Unexplained Loss of Vision in a Child: Consider Bilateral Primary Optic Nerve Sheath Meningioma

    Nickel, M., Löbel, U., Holst, B., Kammler, G., Matschke, J., Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.10.2014, in : NEUROPEDIATRICS. 45, 5, S. 321-4 4 S.

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  38. Epilepsy in Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

    Kohlschütter, A., Schulz, A. & Denecke, J., 2014, in : J Pediatr Epilepsy. 3, S. 199-206

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  39. 2013
  40. NCL diseases - clinical perspectives

    Schulz, A., Kohlschütter, A., Mink, J., Simonati, A. & Williams, R., 01.11.2013, in : BBA-MOL BASIS DIS. 1832, 11, S. 1801-6 6 S.

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  41. NCL Disorders: Frequent Causes of Childhood Dementia

    Schulz, A. & Kohlschütter, A., 01.01.2013, in : Iran J Child Neurol. 7, 1, S. 1-8 8 S.

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  42. Quantitative t2 measurements in juvenile and late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

    Bravo, A. P., Forkert, N. D., Schulz, A., Löbel, U., Fiehler, J., Ding, X., Sedlacik, J., Rosenkranz, M. & Goebell, E., 2013, in : CLIN NEURORADIOL. 23, 3, S. 189-196 8 S., 3.

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  43. 2012
  44. Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene

    Kousi, M., Anttila, V., Schulz, A., Calafato, S., Jakkula, E., Riesch, E., Myllykangas, L., Kalimo, H., Topçu, M., Gökben, S., Alehan, F., Lemke, J. R., Alber, M., Palotie, A., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E., 01.06.2012, in : J MED GENET. 49, 6, S. 391-9 9 S.

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  45. Neuronale Zeroidlipofuszinosen (NCL) - Metabolische Demenzkrankheiten im Kindesalter

    Schulz, A. & Kohlschütter, A., 2012, in : MONATSSCHR KINDERH. 160, S. 734-741 10 S.

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  46. 2011
  47. Analysis of Potential Biomarkers and Modifier Genes Affecting the Clinical Course of CLN3 Disease.

    Lebrun, A-H., Moll-Khasrawi, P., Pohl, S., Makrypidi, G., Storch, S., Kilian, D., Streichert, T., Otto, B., Mole, S. E., Ullrich, K., Cotman, S., Kohlschütter, A., Braulke, T. & Schulz, A., 2011, in : MOL MED. 17, 11-12, S. 1253-1261 11-12.

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  48. CLN2

    Chang, M., Cooper, J. D., Davidson, B. L., van Diggelen, O., Elleder, M., Goebel, H. H., Golabek, A. A., Kida, E., Kohlschütter, A., Lobel, P., Mole, S. E., Schulz, A., Sleat, D. E., Warburton, M. & Wisniewski, K. E., 2011, The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). Oxford University Press, 30 S.

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  49. 2009
  50. Retention of lysosomal protein CLN5 in the endoplasmic reticulum causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Asian sibship.

    Lebrun, A-H., Storch, S., Rüschendorf, F., Schmiedt, M-L., Kyttälä, A., Mole, S. E., Kitzmüller, C., Saar, K., Mewasingh, L. D., Boda, V., Kohlschütter, A., Ullrich, K., Braulke, T. & Schulz, A., 2009, in : HUM MUTAT. 30, 5, S. 651-661 5.

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  51. 2006
  52. The CLN9 protein, a regulator of dihydroceramide synthase.

    Schulz, A., Mousallem, T., Venkataramani, M., Persaud-Sawin, D-A., Zucker, A., Luberto, C., Bielawska, A., Bielawski, J., Holthuis, J. C. M., Jazwinski, S. M., Kozhaya, L., Dbaibo, G. S. & Boustany, R-M. N., 2006, in : J BIOL CHEM. 281, 5, S. 2784-2794 5.

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  53. 2004
  54. Impaired cell adhesion and apoptosis in a novel CLN9 Batten disease variant.

    Schulz, A., Dhar, S., Rylova, S., Dbaibo, G., Alroy, J., Hagel, C., Artacho, I., Kohlschütter, A., Lin, S. & Boustany, R-M., 2004, in : ANN NEUROL. 56, 3, S. 342-350 3.

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  55. 2000
  56. Selective effect of tumor necrosis factor on transformed versus nontransformed cells: nonselective signal recognition but differential target cell response.

    Schulz, A. & Bauer, G., 2000, in : ANTICANCER RES. 20, 5, S. 3435-3442 5.

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  57. Synergistic action between tumor necrosis factor-alpha and transforming growth factor type-beta: consequences for natural antitumor mechanisms.

    Schulz, A. & Bauer, G., 2000, in : ANTICANCER RES. 20, 5, S. 3443-3448 5.

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