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Jonas Denecke

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Publikationen

  1. 2023

  2. Retrospective Pediatric Cohort Study Validates NEOS Score and Demonstrates Applicability in Children With Anti-NMDAR Encephalitis

    Nikolaus, M., Rausch, P., Rostásy, K., Bertolini, A., Wickström, R., Johannsen, J., Denecke, J., Breu, M., Schimmel, M., Diepold, K., Haeusler, M., Quade, A., Berger, A., Rosewich, H., Steen, C., von Au, K., Dreesmann, M., Finke, C., Bartels, F., Kaindl, A. M., Schuelke, M. & Knierim, E., 05.2023, in: NEUROL-NEUROIMMUNOL. 10, 3, e200102.

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  3. Experiences of Health Care and Psychosocial Needs in Parents of Children with Spinal Muscular Atrophy

    Inhestern, L., Brandt, M., Driemeyer, J., Denecke, J., Johannsen, J. & Bergelt, C., 31.03.2023, in: INT J ENV RES PUB HE. 20, 7, S. 5360 5360.

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  4. Single substitution in H3.3G34 alters DNMT3A recruitment to cause progressive neurodegeneration

    Khazaei, S., Chen, C. C. L., Andrade, A. F., Kabir, N., Azarafshar, P., Morcos, S. M., França, J. A., Lopes, M., Lund, P. J., Danieau, G., Worme, S., Adnani, L., Nzirorera, N., Chen, X., Yogarajah, G., Russo, C., Zeinieh, M., Wong, C. J., Bryant, L., Hébert, S., Tong, B., Sihota, T. S., Faury, D., Puligandla, E., Jawhar, W., Sandy, V., Cowan, M., Nakada, E. M., Jerome-Majewska, L. A., Ellezam, B., Gomes, C. C., Denecke, J., Lessel, D., McDonald, M. T., Pizoli, C. E., Taylor, K., Cocanougher, B. T., Bhoj, E. J., Gingras, A-C., Garcia, B. A., Lu, C., Campos, E. I., Kleinman, C. L., Garzia, L. & Jabado, N., 16.03.2023, in: CELL. 186, 6, S. 1162-1178.e20

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  5. Flexible endoscopic evaluation of swallowing in children with type 1 spinal muscular atrophy

    Zang, J., Johannsen, J., Denecke, J., Weiss, D., Koseki, J-C., Nießen, A., Müller, F., Nienstedt, J. C., Flügel, T. & Pflug, C., 03.2023, in: EUR ARCH OTO-RHINO-L. 280, 3, S. 1329-1338 10 S.

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  6. 2022

  7. Health-Related Quality of Life and mental health of families with children and adolescents affected by rare diseases and high disease burden: the perspective of affected children and their siblings

    Wiegand-Grefe, S., Liedtke, A., Morgenstern, L., Hoff, A., Csengoe-Norris, A., Johannsen, J., Denecke, J., Barkmann, C., Grolle, B., Daubmann, A., Wegscheider, K. & Boettcher, J., 14.10.2022, in: BMC PEDIATR. 22, 1, S. 596 596.

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  8. Brain Abnormalities in Patients with Germline Variants in H3F3: Novel Imaging Findings and Neurologic Symptoms Beyond Somatic Variants and Brain Tumors

    Alves, C. A. P. F., Sherbini, O., D'Arco, F., Steel, D., Kurian, M. A., Radio, F. C., Ferrero, G. B., Carli, D., Tartaglia, M., Balci, T. B., Powell-Hamilton, N. N., Schrier Vergano, S. A., Reutter, H., Hoefele, J., Günthner, R., Roeder, E. R., Littlejohn, R. O., Lessel, D., Lüttgen, S., Kentros, C., Anyane-Yeboa, K., Catarino, C. B., Mercimek-Andrews, S., Denecke, J., Lyons, M. J., Klopstock, T., Bhoj, E. J., Bryant, L. & Vanderver, A., 07.2022, in: AM J NEURORADIOL. 43, 7, S. 1048-1053 6 S.

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  9. Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy

    Schorling, D. C., Kölbel, H., Hentschel, A., Pechmann, A., Meyer, N., Wirth, B., Rombo, R., Sickmann, A., Kirschner, J., Schara-Schmidt, U., Lochmüller, H., Roos, A. & SMArtCARE consortium, 07.2022, in: EUR J NEUROL. 29, 7, S. 2084-2096 13 S.

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  10. Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males

    Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.

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  11. Psychosoziale Versorgung für Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihren Eltern und Geschwistern im Verbund CARE-FAM-NET

    Wiegand-Grefe, S., Denecke, J. & CARE-FAM-NET Studiengruppe, 04.01.2022, in: MONATSSCHR KINDERH. 170, S. 44 - 51 8 S.

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  12. Gene replacement therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy aged 24 months or younger and bodyweight up to 15 kg: an observational cohort study

    Weiß, C., Ziegler, A., Becker, L-L., Johannsen, J., Brennenstuhl, H., Schreiber, G., Flotats-Bastardas, M., Stoltenburg, C., Hartmann, H., Illsinger, S., Denecke, J., Pechmann, A., Müller-Felber, W., Vill, K., Blaschek, A., Smitka, M., van der Stam, L., Weiss, K., Winter, B., Goldhahn, K., Plecko, B., Horber, V., Bernert, G., Husain, R. A., Rauscher, C., Trollmann, R., Garbade, S. F., Hahn, A., von der Hagen, M. & Kaindl, A. M., 01.2022, in: LANCET CHILD ADOLESC. 6, 1, S. 17-27 11 S.

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  13. 2021

  14. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

    van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

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  15. Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia

    Schob, C., Hempel, M., Brozkova, D. S., Jiang, H., Kim, S. Y., Batzir, N. A., Orenstein, N., Bierhals, T., Johannsen, J., Meszarosova, A. U., Chae, J-H., Seeman, P., Woidy, M., Fang, F., Kubisch, C., Kindler, S. & Denecke, J., 11.2021, in: ANN NEUROL. 90, 5, S. 738-750 13 S.

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  16. ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

    Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.

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  17. Hypoglykämie+Septum pellucidum-Agenesie = septo-optische Dysplasie!

    Fröschle, G. M. C., Ebenebe, C. U., Herrmann, J., Denecke, J., Singer, D. & Dabek, M., 10.2021, in: Z GEBURTSH NEONATOL . 225, 5, S. 445-446 2 S.

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  18. Evaluation of putative CSF biomarkers in paediatric spinal muscular atrophy (SMA) patients before and during treatment with nusinersen

    Johannsen, J., Weiss, D., Daubmann, A., Schmitz, L. & Denecke, J., 09.2021, in: J CELL MOL MED. 25, 17, S. 8419-8431 13 S.

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  19. CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders

    El Ghaleb, Y., Schneeberger, P. E., Fernández-Quintero, M. L., Geisler, S. M., Pelizzari, S., Polstra, A. M., van Hagen, J. M., Denecke, J., Campiglio, M., Liedl, K. R., Stevens, C. A., Person, R. E., Rentas, S., Marsh, E. D., Conlin, L. K., Tuluc, P., Kutsche, K. & Flucher, B. E., 17.08.2021, in: BRAIN. 144, 7, S. 2092-2106 15 S.

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  20. Development of the "Hamburg Best Practice Guidelines for ICV-Enzyme Replacement therapy (ERT) in CLN2 Disease" Based on 6 Years Treatment Experience in 48 Patients

    Schwering, C., Kammler, G., Wibbeler, E., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Nickel, M., Denecke, J., Baehr, M. & Schulz, A., 07.2021, in: J CHILD NEUROL. 36, 8, S. 635-641 7 S.

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  21. MCM complex members MCM3 and MCM7 are associated with a phenotypic spectrum from Meier-Gorlin syndrome to lipodystrophy and adrenal insufficiency

    Knapp, K. M., Jenkins, D. E., Sullivan, R., Harms, F. L., von Elsner, L., Ockeloen, C. W., de Munnik, S., Bongers, E. M. H. F., Murray, J., Pachter, N., Denecke, J., Kutsche, K. & Bicknell, L. S., 07.2021, in: EUR J HUM GENET. 29, 7, S. 1110-1120 11 S.

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  22. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

    Chopra, M., McEntagart, M., Clayton-Smith, J., Platzer, K., Shukla, A., Girisha, K. M., Kaur, A., Kaur, P., Pfundt, R., Veenstra-Knol, H., Mancini, G. M. S., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Kortüm, F., Hempel, M., Denecke, J., Lehman, A., CAUSES Study, Kleefstra, T., Stuurman, K. E., Wilke, M., Thompson, M. L., Bebin, E. M., Bijlsma, E. K., Hoffer, M. J. V., Peeters-Scholte, C., Slavotinek, A., Weiss, W. A., Yip, T., Hodoglugil, U., Whittle, A., diMonda, J., Neira, J., Yang, S., Kirby, A., Pinz, H., Lechner, R., Sleutels, F., Helbig, I., McKeown, S., Helbig, K., Willaert, R., Juusola, J., Semotok, J., Hadonou, M., Short, J., Yachelevich, N., Lala, S., Fernández-Jaen, A., Pelayo, J. P., Klöckner, C., Kamphausen, S. B., Abou Jamra, R., Arelin, M., Innes, A. M., Niskakoski, A., Amin, S., Williams, M., Evans, J., Smithson, S., Smedley, D., de Burca, A., Kini, U., Delatycki, M. B., Gallacher, L., Yeung, A., Pais, L., Field, M., Martin, E., Charles, P., Courtin, T., Keren, B., Iascone, M., Cereda, A., Poke, G., Abadie, V., Chalouhi, C., Parthasarathy, P., Halliday, B. J., Robertson, S. P., Lyonnet, S., Amiel, J. & Gordon, C. T., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1138-1150 13 S.

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  23. Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature

    Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Goodman, S. J., Siu, M. T., Cytrynbaum, C., Choufani, S., Hoang, N., Walker, S., Awamleh, Z., Charkow, J., Meyn, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Deden, A. C., Leenders, E., Kwint, M., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Vermeulen, J. R., van Harssel, J. V. T., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L. I., van Binsbergen, E., de Geus, C. M., Brackel, H., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Crunk, A., Folk, L., Wentzensen, I. M., Yang, H., Zou, F., Millan, F., Person, R., Xie, Y., Liu, S., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Pruniski, B., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Schmidt, B., Wilson, W. G., Õunap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Santos-Simarro, F., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Ritter, A., Bhoj, E., Tønne, E., Tveten, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Rowe, L., Bunn, J., Saenz, M., Platzer, K., Mertens, M., Caluseriu, O., Nowaczyk, M. J. M., Cohn, R. D., Kannu, P., Alkhunaizi, E., Chitayat, D., Scherer, S. W., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Kleefstra, T., Koolen, D. A. & Weksberg, R., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1053-1068 16 S.

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  24. Intrathecal Administration of Nusinersen in Pediatric SMA Patients with and without Spine Deformities: Experiences and Challenges over 3 Years in a Single Center

    Johannsen, J., Weiss, D., Schlenker, F., Groth, M. & Denecke, J., 06.2021, in: NEUROPEDIATRICS. 52, 3, S. 179-185 7 S.

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  25. Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders

    Mannucci, I., Dang, N. D. P., Huber, H., Murry, J. B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P. J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L. A., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L. F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C. A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U. W., Brenman, L. M., Martinez-Agosto, J. A., Might, M., Miller, D. T., Minks, K. Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S. F., Parant, J. M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S. F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P. B., Slavotinek, A., Smithson, S., Stegmann, A. P. A., Tomczak, K., Tveten, K., Wang, J., Whitlock, J. H., Zweier, C., McWalter, K., Juusola, J., Quintero-Rivera, F., Fischer, U., Yeo, N. C., Kreienkamp, H-J. & Lessel, D., 21.05.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 90

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  26. The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature

    Bley, A., Denecke, J., Kohlschütter, A., Schön, G., Hischke, S., Guder, P., Bierhals, T., Lau, H., Hempel, M. & Eichler, F. S., 19.05.2021, in: ORPHANET J RARE DIS. 16, 1, S. 227

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  27. Is hematopoietic stem cell transplantation a therapeutic option for mucolipidosis type II?

    Ammer, L. S., Pohl, S., Breyer, S. R., Aries, C., Denecke, J., Perez, A., Petzoldt, M., Schrum, J., Müller, I. & Muschol, N. M., 03.2021, in: MOL GENET METAB REP. 26, 100704.

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  28. Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

    Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.

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  29. 2020

  30. A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration

    Polovitskaya, M. M., Barbini, C., Martinelli, D., Harms, F. L., Cole, F. S., Calligari, P., Bocchinfuso, G., Stella, L., Ciolfi, A., Niceta, M., Rizza, T., Shinawi, M., Sisco, K., Johannsen, J., Denecke, J., Carrozzo, R., Wegner, D. J., Kutsche, K., Tartaglia, M. & Jentsch, T. J., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1062-1077 16 S.

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  31. Quality of Life and Mental Health in Mothers and Fathers Caring for Children and Adolescents with Rare Diseases Requiring Long-Term Mechanical Ventilation

    Boettcher, J., Denecke, J., Barkmann, C. & Wiegand-Grefe, S., 02.12.2020, in: INT J ENV RES PUB HE. 17, 23, 8975.

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  32. Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients

    Bryant, L., Cox, S. G., Marchione, D., Joiner, E. F., Wilson, K., Janssen, K., Lee, P., March, M. E., Nair, D., Sherr, E., Fregeau, B., Wierenga, K. J., Wadley, A., Mancini, G. M. S., Powell-Hamilton, N., van de Kamp, J., Grebe, T., Dean, J., Ross, A., Crawford, H. P., Powis, Z., Cho, M. T., Willing, M. C., Manwaring, L., Schot, R., Nava, C., Afenjar, A., Lessel, D., Wagner, M., Klopstock, T., Winkelmann, J., Catarino, C. B., Retterer, K., Schuette, J. L., Innis, J. W., Pizzino, A., Lüttgen, S., Denecke, J., Strom, T. M., Monaghan, K. G., Yuan, Z-F., Dubbs, H., Bend, R., Lee, J. A., Lyons, M. J., Hoefele, J., Günthner, R., Reutter, H., Keren, B., Radtke, K., Sherbini, O., Mrokse, C., Helbig, K. L., Odent, S., Cogne, B., Mercier, S., Bezieau, S., Besnard, T., Kury, S., Redon, R., Reinson, K., Wojcik, M. H., Õunap, K., Ilves, P., Innes, A. M., Kernohan, K. D., Costain, G., Meyn, M. S., Chitayat, D., Zackai, E., Lehman, A., Kitson, H., Martin, M. G., Martinez-Agosto, J. A., Nelson, S. F., Palmer, C. G. S., Papp, J. C., Parker, N. H., Sinsheimer, J. S., Vilain, E., Wan, J., Yoon, A. J., Zheng, A., Brimble, E., Ferrero, G. B., Radio, F. C., Carli, D., Barresi, S., Brusco, A., Tartaglia, M., Thomas, J. M., Umana, L., Weiss, M. M., Gotway, G., Stuurman, K. E., Thompson, M. L., McWalter, K., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Stegmann, A. P. A., Tveten, K., Vøllo, A., Prescott, T., Fagerberg, C., Laulund, L. W., Larsen, M. J., Byler, M., Lebel, R. R., Hurst, A. C., Dean, J., Schrier Vergano, S. A., Norman, J., Mercimek-Andrews, S., Neira, J., Van Allen, M. I., Longo, N., Sellars, E., Louie, R. J., Cathey, S. S., Brokamp, E., Heron, D., Snyder, M., Vanderver, A., Simon, C., de la Cruz, X., Padilla, N., Crump, J. G., Chung, W., Garcia, B., Hakonarson, H. H., Bhoj, E. J. & DDD Study, 12.2020, in: SCI ADV. 6, 49

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  33. The Clinical Picture of a Bilateral Perisylvian Syndrome as the Initial Symptom of Mega-Corpus-Callosum Syndrome due to a MAST1-Gene Mutation

    Hecher, L., Johannsen, J., Bierhals, T., Buhk, J-H., Hempel, M. & Denecke, J., 12.2020, in: NEUROPEDIATRICS. 51, 6, S. 435-439 5 S.

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  34. Evaluation of two family-based intervention programs for children affected by rare disease and their families – research network (CARE-FAM-NET): study protocol for a rater-blinded, randomized, controlled, multicenter trial in a 2x2 factorial design

    Boettcher, J., Filter, B., Denecke, J., Hot, A., Daubmann, A., Zapf, A., Wegscheider, K., Zeidler, J., von der Schulenburg, J-M. G., Bullinger, M., Rassenhofer, M., Schulte-Markwort, M. & Wiegand-Grefe, S., 20.11.2020, in: BMC FAM PRACT. 21, 1, 239.

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  35. Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development

    Lessel, D., Zeitler, D. M., Reijnders, M. R. F., Kazantsev, A., Hassani Nia, F., Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E-S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H. H., Cham, B. W. M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Le Duc, D., Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K-R., Evans, C-A., Andrews, P. I., Roscioli, T., Brunner, H. G., Chijiwa, C., Lewis, M. E. S., Jamra, R. A., Dyment, D. A., Boycott, K. M., Stegmann, A. P. A., Kubisch, C., Tan, E-C., Mirzaa, G. M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R., Ignatova, Z., Meister, G. & Kreienkamp, H-J., 16.11.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 5797

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  36. A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome

    Drivas, T. G., Li, D., Nair, D., Alaimo, J. T., Alders, M., Altmüller, J., Barakat, T. S., Bebin, E. M., Bertsch, N. L., Blackburn, P. R., Blesson, A., Bouman, A. M., Brockmann, K., Brunelle, P., Burmeister, M., Cooper, G. M., Denecke, J., Dieux-Coëslier, A., Dubbs, H., Ferrer, A., Gal, D., Bartik, L. E., Gunderson, L. B., Hasadsri, L., Jain, M., Karimov, C., Keena, B., Klee, E. W., Kloth, K., Lace, B., Macchiaiolo, M., Marcadier, J. L., Milunsky, J. M., Napier, M. P., Ortiz-Gonzalez, X. R., Pichurin, P. N., Pinner, J., Powis, Z., Prasad, C., Radio, F. C., Rasmussen, K. J., Renaud, D. L., Rush, E. T., Saunders, C., Selcen, D., Seman, A. R., Shinde, D. N., Smith, E. D., Smol, T., Snijders Blok, L., Stoler, J. M., Tang, S., Tartaglia, M., Thompson, M. L., van de Kamp, J. M., Wang, J., Weise, D., Weiss, K., Woitschach, R., Wollnik, B., Yan, H., Zackai, E. H., Zampino, G., Campeau, P. & Bhoj, E., 10.2020, in: EUR J HUM GENET. 28, 10, S. 1422-1431 10 S.

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  37. The impact of long-term ventilator-use on health-related quality of life and the mental health of children with neuromuscular diseases and their families: need for a revised perspective?

    Johannsen, J., Fuhrmann, L., Grolle, B., Morgenstern, L., Wiegand-Grefe, S. & Denecke, J., 09.07.2020, in: HEALTH QUAL LIFE OUT. 18, 1, S. 219

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  38. Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations

    Windheuser, I. C., Becker, J., Cremer, K., Hundertmark, H., Yates, L. M., Mangold, E., Peters, S., Degenhardt, F., Ludwig, K. U., Zink, A. M., Lessel, D., Bierhals, T., Herget, T., Johannsen, J., Denecke, J., Wohlleber, E., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bertoli, M., Colombo, R., Hempel, M. & Engels, H., 05.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 5, S. 1021-1031 11 S.

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  39. Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function

    Rice, G. I., Park, S., Gavazzi, F., Adang, L. A., Ayuk, L. A., Van Eyck, L., Seabra, L., Barrea, C., Battini, R., Belot, A., Berg, S., Billette de Villemeur, T., Bley, A. E., Blumkin, L., Boespflug-Tanguy, O., Briggs, T. A., Brimble, E., Dale, R. C., Darin, N., Debray, F-G., De Giorgis, V., Denecke, J., Doummar, D., Drake Af Hagelsrum, G., Eleftheriou, D., Estienne, M., Fazzi, E., Feillet, F., Galli, J., Hartog, N., Harvengt, J., Heron, B., Heron, D., Kelly, D. A., Lev, D., Levrat, V., Livingston, J. H., Marti, I., Mignot, C., Mochel, F., Nougues, M-C., Oppermann, I., Pérez-Dueñas, B., Popp, B., Rodero, M. P., Rodriguez, D., Saletti, V., Sharpe, C., Tonduti, D., Vadlamani, G., Van Haren, K., Tomas Vila, M., Vogt, J., Wassmer, E., Wiedemann, A., Wilson, C. J., Zerem, A., Zweier, C., Zuberi, S. M., Orcesi, S., Vanderver, A. L., Hur, S. & Crow, Y. J., 04.2020, in: HUM MUTAT. 41, 4, S. 837-849 13 S.

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  40. MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis

    Mak, C. C. Y., Doherty, D., Lin, A. E., Vegas, N., Cho, M. T., Viot, G., Dimartino, C., Weisfeld-Adams, J. D., Lessel, D., Joss, S., Li, C., Gonzaga-Jauregui, C., Zarate, Y. A., Ehmke, N., Horn, D., Troyer, C., Kant, S. G., Lee, Y., Ishak, G. E., Leung, G., Barone Pritchard, A., Yang, S., Bend, E. G., Filippini, F., Roadhouse, C., Lebrun, N., Mehaffey, M. G., Martin, P-M., Apple, B., Millan, F., Puk, O., Hoffer, M. J. V., Henderson, L. B., McGowan, R., Wentzensen, I. M., Pei, S., Zahir, F. R., Yu, M., Gibson, W. T., Seman, A., Steeves, M., Murrell, J. R., Luettgen, S., Francisco, E., Strom, T. M., Amlie-Wolf, L., Kaindl, A. M., Wilson, W. G., Halbach, S., Basel-Salmon, L., Lev-El, N., Denecke, J., Vissers, L. E. L. M., Radtke, K., Chelly, J., Zackai, E., Friedman, J. M., Bamshad, M. J., Nickerson, D. A., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Reid, R. R., Devriendt, K., Chae, J-H., Stolerman, E., McDougall, C., Powis, Z., Bienvenu, T., Tan, T. Y., Orenstein, N., Dobyns, W. B., Shieh, J. T., Choi, M., Waggoner, D., Gripp, K. W., Parker, M. J., Stoler, J., Lyonnet, S., Cormier-Daire, V., Viskochil, D., Hoffman, T. L., Amiel, J., Chung, B. H. Y. & Gordon, C. T., 01.01.2020, in: BRAIN. 143, 1, S. 55-68 14 S.

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  41. 2019

  42. Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

    Johannesen, K. M., Mitter, D., Janowski, R., Roth, C., Toulouse, J., Poulat, A-L., Ville, D. M., Chatron, N., Brilstra, E., Geleijns, K., Born, A. P., McLean, S., Nugent, K., Baynam, G., Poulton, C., Dreyer, L., Gration, D., Schulz, S., Dieckmann, A., Helbig, K. L., Merkenschlager, A., Jamra, R., Finck, A., Gardella, E., Hjalgrim, H., Mirzaa, G., Brancati, F., Bierhals, T., Denecke, J., Hempel, M., Lemke, J. R., Rubboli, G., Muschke, P., Guerrini, R., Vetro, A., Niessing, D., Lesca, G. & Møller, R. S., 12.2019, in: NEUROL-GENET. 5, 6, S. e373

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  43. Excessive Seizure Clusters in an Otherwise Well-Controlled Epilepsy as a Possible Hallmark of Untreated Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Homozygous PLPBP Missense Variant

    Johannsen, J., Bierhals, T., Deindl, P., Hecher, L., Hermann, K., Hempel, M., Kloth, K. & Denecke, J., 12.2019, in: J PEDIATR GENET. 8, 4, S. 222-225 4 S.

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  44. Correction to Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 10.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 138, 4, S. 673-674 2 S.

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  45. Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 07.2019, in: ACTA NEUROPATHOL. 138, 1, S. 147-161 15 S.

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  46. Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus

    Himmelreich, N., Dimitrov, B., Geiger, V., Zielonka, M., Hutter, A-M., Beedgen, L., Hüllen, A., Breuer, M., Peters, V., Thiemann, K-C., Hoffmann, G. F., Sinning, I., Dupré, T., Vuillaumier-Barrot, S., Barrey, C., Denecke, J., Kölfen, W., Düker, G., Ganschow, R., Lentze, M. J., Moore, S., Seta, N., Ziegler, A. & Thiel, C., 07.2019, in: HUM MUTAT. 40, 7, S. 938-951 14 S.

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  47. Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

    Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.

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  48. A recurrent de-novo ANO3 mutation causes early-onset generalized dystonia

    Tunc, S., Denecke, J., Olschewski, L., Bäumer, T., Münchau, A., Lessel, D. & Lohmann, K., 15.01.2019, in: J NEUROL SCI. 396, S. 199-201 3 S.

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  49. 2018

  50. Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.

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  51. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells

    Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.

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  52. A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX gene leads to complete loss of WWOX protein with early-onset epileptic encephalopathy and severe developmental delay

    Johannsen, J., Kortüm, F., Rosenberger, G., Bokelmann, K., Schirmer, M. A., Denecke, J. & Santer, R., 08.2018, in: NEUROGENETICS. 19, 3, S. 151-156 6 S.

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  53. Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany

    Pechmann, A., Langer, T., Schorling, D., Stein, S., Vogt, S., Schara, U., Kölbel, H., Schwartz, O., Hahn, A., Giese, K., Johannsen, J., Denecke, J., Weiß, C., Theophil, M. & Kirschner, J., 2018, in: J NEUROMUSCULAR DIS. 5, 2, S. 135-143 9 S.

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  54. 2017

  55. De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Lessel, D., Schob, C., Küry, S., Reinders, M. R. F., Harel, T., Eldomery, M. K., Coban-Akdemir, Z., Denecke, J., Edvardson, S., Colin, E., Stegmann, A. P. A., Gerkes, E. H., Tessarech, M., Bonneau, D., Barth, M., Besnard, T., Cogné, B., Revah-Politi, A., Strom, T. M., Rosenfeld, J. A., Yang, Y., Posey, J. E., Immken, L., Oundjian, N., Helbig, K. L., Meeks, N., Zegar, K., Morton, J., DDD Study, Schieving, J. H., Claasen, A., Huentelman, M., Narayanan, V., Ramsey, K., Brunner, H. G., Elpeleg, O., Mercier, S., Bézieau, S., Kubisch, C., Kleefstra, T., Kindler, S., Lupski, J. R. & Kreienkamp, H-J., 02.11.2017, in: AM J HUM GENET. 101, 5, S. 716-724 9 S.

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  56. Survival beyond the perinatal period expands the phenotypes caused by mutations in GLE1

    Said, E., Chong, J. X., Hempel, M., Denecke, J., Soler, P., Strom, T., Nickerson, D. A., Kubisch, C., Bamshad, M. J., Lessel, D. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 11.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 11, S. 3098-3103

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  57. Exome Sequencing is a Valuable Approach in Critically Ill Patients with Suspected Monogenic Disease: Diagnosis of X-linked Centronuclear Myopathy in Preterm Twins

    Johannsen, J., Hempel, M., Diehl, T., Haack, T. B. & Denecke, J., 10.2017, in: PEDIATR NEONATOL. 58, 5, S. 458-459

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