Malik Alawi
Publikationen
- 2023
Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome-1 in two new patients with the same homozygous TMCO1 variant and review of the literature
Abdelrazek, I. M., Holling, T., Harms, F. L., Alawi, M., Omar, T., Abdalla, E. & Kutsche, K., 25.01.2023, in: EUR J MED GENET.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
- 2022
Diagnostic potential of extracellular vesicles in meningioma patients
Ricklefs, F. L., Maire, C. L., Wollmann, K., Dührsen, L., Fita, K. D., Sahm, F., Herold-Mende, C., von Deimling, A., Kolbe, K., Holz, M., Bergmann, L., Fuh, M. M., Schlüter, H., Alawi, M., Reimer, R., Sven, P., Glatzel, M., Westphal, M. & Lamszus, K., 01.12.2022, in: NEURO-ONCOLOGY. 24, 12, S. 2078-2090 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Salvage Chemotherapy with Cisplatin, Ifosfamide, and Paclitaxel in Aggressive Variant of Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer
Amsberg, G. V., Zilles, M., Mansour, W., Gild, P., Alsdorf, W., Kaune, M., Böckelmann, L. C., Hauschild, J., Krisp, C., Rohlfing, T., Saygi, C., Alawi, M., Zielinski, A., Langebrake, C., Su, X., Perner, S., Tilki, D., Schluter, H., Graefen, M., Dyshlovoy, S. & Bokemeyer, C., 29.11.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 23, 14948.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Comprehensive profiling of myxopapillary ependymomas identifies a distinct molecular subtype with relapsing disease
Bockmayr, M., Harnisch, K., Pohl, L. C., Schweizer, L., Mohme, T., Körner, M., Alawi, M., Suwala, A. K., Dorostkar, M. M., Monoranu, C. M., Hasselblatt, M., Wefers, A. K., Capper, D., Hench, J., Frank, S., Richardson, T. E., Tran, I., Liu, E., Snuderl, M., Engertsberger, L., Benesch, M., von Deimling, A., Obrecht, D., Mynarek, M., Rutkowski, S., Glatzel, M., Neumann, J. E. & Schüller, U., 03.10.2022, in: NEURO-ONCOLOGY. 24, 10, S. 1689-1699 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Clinically Relevant KCNQ1 Variants Causing KCNQ1-KCNE2 Gain-of-Function Affect the Ca2+ Sensitivity of the Channel
Bauer, C. K., Holling, T., Horn, D., Laço, M. N., Abdalla, E., Omar, O. M., Alawi, M. & Kutsche, K., 26.08.2022, in: INT J MOL SCI. 23, 17, 9690.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Pregnancy-induced maternal microchimerism shapes neurodevelopment and behavior in mice
Schepanski, S., Chini, M., Sternemann, V., Urbschat, C., Thiele, K., Sun, T., Zhao, Y., Poburski, M., Woestemeier, A., Thieme, M-T., Zazara, D. E., Alawi, M., Fischer, N., Heeren, J., Vladimirov, N., Woehler, A., Puelles, V. G., Bonn, S., Gagliani, N., Hanganu-Opatz, I. L. & Arck, P. C., 05.08.2022, in: NAT COMMUN. 13, 1, 4571.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype
Abdalla, E., Alawi, M., Meinecke, P., Kutsche, K. & Harms, F. L., 08.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 8, S. 2448-2453 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Multiplexed mRNA analysis of brain-derived extracellular vesicles upon experimental stroke in mice reveals increased mRNA content with potential relevance to inflammation and recovery processes
Bub, A., Brenna, S., Alawi, M., Kügler, P., Gui, Y., Kretz, O., Altmeppen, H., Magnus, T. & Puig, B., 31.05.2022, in: CELL MOL LIFE SCI. 79, 6, S. 329 329.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Biallelic FRA10AC1 variants cause a neurodevelopmental disorder with growth retardation
von Elsner, L., Chai, G., Schneeberger, P. E., Harms, F. L., Casar, C., Qi, M., Alawi, M., Abdel-Salam, G. M. H., Zaki, M. S., Arndt, F., Yang, X., Stanley, V., Hempel, M., Gleeson, J. G. & Kutsche, K., 24.05.2022, in: BRAIN. 145, 4, S. 1551-1563 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Novel biallelic variants expand the SLC5A6-related phenotypic spectrum
Holling, T., Nampoothiri, S., Tarhan, B., Schneeberger, P. E., Vinayan, K. P., Yesodharan, D., Roy, A. G., Radhakrishnan, P., Alawi, M., Rhodes, L., Girisha, K. M., Kang, P. B. & Kutsche, K., 04.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 4, S. 439-449 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
- 2021
Transcriptome Analysis in Vulvar Squamous Cell Cancer
Prieske, K., Alawi, M., Jaeger, A., Wankner, M. C., Eylmann, K., Reuter, S., Lebok, P., Burandt, E., Blessin, N. C., Schmalfeldt, B., Prieske, K., Joosse, S. A. & Woelber, L., 19.12.2021, in: CANCERS. 13, 24, 6372.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Vertically transferred maternal immune cells promote neonatal immunity against early life infections
Stelzer, I., Urbschat, C., Schepanski, S., Thiele, K., Triviai, I., Wieczorek, A., Alawi, M., Ohnezeit, D., Kottlau, J., Huang, J., Fischer, N., Mittrücker, H-W., Solano, M. E., Fehse, B., Diemert, A., Stahl, F. & Arck, P., 04.08.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 4706Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Hypoimmune induced pluripotent stem cell-derived cell therapeutics treat cardiovascular and pulmonary diseases in immunocompetent allogeneic mice
Deuse, T., Tediashvili, G., Hu, X., Gravina, A., Tamenang, A., Wang, D., Connolly, A., Mueller, C., Mallavia, B., Looney, M. R., Alawi, M., Lanier, L. L. & Schrepfer, S., 13.07.2021, in: P NATL ACAD SCI USA. 118, 28, e2022091118.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis
Schneeberger, P. E., Nampoothiri, S., Holling, T., Yesodharan, D., Alawi, M., Knisely, A. S., Müller, T., Plecko, B., Janecke, A. R. & Kutsche, K., 26.05.2021, in: BRAIN. 2021, awab206Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
The SIRPα-CD47 immune checkpoint in NK cells
Deuse, T., Hu, X., Agbor-Enoh, S., Jang, M. K., Alawi, M., Saygi, C., Gravina, A., Tediashvili, G., Nguyen, V. Q., Liu, Y., Valantine, H., Lanier, L. L. & Schrepfer, S., 01.03.2021, in: J EXP MED. 218, 3, e20200839.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Distinct clonal lineages and within-host diversification shape invasive Staphylococcus epidermidis populations
Both, A., Huang, J., Qi, M., Lausmann, C., Weißelberg, S., Büttner, H., Lezius, S., Failla, A. V., Christner, M., Stegger, M., Gehrke, T., Baig, S., Citak, M., Alawi, M., Aepfelbacher, M. & Rohde, H., 02.2021, in: PLOS PATHOG. 17, 2, S. e1009304Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Deep (Meta)genomics and (Meta)transcriptome Analyses of Fungal and Bacteria Consortia From Aircraft Tanks and Kerosene Identify Key Genes in Fuel and Tank Corrosion
Krohn, I., Bergmann, L., Qi, M., Indenbirken, D., Han, Y., Perez-Garcia, P., Katzowitsch, E., Hägele, B., Lübcke, T., Siry, C., Riemann, R., Alawi, M. & Streit, W. R., 2021, in: FRONT MICROBIOL. 12, 722259.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
- 2020
Bi-allelic Pathogenic Variants in HS2ST1 Cause a Syndrome Characterized by Developmental Delay and Corpus Callosum, Skeletal, and Renal Abnormalities
Schneeberger, P. E., von Elsner, L., Barker, E. L., Meinecke, P., Marquardt, I., Alawi, M., Steindl, K., Joset, P., Rauch, A., Zwijnenburg, P. J. G., Weiss, M. M., Merry, C. L. R. & Kutsche, K., 03.12.2020, in: AM J HUM GENET. 107, 6, S. 1044-1061 18 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Differential regulation of extracellular matrix proteins in three recurrent liver metastases of a single patient with colorectal cancer
Voß, H., Wurlitzer, M., Smit, D. J., Ewald, F., Alawi, M., Spohn, M., Indenbirken, D., Omidi, M., David, K., Juhl, H., Simon, R., Sauter, G., Fischer, L., Izbicki, J. R., Molloy, M. P., Nashan, B., Schlüter, H. & Jücker, M., 12.2020, in: CLIN EXP METASTAS. 37, 6, S. 649-656 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Glioma escape signature and clonal development under immune pressure
Maire, C. L., Mohme, M., Bockmayr, M., Fita, K. D., Riecken, K., Börnigen, D., Alawi, M., Failla, A. V., Kolbe, K., Zapf, S., Holz, M., Neumann, K., Dührsen, L., Lange, T., Fehse, B., Westphal, M. & Lamszus, K., 01.10.2020, in: J CLIN INVEST. 130, 10, S. 5257-5271 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth
Harms, F. L., Parthasarathy, P., Zorndt, D., Alawi, M., Fuchs, S., Halliday, B. J., McKeown, C., Sampaio, H., Radhakrishnan, N., Radhakrishnan, S. K., Gorce, M., Navet, B., Ziegler, A., Sachdev, R., Robertson, S. P., Nampoothiri, S. & Kutsche, K., 09.2020, in: HUM MUTAT. 41, 9, S. 1645-1661 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Exome sequencing in 38 patients with intracranial aneurysms and subarachnoid hemorrhage
Sauvigny, T., Alawi, M., Krause, L., Renner, S., Spohn, M., Busch, A., Kolbe, V., Altmüller, J., Löscher, B-S., Franke, A., Brockmann, C., Lieb, W., Westphal, M., Schmidt, N. O., Regelsberger, J. & Rosenberger, G., 09.2020, in: J NEUROL. 267, 9, S. 2533-2545 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Genomic characterization of vulvar squamous cell carcinoma
Prieske, K., Alawi, M., Oliveira-Ferrer, L., Jaeger, A., Eylmann, K., Burandt, E., Schmalfeldt, B., Joosse, S. A. & Woelber, L., 09.2020, in: GYNECOL ONCOL. 158, 3, S. 547-554 8 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder
Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Korenke, G. C., Alawi, M., Santer, R., Woidy, M., Buhas, D., Fox, S., Juusola, J., Alfadhel, M., Webb, B. D., Coci, E. G., Abou Jamra, R., Siekmeyer, M., Biskup, S., Heller, C., Maier, E. M., Javaher-Haghighi, P., Bedeschi, M. F., Ajmone, P. F., Iascone, M., Peeters, H., Ballon, K., Jaeken, J., Rodríguez Alonso, A., Palomares-Bralo, M., Santos-Simarro, F., Meuwissen, M. E. C., Beysen, D., Kooy, R. F., Houlden, H., Murphy, D., Doosti, M., Karimiani, E. G., Mojarrad, M., Maroofian, R., Noskova, L., Kmoch, S., Honzik, T., Cope, H., Sanchez-Valle, A., Undiagnosed Diseases Network, Gelb, B. D., Kurth, I., Hempel, M. & Kutsche, K., 01.08.2020, in: BRAIN. 143, 8, S. 2437-2453 17 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
High-resolution analysis of Merkel Cell Polyomavirus in Merkel Cell Carcinoma reveals distinct integration patterns and suggests NHEJ and MMBIR as underlying mechanisms
Czech-Sioli, M., Günther, T., Therre, M., Spohn, M., Indenbirken, D., Theiss, J., Riethdorf, S., Qi, M., Alawi, M., Wülbeck, C., Fernandez-Cuesta, I., Esmek, F., Becker, J. C., Grundhoff, A. & Fischer, N., 08.2020, in: PLOS PATHOG. 16, 8, e1008562.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Clonal Evolution after Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation
Christopeit, M., Badbaran, A., Alawi, M., Flach, J., Fehse, B. & Kröger, N., 07.2020, in: BIOL BLOOD MARROW TR. 26, 7, S. e167-e170Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
A prenatally disrupted airway epithelium orchestrates the fetal origin of asthma in mice
Zazara-Giannou, D., Wegmann, M., Giannou, A. D., Hierweger, A. M., Alawi, M., Thiele, K., Huber, S., Pincus, M., Muntau, A. C., Solano, M. E. & Arck, P. C., 06.2020, in: J ALLERGY CLIN IMMUN. 145, 6, S. 1641-1654 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Molecular profiling of an osseous metastasis in glioblastoma during checkpoint inhibition: potential mechanisms of immune escape
Mohme, M., Maire, C. L., Schliffke, S., Joosse, S. A., Alawi, M., Matschke, J., Schüller, U., Dierlamm, J., Martens, T., Pantel, K., Riethdorf, S., Lamszus, K. & Westphal, M., 09.03.2020, in: ACTA NEUROPATHOL COM. 8, 1, 28.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Pan-cancer analysis of whole genomes
ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium, 02.2020, in: NATURE. 578, 7793, S. 82-93 12 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
- 2019
Characterization of novel, recurrent genomic rearrangements as sensitive MRD targets in childhood B-cell precursor ALL
Zur Stadt, U., Alawi, M., Adao, M., Indenbirken, D., Escherich, G. & Horstmann, M. A., 29.11.2019, in: BLOOD CANCER J. 9, 12, S. 96Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
DAMIAN an open source bioinformatics tool for fast, systematic and cohort based analysis of microorganisms in diagnostic samples
Alawi, M., Burkhardt, L., Indenbirken, D., Reumann, K., Christopeit, M., Kröger, N., Lütgehetmann, M., Aepfelbacher, M., Fischer, N. & Grundhoff, A., 14.11.2019, in: SCI REP-UK. 9, 1, S. 16841Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities
Karaca, E., Posey, J. E., Bostwick, B., Liu, P., Gezdirici, A., Yesil, G., Coban Akdemir, Z., Bayram, Y., Harms, F. L., Meinecke, P., Alawi, M., Bacino, C. A., Sutton, V. R., Kortüm, F. & Lupski, J. R., 10.2019, in: AM J MED GENET A. 179, 10, S. 2056-2066 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Alternative interaction sites in the influenza A virus nucleoprotein mediate viral escape from the importin-α7 mediated nuclear import pathway
Resa-Infante, P., Bonet, J., Thiele, S., Alawi, M., Stanelle-Bertram, S., Tuku, B., Beck, S., Oliva, B. & Gabriel, G., 09.2019, in: FEBS J. 286, 17, S. 3374-3388 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients
Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in: GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Lineage-specific control of TFIIH by MITF determines transcriptional homeostasis and DNA repair
Seoane, M., Buhs, S., Iglesias, P., Strauss, J., Puller, A-C., Müller, J., Gerull, H., Feldhaus, S., Alawi, M., Brandner, J. M., Eggert, D., Du, J., Thomale, J., Wild, P. J., Zimmermann, M., Sternsdorf, T., Schumacher, U., Nollau, P., Fisher, D. E. & Horstmann, M. A., 05.2019, in: ONCOGENE. 38, 19, S. 3616-3635 20 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
T-lymphocyte-specific knockout of IKK-2 or NEMO induces T17 cells in an experimental nephrotoxic nephritis mouse model
Guo, L., Huang, J., Chen, M., Piotrowski, E., Song, N., Zahner, G., Paust, H-J., Alawi, M., Geffers, R. & Thaiss, F., 02.2019, in: FASEB J. 33, 2, S. 2359-2371 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
TDP-43 enhances translation of specific mRNAs linked to neurodegenerative disease
Neelagandan, N., Gonnella, G., Dang, S., Janiesch, P. C., Miller, K. K., Küchler, K., Marques, R. F., Indenbirken, D., Alawi, M., Grundhoff, A., Kurtz, S. & Duncan, K. E., 10.01.2019, in: NUCLEIC ACIDS RES. 47, 1, S. 341-361 21 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
- 2018
Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body
Harms, F. L., Nampoothiri, S., Kortüm, F., Thomas, J., Panicker, V. V., Alawi, M., Altmüller, J., Yesodharan, D. & Kutsche, K., 11.2018, in: BRIT J DERMATOL. 179, 5, S. 1192-1194 3 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Reply: ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation
Piard, J., Essien Umanah, G. K., Harms, F. L., Abalde-Atristain, L., Amram, D., Chang, M., Chen, R., Alawi, M., Salpietro, V., Rees, M. I., Chung, S-K., Houlden, H., Verloes, A., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 01.06.2018, in: BRAIN. 141, 6, S. e50Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9
Kortüm, F., Jamra, R. A., Alawi, M., Berry, S. A., Borck, G., Helbig, K. L., Tang, S., Huhle, D., Korenke, G. C., Hebbar, M., Shukla, A., Girisha, K. M., Steinlin, M., Waldmeier-Wilhelm, S., Montomoli, M., Guerrini, R., Lemke, J. R. & Kutsche, K., 05.2018, in: EUR J HUM GENET. 26, 5, S. 695-708 14 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy
Piard, J., Umanah, G. K. E., Harms, F. L., Abalde-Atristain, L., Amram, D., Chang, M., Chen, R., Alawi, M., Salpietro, V., Rees, M. I., Chung, S-K., Houlden, H., Verloes, A., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 01.03.2018, in: BRAIN. 141, 3, S. 651-661 11 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11
Harms, F. L., Nampoothiri, S., Anazi, S., Yesodharan, D., Alawi, M., Kutsche, K. & Alkuraya, F. S., 02.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 2, S. 477-482 6 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor
Harms, F. L., Alawi, M., Amor, D. J., Tan, T. Y., Cuturilo, G., Lissewski, C., Brinkmann, J., Schanze, D., Kutsche, K. & Zenker, M., 02.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 2, S. 470-476 7 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
- 2017
Long-term CD38 saturation by daratumumab interferes with diagnostic myeloma cell detection
Oberle, A., Brandt, A., Alawi, M., Langebrake, C., Janjetovic, S., Wolschke, C., Schütze, K., Bannas, P., Kröger, N., Koch-Nolte, F., Bokemeyer, C. & Binder, M., 09.2017, in: HAEMATOLOGICA. 102, 9, S. e368-e370Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › Andere (Vorworte u.ä.) › Forschung
Comparative study of whole genome amplification and next generation sequencing performance of single cancer cells
Babayan, A., Alawi, M., Gormley, M., Müller, V., Wikman, H., McMullin, R. P., Smirnov, D. A., Li, W., Geffken, M., Pantel, K. & Joosse, S. A., 22.08.2017, in: ONCOTARGET. 8, 34, S. 56066-56080 15 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Optimization of design and production strategies for novel adeno-associated viral display peptide libraries
Körbelin, J., Hunger, A., Alawi, M., Sieber, T., Binder, M. & Trepel, M., 08.2017, in: GENE THER. 24, 8, S. 470-481Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Recovery of the first full-length genome sequence of a parapoxvirus directly from a clinical sample
Günther, T., Haas, L., Alawi, M., Wohlsein, P., Marks, J., Grundhoff, A., Becher, P. & Fischer, N., 16.06.2017, in: SCI REP-UK. 7, 1, S. 3734Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Monitoring multiple myeloma by next-generation sequencing of V(D)J rearrangements from circulating myeloma cells and cell-free myeloma DNA
Oberle, A., Brandt, A., Voigtländer, M., Thiele, B., Radloff, J., Schulenkorf, A., Alawi, M., Akyüz, N., März, M., Ford, C. T., Krohn-Grimberghe, A. & Binder, M., 06.2017, in: HAEMATOLOGICA. 102, 6, S. 1105-1111Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Pregnancy-Related Immune Adaptation Promotes the Emergence of Highly Virulent H1N1 Influenza Virus Strains in Allogenically Pregnant Mice
Engels, G., Hierweger, A. M., Hoffmann, J., Thieme, R., Thiele, S., Bertram, S., Dreier, C., Resa-Infante, P., Jacobsen, H., Thiele, K., Alawi, M., Indenbirken, D., Grundhoff, A., Siebels, S., Fischer, N., Stojanovska, V., Muzzio, D., Jensen, F., Karimi, K., Mittrücker, H-W., Arck, P. C. & Gabriel, G., 08.03.2017, in: CELL HOST MICROBE. 21, 3, S. 321-333 13 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung
Novel poly-uridine insertion in the 3'UTR and E2 amino acid substitutions in a low virulent classical swine fever virus
Coronado, L., Liniger, M., Muñoz-González, S., Postel, A., Pérez, L. J., Pérez-Simó, M., Perera, C. L., Frías-Lepoureau, M. T., Rosell, R., Grundhoff, A., Indenbirken, D., Alawi, M., Fischer, N., Becher, P., Ruggli, N. & Ganges, L., 03.2017, in: VET MICROBIOL. 201, S. 103-112 10 S.Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/Zeitung › SCORING: Zeitschriftenaufsätze › Forschung › Begutachtung