Dr. ID: 38028

Sigrid Fuchs

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Publikationen

  1. 2020
  2. Cell Banking of hiPSCs: A Practical Guide to Cryopreservation and Quality Control in Basic Research

    Shibamiya, A., Schulze, E., Krauß, D., Augustin, C., Reinsch, M., Schulze, M. L., Steuck, S., Mearini, G., Mannhardt, I., Schulze, T., Klampe, B., Werner, T., Saleem, U., Knaust, A., Laufer, S. D., Neuber, C., Lemme, M., Behrens, C. S., Loos, M., Weinberger, F., Fuchs, S., Eschenhagen, T., Hansen, A. & Ulmer, B. M., 12.2020, in : Curr Protoc Stem Cell Biol. 55, 1, S. e127

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  3. Roberts syndrome in an Indian patient with humeroradial synostosis, congenital elbow contractures and a novel homozygous splice variant in ESCO2

    Schneeberger, P. E., Nayak, S. S., Fuchs, S., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 11.2020, in : AM J MED GENET A. 182, 11, S. 2793-2796 4 S.

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  4. The H-Y Antigen in Embryonic Stem Cells Causes Rejection in Syngeneic Female Recipients

    Hu, X., Kueppers, S. T., Kooreman, N. G., Gravina, A., Wang, D., Tediashvili, G., Schlickeiser, S., Frentsch, M., Nikolaou, C., Thiel, A., Marcus, S., Fuchs, S., Velden, J., Reichenspurner, H., Volk, H-D., Deuse, T. & Schrepfer, S., 15.09.2020, in : STEM CELLS DEV. 29, 18, S. 1179-1189 11 S.

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  5. Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth

    Harms, F. L., Parthasarathy, P., Zorndt, D., Alawi, M., Fuchs, S., Halliday, B. J., McKeown, C., Sampaio, H., Radhakrishnan, N., Radhakrishnan, S. K., Gorce, M., Navet, B., Ziegler, A., Sachdev, R., Robertson, S. P., Nampoothiri, S. & Kutsche, K., 09.2020, in : HUM MUTAT. 41, 9, S. 1645-1661 17 S.

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  6. Novel pericentric inversion inv(9)(p23q22.3) in unrelated individuals with fertility problems in the Southeast European population

    Sismani, C., Rapti, S-M., Iliopoulou, P., Spring, A., Neroutsou, R., Lagou, M., Robola, M., Tsitsopoulos, E., Kousoulidou, L., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Theodosiou, A., Syrrou, M., Fuchs, S., Hempel, M., Huhle, D., Liehr, T., Ziegler, M., Duesberg, M. & Velissariou, V., 09.2020, in : JOURNAL OF HUMAN GENETICS . 65, 9, S. 783-795 13 S.

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  7. Microphthalmia with linear skin defects syndrome associated with hypopigmented mosaic lesions and ptosis: two siblings from Africa

    Chateau, A., Kutsche, K., Fuchs, S., Harms, F., Kruse, C-H. & Mosam, A., 07.2020, in : INT J DERMATOL. 59, 7, S. 864-866 3 S.

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  8. Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies

    Lessel, I., Chen, M-J., Lüttgen, S., Arndt, F., Fuchs, S., Meien, S., Thiele, H., Jones, J. R., Shaw, B. R., Crossman, D. K., Nürnberg, P., Korf, B. R., Kubisch, C. & Lessel, D., 04.2020, in : HUM GENET. 139, 4, S. 483-498 16 S.

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  9. 2018
  10. Immortalization of common marmoset monkey fibroblasts by piggyBac transposition of hTERT

    Petkov, S., Kahland, T., Shomroni, O., Lingner, T., Salinas, G., Fuchs, S., Debowski, K. & Behr, R., 2018, in : PLOS ONE. 13, 9, S. e0204580

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  11. 2017
  12. Differentiation of cardiomyocytes and generation of human engineered heart tissue

    Breckwoldt, K., Letuffe-Brenière, D., Mannhardt, I., Schulze, T., Ulmer, B., Werner, T., Benzin, A., Klampe, B., Reinsch, M. C., Laufer, S., Shibamiya, A., Prondzynski, M., Mearini, G., Schade, D., Fuchs, S., Neuber, C., Krämer, E., Saleem, U., Schulze, M. L., Rodriguez, M. L., Eschenhagen, T. & Hansen, A., 06.2017, in : NAT PROTOC. 12, 6, S. 1177-1197 21 S.

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  13. Functional monosomy of 6q27-qter and functional disomy of Xpter-p22.11 due to X;6 translocation with an atypical X-inactivation pattern

    Podolska, A., Kobelt, A., Fuchs, S., Hackmann, K., Rump, A., Schröck, E., Kutsche, K. & Di Donato, N., 05.2017, in : AM J MED GENET A. 173, 5, S. 1334-1341

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  14. 2016
  15. The transcriptomes of novel marmoset monkey embryonic stem cell lines reflect distinct genomic features

    Debowski, K., Drummer, C., Lentes, J., Cors, M., Dressel, R., Lingner, T., Salinas-Riester, G., Fuchs, S., Sasaki, E. & Behr, R., 07.07.2016, in : SCI REP-UK. 6, S. 29122

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  16. 2015
  17. De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment

    Hempel, M., Cremer, K., Ockeloen, C. W., Lichtenbelt, K. D., Herkert, J. C., Denecke, J., Haack, T. B., Zink, A. M., Becker, J., Wohlleber, E., Johannsen, J., Alhaddad, B., Pfundt, R., Fuchs, S., Wieczorek, D., Strom, T. M., van Gassen, K. L. I., Kleefstra, T., Kubisch, C., Engels, H. & Lessel, D., 03.09.2015, in : AM J HUM GENET. 97, 3, S. 493-500 8 S.

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  18. 2014
  19. Clinical spectrum of females with HCCS Mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome

    van Rahden, V. A., Rau, I., Fuchs, S., Kosyna, F. K., de Almeida, H. L., Fryssira, H., Isidor, B., Jauch, A., Joubert, M., Lachmeijer, A. M. A., Zweier, C., Moog, U. & Kutsche, K., 01.01.2014, in : ORPHANET J RARE DIS. 9, 1, S. 53

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  20. 2013
  21. Microduplication of 3p26.3 in nonsyndromic intellectual disability indicates an important role of CHL1 for normal cognitive function

    Shoukier, M., Fuchs, S., Schwaibold, E., Lingen, M., Gärtner, J., Brockmann, K. & Zirn, B., 01.10.2013, in : NEUROPEDIATRICS. 44, 5, S. 268-71 4 S.

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  22. Parthenogenetic stem cells for tissue-engineered heart repair

    Didié, M., Christalla, P., Rubart, M., Muppala, V., Döker, S., Unsöld, B., El-Armouche, A., Rau, T., Eschenhagen, T., Schwoerer, A. P., Ehmke, H., Schumacher, U., Fuchs, S., Lange, C., Becker, A., Tao, W., Scherschel, J. A., Soonpaa, M. H., Yang, T., Lin, Q., Zenke, M., Han, D-W., Schöler, H. R., Rudolph, C., Steinemann, D., Schlegelberger, B., Kattman, S., Witty, A., Keller, G., Field, L. J. & Zimmermann, W-H., 01.03.2013, in : J CLIN INVEST. 123, 3, S. 1285-98 14 S.

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  23. 2011
  24. Hallermann-Streiff Syndrome: No Evidence for a Link to Laminopathies.

    Kortüm, F., Chyrek, M., Fuchs, S., Albrecht, B., Gillessen-Kaesbach, G., Mütze, U., Seemanova, E., Tinschert, S., Wieczorek, D., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2011, in : Mol Syndromol. 2, 1, S. 27-34 1.

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  25. 2007
  26. Absence of oncogenic transformation despite acquisition of cytogenetic aberrations in long-term cultured telomerase-immortalized human fetal hepatocytes.

    Haker, B., Fuchs, S., Dierlamm, J., Brümmendorf, T. & Wege, H., 2007, in : CANCER LETT. 256, 1, S. 120-127 1.

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  27. 2003
  28. Zimmermann-Laband syndrome associated with a balanced reciprocal translocation t(3;8)(p21.2;q24.3) in mother and daughter: molecular cytogenetic characterization of the breakpoint regions

    Stefanova, M., Atanassov, D., Krastev, T., Fuchs, S. & Kutsche, K., 15.03.2003, in : AM J MED GENET A. 117A, 3, S. 289-94 6 S.

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