Dr.med. ID: 1447334

Alexander Volk

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Publikationen

  1. 2020
  2. Case report: acute abdominal pain in a 37-year-old patient and the consequences for his family

    Niemeyer, E., Mofid, H., Zornig, C., Burandt, E-C., Stein, A., Block, A. & Volk, A. E., 03.05.2020, in : BMC GASTROENTEROL. 20, 1, S. 129

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  3. Different CSF protein profiles in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia with C9orf72 hexanucleotide repeat expansion

    Barschke, P., Öckl, P., Steinacker, P., Al Shweiki, M. R., Weishaupt, J. H., Landwehrmeyer, G. B., Anderl-Straub, S., Weydt, P., Diehl-Schmid, J., Danek, A., Kornhuber, J., Schroeter, M. L., Prudlo, J., Jahn, H., Fassbender, K., Lauer, M., van der Ende, E. L., van Swieten, J. C., Volk, A. E., Ludolph, A. C., Otto, M. & German FTLD Consortium, 05.2020, in : J NEUROL NEUROSUR PS. 91, 5, S. 503-511 9 S.

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  4. SQSTM1/p62 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden

    Yilmaz, R., Müller, K., Brenner, D., Volk, A. E., Borck, G., Hermann, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Danzer, K. M., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 03.2020, in : NEUROBIOL AGING. 87, S. 139.e9-139.e15

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  5. Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study

    Moore, K. M., Nicholas, J., Grossman, M., McMillan, C. T., Irwin, D. J., Massimo, L., Van Deerlin, V. M., Warren, J. D., Fox, N. C., Rossor, M. N., Mead, S., Bocchetta, M., Boeve, B. F., Knopman, D. S., Graff-Radford, N. R., Forsberg, L. K., Rademakers, R., Wszolek, Z. K., van Swieten, J. C., Jiskoot, L. C., Meeter, L. H., Dopper, E. G., Papma, J. M., Snowden, J. S., Saxon, J., Jones, M., Pickering-Brown, S., Le Ber, I., Camuzat, A., Brice, A., Caroppo, P., Ghidoni, R., Pievani, M., Benussi, L., Binetti, G., Dickerson, B. C., Lucente, D., Krivensky, S., Graff, C., Öijerstedt, L., Fallström, M., Thonberg, H., Ghoshal, N., Morris, J. C., Borroni, B., Benussi, A., Padovani, A., Galimberti, D., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Mackenzie, I. R., Hsiung, G-Y. R., Sengdy, P., Boxer, A. L., Rosen, H., Taylor, J. B., Synofzik, M., Wilke, C., Sulzer, P., Hodges, J. R., Halliday, G., Kwok, J., Sanchez-Valle, R., Lladó, A., Borrego-Ecija, S., Santana, I., Almeida, M. R., Tábuas-Pereira, M., Moreno, F., Barandiaran, M., Indakoetxea, B., Levin, J., Danek, A., Rowe, J. B., Cope, T. E., Otto, M., Anderl-Straub, S., de Mendonça, A., Maruta, C., Masellis, M., Black, S. E., Couratier, P., Lautrette, G., Huey, E. D., Sorbi, S., Nacmias, B., Laforce, R., Tremblay, M-P. L., Vandenberghe, R., Damme, P. V., Rogalski, E. J., Weintraub, S., Gerhard, A., Onyike, C. U., Ducharme, S., Papageorgiou, S. G., Lyn, A. S., Brodtmann, A., Finger, E., Guerreiro, R., Bras, J., Rohrer, J. D. & FTD Prevention Initiative, 02.2020, in : LANCET NEUROL. 19, 2, S. 145-156 12 S.

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  6. 2019
  7. Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations

    Brenner, D., Rosenbohm, A., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.12.2019, in : BRAIN. 142, 12, S. e67

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  8. Disease modeling of a mutation in α-actinin 2 guides clinical therapy in hypertrophic cardiomyopathy

    Prondzynski, M., Lemoine, M. D., Zech, A. T. L., Horvath, A., Di Mauro, V., Koivumäki, J. T., Kresin, N., Busch, J., Krause, T., Krämer, E., Schlossarek, S., Spohn, M., Friedrich, F., Münch, J., Laufer, S., Redwood, C., Volk, A. E., Hansen, A., Mearini, G., Catalucci, D., Meyer, C., Christ, T., Patten, M., Eschenhagen, T. & Carrier, L., 12.2019, in : EMBO MOL MED. 11, 12, S. e11115

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  9. Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation

    Andersen, P. M., Nordström, U., Tsiakas, K., Johannsen, J., Volk, A. E., Bierhals, T., Zetterström, P., Marklund, S. L., Hempel, M. & Santer, R., 01.08.2019, in : NEW ENGL J MED. 381, 5, S. 486-488 3 S.

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  10. Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

    Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in : GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.

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  11. Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with early-onset familial breast cancer but not ovarian cancer

    Weber-Lassalle, N., Borde, J., Weber-Lassalle, K., Horváth, J., Niederacher, D., Arnold, N., Kaulfuß, S., Ernst, C., Paul, V. G., Honisch, E., Klaschik, K., Volk, A. E., Kubisch, C., Rapp, S., Lichey, N., Altmüller, J., Lepkes, L., Pohl-Rescigno, E., Thiele, H., Nürnberg, P., Larsen, M., Richters, L., Rhiem, K., Wappenschmidt, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K., Hahnen, E. & Hauke, J., 29.04.2019, in : BREAST CANCER RES. 21, 1, S. 55

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  12. Neurofilament light chain in serum for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis

    Verde, F., Steinacker, P., Weishaupt, J. H., Kassubek, J., Oeckl, P., Halbgebauer, S., Tumani, H., von Arnim, C. A. F., Dorst, J., Feneberg, E., Mayer, B., Müller, H-P., Gorges, M., Rosenbohm, A., Volk, A. E., Silani, V., Ludolph, A. C. & Otto, M., 02.2019, in : J NEUROL NEUROSUR PS. 90, 2, S. 157-164 8 S.

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  13. FDG-PET underscores the key role of the thalamus in frontotemporal lobar degeneration caused by C9ORF72 mutations

    Diehl-Schmid, J., Licata, A., Goldhardt, O., Förstl, H., Yakushew, I., Otto, M., Anderl-Straub, S., Beer, A., Ludolph, A. C., Landwehrmeyer, G. B., Levin, J., Danek, A., Fliessbach, K., Spottke, A., Fassbender, K., Lyros, E., Prudlo, J., Krause, B. J., Volk, A., Edbauer, D., Schroeter, M. L., Drzezga, A., Kornhuber, J., Lauer, M., FTLDc Study Group & Grimmer, T., 31.01.2019, in : TRANSL PSYCHIAT. 9, 1, S. 54

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  14. Different neuroinflammatory profile in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia is linked to the clinical phase

    Oeckl, P., Weydt, P., Steinacker, P., Anderl-Straub, S., Nordin, F., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Andersen, P. M., Kornhuber, J., Danek, A., Fassbender, K., Fliessbach, K., Jahn, H., Lauer, M., Müller, K., Knehr, A., Prudlo, J., Schneider, A., Thal, D. R., Yilmazer-Hanke, D., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C., Otto, M. & German Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration, 01.2019, in : J NEUROL NEUROSUR PS. 90, 1, S. 4-10 7 S.

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  15. 2018
  16. Serum neurofilament light chain in behavioral variant frontotemporal dementia

    Steinacker, P., Anderl-Straub, S., Diehl-Schmid, J., Semler, E., Uttner, I., von Arnim, C. A. F., Barthel, H., Danek, A., Fassbender, K., Fliessbach, K., Foerstl, H., Grimmer, T., Huppertz, H-J., Jahn, H., Kassubek, J., Kornhuber, J., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Maler, J. M., Mayer, B., Oeckl, P., Prudlo, J., Schneider, A., Volk, A. E., Wiltfang, J., Schroeter, M. L., Ludolph, A. C., Otto, M. & FTLDc Study Group, 09.10.2018, in : NEUROLOGY. 91, 15, S. E1390-E1401

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  17. Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families

    Müller, K., Brenner, D., Weydt, P., Meyer, T., Grehl, T., Petri, S., Grosskreutz, J., Schuster, J., Volk, A. E., Borck, G., Kubisch, C., Klopstock, T., Zeller, D., Jablonka, S., Sendtner, M., Klebe, S., Knehr, A., Günther, K., Weis, J., Claeys, K. G., Schrank, B., Sperfeld, A-D., Hübers, A., Otto, M., Dorst, J., Meitinger, T., Strom, T. M., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 08.2018, in : J NEUROL NEUROSUR PS. 89, 8, S. 817-827 11 S.

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  18. The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy

    Rosenbohm, A., Hirsch, S., Volk, A. E., Grehl, T., Grosskreutz, J., Hanisch, F., Herrmann, A., Kollewe, K., Kress, W., Meyer, T., Petri, S., Prudlo, J., Wessig, C., Müller, H-P., Dreyhaupt, J., Weishaupt, J., Kubisch, C., Kassubek, J., Weydt, P. & Ludolph, A. C., 05.2018, in : J NEUROL. 265, 5, S. 1026-1036 11 S.

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  19. Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer

    Hauke, J., Horvath, J., Groß, E., Gehrig, A., Honisch, E., Hackmann, K., Schmidt, G., Arnold, N., Faust, U., Sutter, C., Hentschel, J., Wang-Gohrke, S., Smogavec, M., Weber, B. H. F., Weber-Lassalle, N., Weber-Lassalle, K., Borde, J., Ernst, C., Altmüller, J., Volk, A. E., Thiele, H., Hübbel, V., Nürnberg, P., Keupp, K., Versmold, B., Pohl, E., Kubisch, C., Grill, S., Paul, V., Herold, N., Lichey, N., Rhiem, K., Ditsch, N., Ruckert, C., Wappenschmidt, B., Auber, B., Rump, A., Niederacher, D., Haaf, T., Ramser, J., Dworniczak, B., Engel, C., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 04.2018, in : CANCER MED-US. 7, 4, S. 1349-1358 10 S.

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  20. Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS

    Brenner, D., Yilmaz, R., Müller, K., Grehl, T., Petri, S., Meyer, T., Grosskreutz, J., Weydt, P., Ruf, W., Neuwirth, C., Weber, M., Pinto, S., Claeys, K. G., Schrank, B., Jordan, B., Knehr, A., Günther, K., Hübers, A., Zeller, D., Kubisch, C., Jablonka, S., Sendtner, M., Klopstock, T., de Carvalho, M., Sperfeld, A., Borck, G., Volk, A. E., Dorst, J., Weis, J., Otto, M., Schuster, J., Del Tredici, K., Braak, H., Danzer, K. M., Freischmidt, A., Meitinger, T., Strom, T. M., Ludolph, A. C., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H. & German ALS network MND-NET, 01.03.2018, in : BRAIN. 141, 3, S. 688-697 10 S.

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  21. BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer

    Weber-Lassalle, N., Hauke, J., Ramser, J., Richters, L., Groß, E., Blümcke, B., Gehrig, A., Kahlert, A-K., Müller, C. R., Hackmann, K., Honisch, E., Weber-Lassalle, K., Niederacher, D., Borde, J., Thiele, H., Ernst, C., Altmüller, J., Neidhardt, G., Nürnberg, P., Klaschik, K., Schroeder, C., Platzer, K., Volk, A. E., Wang-Gohrke, S., Just, W., Auber, B., Kubisch, C., Schmidt, G., Horvath, J., Wappenschmidt, B., Engel, C., Arnold, N., Dworniczak, B., Rhiem, K., Meindl, A., Schmutzler, R. K. & Hahnen, E., 24.01.2018, in : BREAST CANCER RES. 20, 1, S. 7

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  22. Atrophy in the Thalamus But Not Cerebellum Is Specific forFTD and ALS Patients - An Atlas-Based Volumetric MRI Study

    Schönecker, S., Neuhofer, C., Otto, M., Ludolph, A., Kassubek, J., Landwehrmeyer, B., Anderl-Straub, S., Semler, E., Diehl-Schmid, J., Prix, C., Vollmar, C., Fortea, J., Huppertz, H-J., Arzberger, T., Edbauer, D., Feddersen, B., Dieterich, M., Schroeter, M. L., Volk, A. E., Fließbach, K., Schneider, A., Kornhuber, J., Maler, M., Prudlo, J., Jahn, H., Boeckh-Behrens, T., Danek, A., Klopstock, T., Levin, J. & Deutsches FTLD-Konsortium, 2018, in : FRONT AGING NEUROSCI. 10, S. 45

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  23. Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis

    Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Kubisch, C., 2018, in : MED GENET-BERLIN. 30, 2, S. 252-258 7 S.

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  24. Specific serum and CSF microRNA profiles distinguish sporadic behavioural variant of frontotemporal dementia compared with Alzheimer patients and cognitively healthy controls

    Denk, J., Oberhauser, F., Kornhuber, J., Wiltfang, J., Fassbender, K., Schroeter, M. L., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Prudlo, J., Danek, A., Landwehrmeyer, B., Lauer, M., Otto, M., Jahn, H. & FTLDc Study Group, 2018, in : PLOS ONE. 13, 5, S. e0197329

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  25. 2017
  26. The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis

    van Doormaal, P. T., Ticozzi, N., Weishaupt, J. H., Kenna, K., Diekstra, F. P., Verde, F., Andersen, P. M., Dekker, A. M., Tiloca, C., Marroquin, N., Overste, D. J., Pensato, V., Nürnberg, P., Pulit, S. L., Schellevis, R. D., Calini, D., Altmüller, J., Francioli, L. C., Muller, B., Castellotti, B., Motameny, S., Ratti, A., Wolf, J., Gellera, C., Ludolph, A. C., van den Berg, L. H., Kubisch, C., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V. & Volk, A. E., 11.2017, in : HUM MUTAT. 38, 11, S. 1534-1541

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  27. A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction

    Fazeli, W., Herkenrath, P., Stiller, B., Neugebauer, A., Fricke, J., Lang-Roth, R., Nürnberg, G., Thoenes, M., Becker, J., Altmüller, J., Volk, A. E., Kubisch, C. & Heller, R., 15.10.2017, in : HUM MOL GENET. 26, 20, S. 4055-4066 12 S.

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  28. The rapid evolution of molecular genetic diagnostics in neuromuscular diseases

    Volk, A. E. & Kubisch, C., 10.2017, in : CURR OPIN NEUROL. 30, 5, S. 523-528

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  29. Poly-GP in cerebrospinal fluid links C9orf72-associated dipeptide repeat expression to the asymptomatic phase of ALS/FTD

    Lehmer, C., Oeckl, P., Weishaupt, J. H., Volk, A. E., Diehl-Schmid, J., Schroeter, M. L., Lauer, M., Kornhuber, J., Levin, J., Fassbender, K., Landwehrmeyer, B., Schludi, M. H., Arzberger, T., Kremmer, E., Flatley, A., Feederle, R., Steinacker, P., Weydt, P., Ludolph, A. C., Edbauer, D., Otto, M. & German Consortium for Frontotemporal Lobar Degeneration, 07.2017, in : EMBO MOL MED. 9, 7, S. 859-868 10 S.

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  30. Neurofilament as a blood marker for diagnosis and monitoring of primary progressive aphasias

    Steinacker, P., Semler, E., Anderl-Straub, S., Diehl-Schmid, J., Schroeter, M. L., Uttner, I., Foerstl, H., Landwehrmeyer, B., von Arnim, C. A. F., Kassubek, J., Oeckl, P., Huppertz, H-J., Fassbender, K., Fliessbach, K., Prudlo, J., Roßmeier, C., Kornhuber, J., Schneider, A., Volk, A. E., Lauer, M., Danek, A., Ludolph, A. C., Otto, M. & FTLDc Study Group, 03.2017, in : NEUROLOGY. 88, 10, S. 961-969

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  31. AUNA2: A Novel Type of Non-Syndromic Slowly Progressive Auditory Synaptopathy/Auditory Neuropathy with Autosomal-Dominant Inheritance

    Lang-Roth, R., Fischer-Krall, E., Kornblum, C., Nürnberg, G., Meschede, D., Goebel, I., Nürnberg, P., Beutner, D., Kubisch, C., Walger, M. & Volk, A. E., 2017, in : AUDIOL NEURO-OTOL. 22, 1, S. 30-40 11 S.

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  32. 2016
  33. NEK1 mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis

    Brenner, D., Müller, K., Wieland, T., Weydt, P., Böhm, S., Lulé, D., Hübers, A., Neuwirth, C., Weber, M., Borck, G., Wahlqvist, M., Danzer, K. M., Volk, A. E., Meitinger, T., Strom, T. M., Otto, M., Kassubek, J., Ludolph, A. C., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 01.05.2016, in : BRAIN. 139, Pt 5, S. e28

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  34. Progranulin as a candidate biomarker for therapeutic trial in patients with ALS and FTLD

    Feneberg, E., Steinacker, P., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Wollmer, M. A., Boxer, A., Tumani, H., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.03.2016, in : J NEURAL TRANSM. 123, 3, S. 289-96

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  35. Identification of two novel ALS2 mutations in infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia

    Daud, S., Kakar, N., Goebel, I., Hashmi, A. S., Yaqub, T., Nürnberg, G., Nürnberg, P., Morris-Rosendahl, D. J., Wasim, M., Volk, A. E., Kubisch, C., Ahmad, J. & Borck, G., 11.01.2016, in : AMYOTROPH LAT SCL FR. 17, 3-4, S. 260-265 6 S.

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  36. Neurofilaments in the diagnosis of motoneuron diseases: a prospective study on 455 patients

    Steinacker, P., Feneberg, E., Weishaupt, J., Brettschneider, J., Tumani, H., Andersen, P. M., von Arnim, C. A. F., Böhm, S., Kassubek, J., Kubisch, C., Lulé, D., Müller, H-P., Muche, R., Pinkhardt, E., Oeckl, P., Rosenbohm, A., Anderl-Straub, S., Volk, A. E., Weydt, P., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in : J NEUROL NEUROSUR PS. 87, 1, S. 12-20 9 S.

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  37. Neurofilaments levels as biomarkers in asymptomatic and symptomatic familial ALS

    Weydt, P., Oeckl, P., Huss, A., Müller, K., Volk, A. E., Kuhle, J., Knehr, A., Andersen, P. M., Prudlo, J., Steinacker, P., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & Otto, M., 01.2016, in : ANN NEUROL. 79, 1, S. 152-8

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  38. 2015
  39. Clinical and genetic findings in a family with NMNAT1-associated Leber congenital amaurosis

    Hedergott, A., Volk, A. E., Herkenrath, P., Thiele, H., Fricke, J., Altmüller, J., Nürnberg, P., Kubisch, C. & Neugebauer, A., 12.2015, in : GRAEF ARCH CLIN EXP. 253, 12, S. 2239-2246

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  40. De novo FUS mutations are the most frequent genetic cause in early-onset German ALS patients

    Hübers, A., Just, W., Rosenbohm, A., Müller, K., Marroquin, N., Goebel, I., Högel, J., Thiele, H., Altmüller, J., Nürnberg, P., Weishaupt, J. H., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A. E., 11.2015, in : NEUROBIOL AGING. 36, 11, S. Art. 3117.e1

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  41. Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia

    Freischmidt, A., Wieland, T., Richter, B., Ruf, W., Schaeffer, V., Müller, K., Marroquin, N., Nordin, F., Hübers, A., Weydt, P., Pinto, S., Press, R., Millecamps, S., Molko, N., Bernard, E., Desnuelle, C., Soriani, M-H., Dorst, J., Graf, E., Nordström, U., Feiler, M. S., Putz, S., Boeckers, T. M., Meyer, T., Winkler, A. S., Winkelman, J., de Carvalho, M., Thal, D. R., Otto, M., Brännström, T., Volk, A. E., Kursula, P., Danzer, K. M., Lichtner, P., Dikic, I., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Strom, T. M., Andersen, P. M. & Weishaupt, J. H., 05.2015, in : NAT NEUROSCI. 18, 5, S. 631-636

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  42. 2014
  43. A complex form of hereditary spastic paraplegia in three siblings due to somatic mosaicism for a novel SPAST mutation in the mother

    Aulitzky, A., Friedrich, K., Gläser, D., Gastl, R., Kubisch, C., Ludolph, A. C. & Volk, A., 15.12.2014, in : J NEUROL SCI. 347, 1-2, S. 352-5 4 S.

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  44. Two novel mutations in conserved codons indicate that CHCHD10 is a gene associated with motor neuron disease

    Müller, K., Andersen, P. M., Hübers, A., Marroquin, N., Volk, A. E., Danzer, K. M., Meitinger, T., Ludolph, A. C., Strom, T. M. & Weishaupt, J. H., 01.12.2014, in : BRAIN. 137, Pt 12, S. e309

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  45. Serum microRNAs in patients with genetic amyotrophic lateral sclerosis and pre-manifest mutation carriers

    Freischmidt, A., Müller, K., Zondler, L., Weydt, P., Volk, A. E., Božič, A. L., Walter, M., Bonin, M., Mayer, B., von Arnim, C. A. F., Otto, M., Dieterich, C., Holzmann, K., Andersen, P. M., Ludolph, A. C., Danzer, K. M. & Weishaupt, J. H., 01.11.2014, in : BRAIN. 137, 11, S. 2938-50 13 S.

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  46. A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories

    Akimoto, C., Volk, A., van Blitterswijk, M., Van den Broeck, M., Leblond, C. S., Lumbroso, S., Camu, W., Neitzel, B., Onodera, O., van Rheenen, W., Pinto, S., Weber, M., Smith, B., Proven, M., Talbot, K., Keagle, P., Chesi, A., Ratti, A., van der Zee, J., Alstermark, H., Birve, A., Calini, D., Nordin, A., Tradowsky, D. C., Just, W., Daoud, H., Angerbauer, S., DeJesus-Hernandez, M., Konno, T., Lloyd-Jani, A., de Carvalho, M., Mouzat, K., Landers, J. E., Veldink, J. H., Silani, V., Gitler, A. D., Shaw, C. E., Rouleau, G. A., van den Berg, L. H., Van Broeckhoven, C., Rademakers, R., Andersen, P. M. & Kubisch, C., 01.06.2014, in : J MED GENET. 51, 6, S. 419-24 6 S.

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  47. Polymerase chain reaction and Southern blot-based analysis of the C9orf72 hexanucleotide repeat in different motor neuron diseases

    Hübers, A., Marroquin, N., Schmoll, B., Vielhaber, S., Just, M., Mayer, B., Högel, J., Dorst, J., Mertens, T., Just, W., Aulitzky, A., Wais, V., Ludolph, A. C., Kubisch, C., Weishaupt, J. H. & Volk, A., 01.05.2014, in : NEUROBIOL AGING. 35, 5, S. 1214.e1-6

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  48. Can lesions to the motor cortex induce amyotrophic lateral sclerosis?

    Rosenbohm, A., Kassubek, J., Weydt, P., Marroquin, N., Volk, A., Kubisch, C., Huppertz, H-J., Weber, M., Andersen, P. M., Weishaupt, J. H., Ludolph, A. C. & ALS Schwaben Register Group, 01.02.2014, in : J NEUROL. 261, 2, S. 283-90 8 S.

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  49. 2013
  50. A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic, and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts

    Ingre, C., Landers, J. E., Rizik, N., Volk, A. E., Akimoto, C., Birve, A., Hübers, A., Keagle, P. J., Piotrowska, K., Press, R., Andersen, P. M., Ludolph, A. C. & Weishaupt, J. H., 06.2013, in : NEUROBIOL AGING. 34, 6, S. 1708.e1-6

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  51. A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany

    Weishaupt, J. H., Waibel, S., Birve, A., Volk, A. E., Mayer, B., Meyer, T., Ludolph, A. C. & Andersen, P. M., 05.2013, in : NEUROBIOL AGING. 34, 5, S. 1516.e9-15

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  52. Truncating mutations in FUS/TLS give rise to a more aggressive ALS-phenotype than missense mutations: a clinico-genetic study in Germany

    Waibel, S., Neumann, M., Rosenbohm, A., Birve, A., Volk, A. E., Weishaupt, J. H., Meyer, T., Müller, U., Andersen, P. M. & Ludolph, A. C., 03.2013, in : European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 20, 3, S. 540-6 7 S.

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  53. A novel MYO6 splice site mutation causes autosomal dominant sensorineural hearing loss type DFNA22 with a favourable outcome after cochlear implantation

    Volk, A., Lang-Roth, R., Yigit, G., Borck, G., Nuernberg, G., Rosenkranz, S., Nuernberg, P., Kubisch, C. & Beutner, D., 01.01.2013, in : AUDIOL NEURO-OTOL. 18, 3, S. 192-9 8 S.

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  54. C9ORF72 repeat expansion in Australian and Spanish frontotemporal dementia patients

    Dobson-Stone, C., Hallupp, M., Loy, C. T., Thompson, E. M., Haan, E., Sue, C. M., Panegyres, P. K., Razquin, C., Seijo-Martínez, M., Rene, R., Gascon, J., Campdelacreu, J., Schmoll, B., Volk, A. E., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Pastor, P. & Kwok, J. B. J., 2013, in : PLOS ONE. 8, 2, S. e56899

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  55. 2012
  56. Are Dopa-responsive dystonia and Parkinson's disease related disorders? A case report

    Eggers, C., Volk, A. E., Kahraman, D., Fink, G. R., Leube, B., Schmidt, M. & Timmermann, L., 06.2012, in : PARKINSONISM RELAT D. 18, 5, S. 666-8 3 S.

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  57. A mutation in PNPT1, encoding mitochondrial-RNA-import protein PNPase, causes hereditary hearing loss.

    von Ameln, S., Wang, G., Boulouiz, R., Rutherford, M. A., Smith, G. M., Li, Y., Pogoda, H-M., Nürnberg, G., Stiller, B., Volk, A., Borck, G., Hong, J. S., Goodyear, R. J., Abidi, O., Nürnberg, P., Hofmann, K., Richardson, G. P., Hammerschmidt, M., Moser, T., Wollnik, B., Koehler, C. M., Teitell, M. A., Barakat, A. & Kubisch, C., 2012, in : AM J HUM GENET. 91, 5, S. 919-927 5.

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  58. High frequency of autosomal-recessive DFNB59 hearing loss in an isolated Arab population in Israel.

    Borck, G., Rainshtein, L., Hellman-Aharony, S., Volk, A., Friedrich, K., Taub, E., Magal, N., Kanaan, M., Kubisch, C., Shohat, M. & Basel-Vanagaite, L., 2012, in : CLIN GENET. 82, 3, S. 271-276 3.

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  59. Variants in the 3'UTR of SNCA do not affect miRNA-433 binding and alpha-synuclein expression.

    Schmitt, I., Wüllner, U., Rooyen, V., Pierre, J., Khazneh, H., Becker, J., Volk, A., Kubisch, C., Becker, T., Kostic, V. S., Klein, C. & Ramirez, A., 2012, in : EUR J HUM GENET. 20, 12, S. 1265-1269 12.

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