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Publikationen

  1. 2022

  2. Comprehensive Clinical and Genetic Analysis of CHEK2 in Croatian Men with Prostate Cancer

    Kirchner, K., Gamulin, M., Kulis, T., Sievers, B., Kastelan, Z. & Lessel, D., 27.10.2022, in: GENES-BASEL. 13, 11, 1955.

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  3. Association study between polymorphisms in DNA methylation-related genes and testicular germ cell tumor risk

    Grasso, C., Popovic, M., Isaevska, E., Lazzarato, F., Fiano, V., Zugna, D., Pluta, J., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Bishop, D. T., Chanock, S. J., Chen, C., Cortessis, V. K., Dalgaard, M. D., Daneshmand, S., Ferlin, A., Foresta, C., Frone, M. N., Gamulin, M., Gietema, J. A., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lista, P., Lothe, R. A., Loveday, C., Meijer, C., Nead, K. T., Nsengimana, J., Skotheim, R. I., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Zheng, T., Zitella, A., Schwartz, S. M., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Richiardi, L., 02.09.2022, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 31, 9, S. 1769-1779 11 S.

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  4. Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy

    Dahimene, S., von Elsner, L., Holling, T., Mattas, L. S., Pickard, J., Lessel, D., Pilch, K. S., Kadurin, I., Pratt, W. S., Zhulin, I. B., Dai, H., Hempel, M., Ruzhnikov, M. R. Z., Kutsche, K. & Dolphin, A. C., 27.08.2022, in: BRAIN. 145, 8, S. 2721-2729 9 S.

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  5. Brain Abnormalities in Patients with Germline Variants in H3F3: Novel Imaging Findings and Neurologic Symptoms Beyond Somatic Variants and Brain Tumors

    Alves, C. A. P. F., Sherbini, O., D'Arco, F., Steel, D., Kurian, M. A., Radio, F. C., Ferrero, G. B., Carli, D., Tartaglia, M., Balci, T. B., Powell-Hamilton, N. N., Schrier Vergano, S. A., Reutter, H., Hoefele, J., Günthner, R., Roeder, E. R., Littlejohn, R. O., Lessel, D., Lüttgen, S., Kentros, C., Anyane-Yeboa, K., Catarino, C. B., Mercimek-Andrews, S., Denecke, J., Lyons, M. J., Klopstock, T., Bhoj, E. J., Bryant, L. & Vanderver, A., 07.2022, in: AM J NEURORADIOL. 43, 7, S. 1048-1053 6 S.

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  6. Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies

    Reuter, M. S., Zech, M., Hempel, M., Altmüller, J., Heung, T., Pölsler, L., Santer, R., Thiele, H., Trost, B., Kubisch, C., Scherer, S. W., Rudnik-Schöneborn, S., Bassett, A. S. & Lessel, D., 05.2022, in: EUR J HUM GENET. 30, 5, S. 611-618 8 S.

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  7. Werner syndrome in a Lebanese family

    Jaafar, B., Nasrallah, M., Sievers, B., Oshima, J. & Lessel, D., 05.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 5, S. 1630-1634 5 S.

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  8. Intake Patterns of Specific Alcoholic Beverages by Prostate Cancer Status

    Lin, H-Y., Tseng, T-S., Wang, X., Fang, Z., Zea, A. H., Wang, L., Pow-Sang, J., Tangen, C. M., Goodman, P. J., Wolk, A., Håkansson, N., Kogevinas, M., Llorca, J., Brenner, H., Schöttker, B., Castelao, J. E., Gago-Dominguez, M., Gamulin, M., Lessel, D., Claessens, F., Joniau, S., The Practical Consortium & Park, J. Y., 14.04.2022, in: CANCERS. 14, 8, 1981.

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  9. Aggressive variants of prostate cancer: underlying mechanisms of neuroendocrine transdifferentiation

    Merkens, L., Sailer, V., Lessel, D., Janzen, E., Greimeier, S., Kirfel, J., Perner, S., Pantel, K., Werner, S. & von Amsberg, G., 02.02.2022, in: J EXP CLIN CANC RES. 41, 1, 46.

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  10. Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males

    Kreienkamp, H-J., Wagner, M., Weigand, H., McConkie-Rossell, A., McDonald, M., Keren, B., Mignot, C., Gauthier, J., Soucy, J-F., Michaud, J. L., Dumas, M., Smith, R., Löbel, U., Hempel, M., Kubisch, C., Denecke, J., Campeau, P. M., Bain, J. M. & Lessel, D., 02.2022, in: HUM GENET. 141, 2, S. 257-272 16 S.

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  11. A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies

    Lessel, D., Rading, K., Campbell, S. E., Thiele, H., Altmüller, J., Gordon, L. B. & Kubisch, C., 01.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 1, S. 216-223 8 S.

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  12. 2021

  13. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

    van der Ven, A. T., Johannsen, J., Kortüm, F., Wagner, M., Tsiakas, K., Bierhals, T., Lessel, D., Herget, T., Kloth, K., Lisfeld, J., Scholz, T., Obi, N., Wortmann, S., Prokisch, H., Kubisch, C., Denecke, J., Santer, R. & Hempel, M., 12.2021, in: CLIN GENET. 100, 6, S. 766-770 5 S.

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  14. ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants

    Kloth, K., Lozic, B., Tagoe, J., Hoffer, M. J. V., Van der Ven, A., Thiele, H., Altmüller, J., Kubisch, C., Au, P. Y. B., Denecke, J., Bijlsma, E. K. & Lessel, D., 10.2021, in: NEUROGENETICS. 22, 4, S. 263-269 7 S.

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  15. Identification of 22 susceptibility loci associated with testicular germ cell tumors

    Pluta, J., Pyle, L. C., Nead, K. T., Wilf, R., Li, M., Mitra, N., Weathers, B., D'Andrea, K., Almstrup, K., Anson-Cartwright, L., Benitez, J., Brown, C. D., Chanock, S., Chen, C., Cortessis, V. K., Ferlin, A., Foresta, C., Gamulin, M., Gietema, J. A., Grasso, C., Greene, M. H., Grotmol, T., Hamilton, R. J., Haugen, T. B., Hauser, R., Hildebrandt, M. A. T., Johnson, M. E., Karlsson, R., Kiemeney, L. A., Lessel, D., Lothe, R. A., Loud, J. T., Loveday, C., Martin-Gimeno, P., Meijer, C., Nsengimana, J., Quinn, D. I., Rafnar, T., Ramdas, S., Richiardi, L., Skotheim, R. I., Stefansson, K., Turnbull, C., Vaughn, D. J., Wiklund, F., Wu, X., Yang, D., Zheng, T., Wells, A. D., Grant, S. F. A., Rajpert-De Meyts, E., Schwartz, S. M., Bishop, D. T., McGlynn, K. A., Kanetsky, P. A., Nathanson, K. L. & Testicular Cancer Consortium, 23.07.2021, in: NAT COMMUN. 12, 1, S. 4487

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  16. Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature

    Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Goodman, S. J., Siu, M. T., Cytrynbaum, C., Choufani, S., Hoang, N., Walker, S., Awamleh, Z., Charkow, J., Meyn, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., de Vries, B. B. A., Deden, A. C., Leenders, E., Kwint, M., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Vermeulen, J. R., van Harssel, J. V. T., Bosch, D. G. M., van Gassen, K. L. I., van Binsbergen, E., de Geus, C. M., Brackel, H., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Crunk, A., Folk, L., Wentzensen, I. M., Yang, H., Zou, F., Millan, F., Person, R., Xie, Y., Liu, S., Ousager, L. B., Larsen, M., Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Pruniski, B., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Schmidt, B., Wilson, W. G., Õunap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Santos-Simarro, F., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Ritter, A., Bhoj, E., Tønne, E., Tveten, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Rowe, L., Bunn, J., Saenz, M., Platzer, K., Mertens, M., Caluseriu, O., Nowaczyk, M. J. M., Cohn, R. D., Kannu, P., Alkhunaizi, E., Chitayat, D., Scherer, S. W., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Kleefstra, T., Koolen, D. A. & Weksberg, R., 03.06.2021, in: AM J HUM GENET. 108, 6, S. 1053-1068 16 S.

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  17. Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders

    Mannucci, I., Dang, N. D. P., Huber, H., Murry, J. B., Abramson, J., Althoff, T., Banka, S., Baynam, G., Bearden, D., Beleza-Meireles, A., Benke, P. J., Berland, S., Bierhals, T., Bilan, F., Bindoff, L. A., Braathen, G. J., Busk, Ø. L., Chenbhanich, J., Denecke, J., Escobar, L. F., Estes, C., Fleischer, J., Groepper, D., Haaxma, C. A., Hempel, M., Holler-Managan, Y., Houge, G., Jackson, A., Kellogg, L., Keren, B., Kiraly-Borri, C., Kraus, C., Kubisch, C., Le Guyader, G., Ljungblad, U. W., Brenman, L. M., Martinez-Agosto, J. A., Might, M., Miller, D. T., Minks, K. Q., Moghaddam, B., Nava, C., Nelson, S. F., Parant, J. M., Prescott, T., Rajabi, F., Randrianaivo, H., Reiter, S. F., Schuurs-Hoeijmakers, J., Shieh, P. B., Slavotinek, A., Smithson, S., Stegmann, A. P. A., Tomczak, K., Tveten, K., Wang, J., Whitlock, J. H., Zweier, C., McWalter, K., Juusola, J., Quintero-Rivera, F., Fischer, U., Yeo, N. C., Kreienkamp, H-J. & Lessel, D., 21.05.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 90

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  18. Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders

    Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L. E. L. M., Nordenskjold, M., Kvarnung, M., Lindstrand, A., Nordgren, A., Gecz, J., Iascone, M., Cereda, A., Scatigno, A., Maitz, S., Zanni, G., Bertini, E., Zweier, C., Schuhmann, S., Wiesener, A., Pepper, M., Panjwani, H., Torti, E., Abid, F., Anselm, I., Srivastava, S., Atwal, P., Bacino, C. A., Bhat, G., Cobian, K., Bird, L. M., Friedman, J., Wright, M. S., Callewaert, B., Petit, F., Mathieu, S., Afenjar, A., Christensen, C. K., White, K. M., Elpeleg, O., Berger, I., Espineli, E. J., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Feyma, T., Hughes, S., Thiffault, I., Sullivan, B., Yan, S., Keller, K., Keren, B., Mignot, C., Kooy, F., Meuwissen, M., Basinger, A., Kukolich, M., Philips, M., Ortega, L., Drummond-Borg, M., Lauridsen, M., Sorensen, K., Lehman, A., CAUSES Study, Lopez-Rangel, E., Levy, P., Lessel, D., Lotze, T., Madan-Khetarpal, S., Sebastian, J., Vento, J., Vats, D., Benman, L. M., Mckee, S., Mirzaa, G. M., Muss, C., Pappas, J., Peeters, H., Romano, C., Elia, M., Galesi, O., Simon, M. E. H., van Gassen, K. L. I., Simpson, K., Stratton, R., Syed, S., Thevenon, J., Palafoll, I. V., Vitobello, A., Bournez, M., Faivre, L., Xia, K., Earl, R. K., Nowakowski, T., Bernier, R. A. & Eichler, E. E., 19.04.2021, in: GENOME MED. 13, 1, S. 63

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  19. Trans-ancestry genome-wide association meta-analysis of prostate cancer identifies new susceptibility loci and informs genetic risk prediction

    Conti, D. V., Darst, B. F., Moss, L. C., Saunders, E. J., Sheng, X., Chou, A., Schumacher, F. R., Olama, A. A. A., Benlloch, S., Dadaev, T., Brook, M. N., Sahimi, A., Hoffmann, T. J., Takahashi, A., Matsuda, K., Momozawa, Y., Fujita, M., Muir, K., Lophatananon, A., Wan, P., Le Marchand, L., Wilkens, L. R., Stevens, V. L., Gapstur, S. M., Carter, B. D., Schleutker, J., Tammela, T. L. J., Sipeky, C., Auvinen, A., Giles, G. G., Southey, M. C., MacInnis, R. J., Cybulski, C., Wokołorczyk, D., Lubiński, J., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Martin, R. M., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Weischer, M., Bojesen, S. E., Røder, M. A., Iversen, P., Batra, J., Chambers, S., Moya, L., Horvath, L., Clements, J. A., Tilley, W., Risbridger, G. P., Gronberg, H., Aly, M., Szulkin, R., Eklund, M., Nordström, T., Pashayan, N., Dunning, A. M., Ghoussaini, M., Travis, R. C., Key, T. J., Riboli, E., Park, J. Y., Sellers, T. A., Lin, H-Y., Albanes, D., Weinstein, S. J., Mucci, L. A., Giovannucci, E., Lindstrom, S., Kraft, P., Hunter, D. J., Penney, K. L., Turman, C., Tangen, C. M., Goodman, P. J., Thompson, I. M., Hamilton, R. J., Fleshner, N. E., Finelli, A., Parent, M-É., Stanford, J. L., Ostrander, E. A., Geybels, M. S., Koutros, S., Freeman, L. E. B., Stampfer, M., Wolk, A., Håkansson, N., Andriole, G. L., Hoover, R. N., Machiela, M. J., Sørensen, K. D., Borre, M., Blot, W. J., Zheng, W., Yeboah, E. D., Mensah, J. E., Lu, Y-J., Zhang, H-W., Feng, N., Mao, X., Wu, Y., Zhao, S-C., Sun, Z., Thibodeau, S. N., McDonnell, S. K., Schaid, D. J., West, C. M. L., Burnet, N., Barnett, G., Maier, C., Schnoeller, T., Luedeke, M., Kibel, A. S., Drake, B. F., Cussenot, O., Cancel-Tassin, G., Menegaux, F., Truong, T., Koudou, Y. A., John, E. M., Grindedal, E. M., Maehle, L., Khaw, K-T., Ingles, S. A., Stern, M. C., Vega, A., Gómez-Caamaño, A., Fachal, L., Rosenstein, B. S., Kerns, S. L., Ostrer, H., Teixeira, M. R., Paulo, P., Brandão, A., Watya, S., Lubwama, A., Bensen, J. T., Fontham, E. T. H., Mohler, J., Taylor, J. A., Kogevinas, M., Llorca, J., Castaño-Vinyals, G., Cannon-Albright, L., Teerlink, C. C., Huff, C. D., Strom, S. S., Multigner, L., Blanchet, P., Brureau, L., Kaneva, R., Slavov, C., Mitev, V., Leach, R. J., Weaver, B., Brenner, H., Cuk, K., Holleczek, B., Saum, K-U., Klein, E. A., Hsing, A. W., Kittles, R. A., Murphy, A. B., Logothetis, C. J., Kim, J., Neuhausen, S. L., Steele, L., Ding, Y. C., Isaacs, W. B., Nemesure, B., Hennis, A. J. M., Carpten, J., Pandha, H., Michael, A., De Ruyck, K., De Meerleer, G., Ost, P., Xu, J., Razack, A., Lim, J., Teo, S-H., Newcomb, L. F., Lin, D. W., Fowke, J. H., Neslund-Dudas, C., Rybicki, B. A., Gamulin, M., Lessel, D., Kulis, T., Usmani, N., Singhal, S., Parliament, M., Claessens, F., Joniau, S., Van den Broeck, T., Gago-Dominguez, M., Castelao, J. E., Martinez, M. E., Larkin, S., Townsend, P. A., Aukim-Hastie, C., Bush, W. S., Aldrich, M. C., Crawford, D. C., Srivastava, S., Cullen, J. C., Petrovics, G., Casey, G., Roobol, M. J., Jenster, G., van Schaik, R. H. N., Hu, J. J., Sanderson, M., Varma, R., McKean-Cowdin, R., Torres, M., Mancuso, N., Berndt, S. I., Van Den Eeden, S. K., Easton, D. F., Chanock, S. J., Cook, M. B., Wiklund, F., Nakagawa, H., Witte, J. S., Eeles, R. A., Kote-Jarai, Z. & Haiman, C. A., 01.2021, in: NAT GENET. 53, 1, S. 65-75 11 S.

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  20. Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

    Scholz, T., Blohm, M. E., Kortüm, F., Bierhals, T., Lessel, D., van der Ven, A. T., Lisfeld, J., Herget, T., Kloth, K., Singer, D., Perez, A., Obi, N., Johannsen, J., Denecke, J., Santer, R., Kubisch, C., Deindl, P. & Hempel, M., 2021, in: NEONATOLOGY. 118, 4, S. 454-461 8 S.

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  21. 2020

  22. Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients

    Bryant, L., Cox, S. G., Marchione, D., Joiner, E. F., Wilson, K., Janssen, K., Lee, P., March, M. E., Nair, D., Sherr, E., Fregeau, B., Wierenga, K. J., Wadley, A., Mancini, G. M. S., Powell-Hamilton, N., van de Kamp, J., Grebe, T., Dean, J., Ross, A., Crawford, H. P., Powis, Z., Cho, M. T., Willing, M. C., Manwaring, L., Schot, R., Nava, C., Afenjar, A., Lessel, D., Wagner, M., Klopstock, T., Winkelmann, J., Catarino, C. B., Retterer, K., Schuette, J. L., Innis, J. W., Pizzino, A., Lüttgen, S., Denecke, J., Strom, T. M., Monaghan, K. G., Yuan, Z-F., Dubbs, H., Bend, R., Lee, J. A., Lyons, M. J., Hoefele, J., Günthner, R., Reutter, H., Keren, B., Radtke, K., Sherbini, O., Mrokse, C., Helbig, K. L., Odent, S., Cogne, B., Mercier, S., Bezieau, S., Besnard, T., Kury, S., Redon, R., Reinson, K., Wojcik, M. H., Õunap, K., Ilves, P., Innes, A. M., Kernohan, K. D., Costain, G., Meyn, M. S., Chitayat, D., Zackai, E., Lehman, A., Kitson, H., Martin, M. G., Martinez-Agosto, J. A., Nelson, S. F., Palmer, C. G. S., Papp, J. C., Parker, N. H., Sinsheimer, J. S., Vilain, E., Wan, J., Yoon, A. J., Zheng, A., Brimble, E., Ferrero, G. B., Radio, F. C., Carli, D., Barresi, S., Brusco, A., Tartaglia, M., Thomas, J. M., Umana, L., Weiss, M. M., Gotway, G., Stuurman, K. E., Thompson, M. L., McWalter, K., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Stegmann, A. P. A., Tveten, K., Vøllo, A., Prescott, T., Fagerberg, C., Laulund, L. W., Larsen, M. J., Byler, M., Lebel, R. R., Hurst, A. C., Dean, J., Schrier Vergano, S. A., Norman, J., Mercimek-Andrews, S., Neira, J., Van Allen, M. I., Longo, N., Sellars, E., Louie, R. J., Cathey, S. S., Brokamp, E., Heron, D., Snyder, M., Vanderver, A., Simon, C., de la Cruz, X., Padilla, N., Crump, J. G., Chung, W., Garcia, B., Hakonarson, H. H., Bhoj, E. J. & DDD Study, 12.2020, in: SCI ADV. 6, 49

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  23. Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development

    Lessel, D., Zeitler, D. M., Reijnders, M. R. F., Kazantsev, A., Hassani Nia, F., Bartholomäus, A., Martens, V., Bruckmann, A., Graus, V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Lozic, B., Tan, E-S., Gerkes, E., Johannsen, J., Denecke, J., Telegrafi, A., Zonneveld-Huijssoon, E., Lemmink, H. H., Cham, B. W. M., Kovacevic, T., Ramsdell, L., Foss, K., Le Duc, D., Mitter, D., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Sinnema, M., Panis, B., Lazier, J., Osmond, M., Hartley, T., Mortreux, J., Busa, T., Missirian, C., Prasun, P., Lüttgen, S., Mannucci, I., Lessel, I., Schob, C., Kindler, S., Pappas, J., Rabin, R., Willemsen, M., Gardeitchik, T., Löhner, K., Rump, P., Dias, K-R., Evans, C-A., Andrews, P. I., Roscioli, T., Brunner, H. G., Chijiwa, C., Lewis, M. E. S., Jamra, R. A., Dyment, D. A., Boycott, K. M., Stegmann, A. P. A., Kubisch, C., Tan, E-C., Mirzaa, G. M., McWalter, K., Kleefstra, T., Pfundt, R., Ignatova, Z., Meister, G. & Kreienkamp, H-J., 16.11.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 5797

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  24. The CHEK2 Variant C.349A>G Is Associated with Prostate Cancer Risk and Carriers Share a Common Ancestor

    Brandão, A., Paulo, P., Maia, S., Pinheiro, M., Peixoto, A., Cardoso, M., Silva, M. P., Santos, C., Eeles, R. A., Kote-Jarai, Z., Muir, K., Ukgpcs Collaborators, Schleutker, J., Wang, Y., Pashayan, N., Batra, J., Apcb BioResource, Grönberg, H., Neal, D. E., Nordestgaard, B. G., Tangen, C. M., Southey, M. C., Wolk, A., Albanes, D., Haiman, C. A., Travis, R. C., Stanford, J. L., Mucci, L. A., West, C. M. L., Nielsen, S. F., Kibel, A. S., Cussenot, O., Berndt, S. I., Koutros, S., Sørensen, K. D., Cybulski, C., Grindedal, E. M., Park, J. Y., Ingles, S. A., Maier, C., Hamilton, R. J., Rosenstein, B. S., Vega, A., The Impact Study Steering Committee And Collaborators, Kogevinas, M., Wiklund, F., Penney, K. L., Brenner, H., John, E. M., Kaneva, R., Logothetis, C. J., Neuhausen, S. L., Ruyck, K. D., Razack, A., Newcomb, L. F., Canary Pass Investigators, Lessel, D., Usmani, N., Claessens, F., Gago-Dominguez, M., Townsend, P. A., Roobol, M. J., The Profile Study Steering Committee, The Practical Consortium & Teixeira, M. R., 04.11.2020, in: CANCERS. 12, 11

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  25. Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants

    Kennedy, J., Goudie, D., Blair, E., Chandler, K., Joss, S., McKay, V., Green, A., Armstrong, R., Lees, M., Kamien, B., Hopper, B., Tan, T. Y., Yap, P., Stark, Z., Okamoto, N., Miyake, N., Matsumoto, N., Macnamara, E., Murphy, J. L., McCormick, E., Hakonarson, H., Falk, M. J., Blackburn, P., Klee, E., Babovic-Vuksanovic, D., Schelley, S., Hudgins, L., Kant, S., Isidor, B., Cogne, B., Bradbury, K., Williams, M., Patel, C., Heussler, H., Duff-Farrier, C., Lakeman, P., Scurr, I., Kini, U., Elting, M., Reijnders, M., Schuurs-Hoeijmakers, J., Wafik, M., Blomhoff, A., Ruivenkamp, C. A. L., Nibbeling, E., Dingemans, A. J. M., Douine, E. D., Nelson, S. F., Arboleda, V. A., Newbury-Ecob, R. & DDD Study, 11.2020, in: GENET MED. 22, 11, S. 1920

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  26. Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology

    Elouej, S., Harhouri, K., Le Mao, M., Baujat, G., Nampoothiri, S., Kayserili, H., Menabawy, N. A., Selim, L., Paneque, A. L., Kubisch, C., Lessel, D., Rubinsztajn, R., Charar, C., Bartoli, C., Airault, C., Deleuze, J-F., Rötig, A., Bauer, P., Pereira, C., Loh, A., Escande-Beillard, N., Muchir, A., Martino, L., Gruenbaum, Y., Lee, S-H., Manivet, P., Lenaers, G., Reversade, B., Lévy, N. & De Sandre-Giovannoli, A., 11.09.2020, in: NAT COMMUN. 11, 1, S. 4589

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  27. Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7

    Castilla-Vallmanya, L., Selmer, K. K., Dimartino, C., Rabionet, R., Blanco-Sánchez, B., Yang, S., Reijnders, M. R. F., van Essen, A. J., Oufadem, M., Vigeland, M. D., Stadheim, B., Houge, G., Cox, H., Kingston, H., Clayton-Smith, J., Innis, J. W., Iascone, M., Cereda, A., Gabbiadini, S., Chung, W. K., Sanders, V., Charrow, J., Bryant, E., Millichap, J., Vitobello, A., Thauvin, C., Mau-Them, F. T., Faivre, L., Lesca, G., Labalme, A., Rougeot, C., Chatron, N., Sanlaville, D., Christensen, K. M., Kirby, A., Lewandowski, R., Gannaway, R., Aly, M., Lehman, A., Clarke, L., Graul-Neumann, L., Zweier, C., Lessel, D., Lozic, B., Aukrust, I., Peretz, R., Stratton, R., Smol, T., Dieux-Coëslier, A., Meira, J., Wohler, E., Sobreira, N., Beaver, E. M., Heeley, J., Briere, L. C., High, F. A., Sweetser, D. A., Walker, M. A., Keegan, C. E., Jayakar, P., Shinawi, M., Kerstjens-Frederikse, W. S., Earl, D. L., Siu, V. M., Reesor, E., Yao, T., Hegele, R. A., Vaske, O. M., Rego, S., Shapiro, K. A., Wong, B., Gambello, M. J., McDonald, M., Karlowicz, D., Colombo, R., Serretti, A., Pais, L., O'Donnell-Luria, A., Wray, A., Sadedin, S., Chong, B., Tan, T. Y., Christodoulou, J., White, S. M., Slavotinek, A., Barbouth, D., Morel Swols, D., Parisot, M., Bole-Feysot, C., Nitschké, P., Pingault, V., Munnich, A., Cho, M. T., Cormier-Daire, V., Balcells, S., Lyonnet, S., Grinberg, D., Amiel, J., Urreizti, R., Gordon, C. T. & Undiagnosed Diseases Network, Care4Rare Canada Consortium, 07.2020, in: GENET MED. 22, 7, S. 1215-1226 12 S.

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  28. Mutations in genes encoding regulators of mRNA decapping and translation initiation: links to intellectual disability

    Weil, D., Piton, A., Lessel, D. & Standart, N., 30.06.2020, in: BIOCHEM SOC T. 48, 3, S. 1199-1211 13 S.

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  29. Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations

    Windheuser, I. C., Becker, J., Cremer, K., Hundertmark, H., Yates, L. M., Mangold, E., Peters, S., Degenhardt, F., Ludwig, K. U., Zink, A. M., Lessel, D., Bierhals, T., Herget, T., Johannsen, J., Denecke, J., Wohlleber, E., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bertoli, M., Colombo, R., Hempel, M. & Engels, H., 05.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 5, S. 1021-1031 11 S.

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  30. Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies

    Lessel, I., Chen, M-J., Lüttgen, S., Arndt, F., Fuchs, S., Meien, S., Thiele, H., Jones, J. R., Shaw, B. R., Crossman, D. K., Nürnberg, P., Korf, B. R., Kubisch, C. & Lessel, D., 04.2020, in: HUM GENET. 139, 4, S. 483-498 16 S.

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  31. MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis

    Mak, C. C. Y., Doherty, D., Lin, A. E., Vegas, N., Cho, M. T., Viot, G., Dimartino, C., Weisfeld-Adams, J. D., Lessel, D., Joss, S., Li, C., Gonzaga-Jauregui, C., Zarate, Y. A., Ehmke, N., Horn, D., Troyer, C., Kant, S. G., Lee, Y., Ishak, G. E., Leung, G., Barone Pritchard, A., Yang, S., Bend, E. G., Filippini, F., Roadhouse, C., Lebrun, N., Mehaffey, M. G., Martin, P-M., Apple, B., Millan, F., Puk, O., Hoffer, M. J. V., Henderson, L. B., McGowan, R., Wentzensen, I. M., Pei, S., Zahir, F. R., Yu, M., Gibson, W. T., Seman, A., Steeves, M., Murrell, J. R., Luettgen, S., Francisco, E., Strom, T. M., Amlie-Wolf, L., Kaindl, A. M., Wilson, W. G., Halbach, S., Basel-Salmon, L., Lev-El, N., Denecke, J., Vissers, L. E. L. M., Radtke, K., Chelly, J., Zackai, E., Friedman, J. M., Bamshad, M. J., Nickerson, D. A., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Reid, R. R., Devriendt, K., Chae, J-H., Stolerman, E., McDougall, C., Powis, Z., Bienvenu, T., Tan, T. Y., Orenstein, N., Dobyns, W. B., Shieh, J. T., Choi, M., Waggoner, D., Gripp, K. W., Parker, M. J., Stoler, J., Lyonnet, S., Cormier-Daire, V., Viskochil, D., Hoffman, T. L., Amiel, J., Chung, B. H. Y. & Gordon, C. T., 01.01.2020, in: BRAIN. 143, 1, S. 55-68 14 S.

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  32. 2019

  33. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes

    Paine, I., Posey, J. E., Grochowski, C. M., Jhangiani, S. N., Rosenheck, S., Kleyner, R., Marmorale, T., Yoon, M., Wang, K., Robison, R., Cappuccio, G., Pinelli, M., Magli, A., Coban Akdemir, Z., Hui, J., Yeung, W. L., Wong, B. K. Y., Ortega, L., Bekheirnia, M. R., Bierhals, T., Hempel, M., Johannsen, J., Santer, R., Aktas, D., Alikasifoglu, M., Bozdogan, S., Aydin, H., Karaca, E., Bayram, Y., Ityel, H., Dorschner, M., White, J. J., Wilichowski, E., Wortmann, S. B., Casella, E. B., Kitajima, J. P., Kok, F., Monteiro, F., Muzny, D. M., Bamshad, M., Gibbs, R. A., Sutton, V. R., University of Washington Center for Mendelian Genomics, Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Telethon Undiagnosed Diseases Program, Van Esch, H., Brunetti-Pierri, N., Hildebrandt, F., Brautbar, A., Van den Veyver, I. B., Glass, I., Lessel, D., Lyon, G. J. & Lupski, J. R., 01.08.2019, in: AM J HUM GENET. 105, 2, S. 302-316 15 S.

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  34. Hereditary Syndromes with Signs of Premature Aging

    Lessel, D. & Kubisch, C., 22.07.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 29-30, S. 489-496 8 S.

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  35. SPRTN protease and checkpoint kinase 1 cross-activation loop safeguards DNA replication

    Halder, S., Torrecilla, I., Burkhalter, M. D., Popović, M., Fielden, J., Vaz, B., Oehler, J., Pilger, D., Lessel, D., Wiseman, K., Singh, A. N., Vendrell, I., Fischer, R., Philipp, M. & Ramadan, K., 17.07.2019, in: NAT COMMUN. 10, 1, S. 3142

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  36. Genome-wide association analysis suggests novel loci for Hashimoto's thyroiditis

    Brčić, L., Barić, A., Gračan, S., Brekalo, M., Kaličanin, D., Gunjača, I., Torlak Lovrić, V., Tokić, S., Radman, M., Škrabić, V., Miljković, A., Kolčić, I., Štefanić, M., Glavaš-Obrovac, L., Lessel, D., Polašek, O., Zemunik, T., Barbalić, M., Punda, A. & Boraska Perica, V., 05.2019, in: J ENDOCRINOL INVEST. 42, 5, S. 567-576 10 S.

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  37. The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping

    Marbach, F., Rustad, C. F., Riess, A., Đukić, D., Hsieh, T-C., Jobani, I., Prescott, T., Bevot, A., Erger, F., Houge, G., Redfors, M., Altmueller, J., Stokowy, T., Gilissen, C., Kubisch, C., Scarano, E., Mazzanti, L., Fiskerstrand, T., Krawitz, P. M., Lessel, D. & Netzer, C., 04.04.2019, in: AM J HUM GENET. 104, 4, S. 749-757 9 S.

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  38. Association of Inherited Pathogenic Variants in Checkpoint Kinase 2 (CHEK2) With Susceptibility to Testicular Germ Cell Tumors

    AlDubayan, S. H., Pyle, L. C., Gamulin, M., Kulis, T., Moore, N. D., Taylor-Weiner, A., Hamid, A. A., Reardon, B., Wubbenhorst, B., Godse, R., Vaughn, D. J., Jacobs, L. A., Meien, S., Grgic, M., Kastelan, Z., Markt, S. C., Damrauer, S. M., Rader, D. J., Kember, R. L., Loud, J. T., Kanetsky, P. A., Greene, M. H., Sweeney, C. J., Kubisch, C., Nathanson, K. L., Van Allen, E. M., Stewart, D. R., Lessel, D. & Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team, 01.04.2019, in: JAMA ONCOL. 5, 4, S. 514-522 9 S.

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  39. KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants

    Kennedy, J., Goudie, D., Blair, E., Chandler, K., Joss, S., McKay, V., Green, A., Armstrong, R., Lees, M., Kamien, B., Hopper, B., Tan, T. Y., Yap, P., Stark, Z., Okamoto, N., Miyake, N., Matsumoto, N., Macnamara, E., Murphy, J. L., McCormick, E., Hakonarson, H., Falk, M. J., Li, D., Blackburn, P., Klee, E., Babovic-Vuksanovic, D., Schelley, S., Hudgins, L., Kant, S., Isidor, B., Cogne, B., Bradbury, K., Williams, M., Patel, C., Heussler, H., Duff-Farrier, C., Lakeman, P., Scurr, I., Kini, U., Elting, M., Reijnders, M., Schuurs-Hoeijmakers, J., Wafik, M., Blomhoff, A., Ruivenkamp, C. A. L., Nibbeling, E., Dingemans, A. J. M., Douine, E. D., Nelson, S. F., DDD Study, Hempel, M., Bierhals, T., Lessel, D., Johannsen, J., Arboleda, V. A. & Newbury-Ecob, R., 04.2019, in: GENET MED. 21, 4, S. 850-860 11 S.

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  40. Exome Sequencing in Children: Undiagnosed Developmental Delay and Neurological Illness

    Mahler, E. A., Johannsen, J., Tsiakas, K., Kloth, K., Lüttgen, S., Mühlhausen, C., Alhaddad, B., Haack, T. B., Strom, T. M., Kortüm, F., Meitinger, T., Muntau, A. C., Santer, R., Kubisch, C., Lessel, D., Denecke, J. & Hempel, M., 22.03.2019, in: DTSCH ARZTEBL INT. 116, 12, S. 197-204 8 S.

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  41. Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers

    Jiang, X., Finucane, H. K., Schumacher, F. R., Schmit, S. L., Tyrer, J. P., Han, Y., Michailidou, K., Lesseur, C., Kuchenbaecker, K. B., Dennis, J., Conti, D. V., Casey, G., Gaudet, M. M., Huyghe, J. R., Albanes, D., Aldrich, M. C., Andrew, A. S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Antonenkova, N. N., Arnold, S. M., Aronson, K. J., Arun, B. K., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Batra, J., Beckmann, M. W., Benitez, J., Benlloch, S., Berchuck, A., Berndt, S. I., Bickeböller, H., Bien, S. A., Blomqvist, C., Boccia, S., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Brauch, H., Brenner, H., Brenton, J. D., Brook, M. N., Brunet, J., Brunnström, H., Buchanan, D. D., Burwinkel, B., Butzow, R., Cadoni, G., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Campbell, P. T., Cancel-Tassin, G., Cannon-Albright, L., Campa, D., Caporaso, N., Carvalho, A. L., Chan, A. T., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chen, C., Christiani, D. C., Claes, K. B. M., Claessens, F., Clements, J., Collée, J. M., Correa, M. C., Couch, F. J., Cox, A., Cunningham, J. M., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., deFazio, A., Devilee, P., Diez, O., Gago-Dominguez, M., Donovan, J. L., Dörk, T., Duell, E. J., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Edlund, C. K., Edwards, D. R. V., Ellberg, C., Evans, D. G., Fasching, P. A., Ferris, R. L., Liloglou, T., Figueiredo, J. C., Fletcher, O., Fortner, R. T., Fostira, F., Franceschi, S., Friedman, E., Gallinger, S. J., Ganz, P. A., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gayther, S. A., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., Goode, E. L., Goodman, M. T., Goodman, G., Grankvist, K., Greene, M. H., Gronberg, H., Gronwald, J., Guénel, P., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Hamdy, F. C., Hamilton, R. J., Hampe, J., Haugen, A., Heitz, F., Herrero, R., Hillemanns, P., Hoffmeister, M., Høgdall, E., Hong, Y-C., Hopper, J. L., Houlston, R., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Huntsman, D. G., Idos, G., Imyanitov, E. N., Ingles, S. A., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Jenkins, M. A., Johansson, M., Johansson, M., John, E. M., Joshi, A. D., Kaneva, R., Karlan, B. Y., Kelemen, L. E., Kühl, T., Khaw, K-T., Khusnutdinova, E., Kibel, A. S., Kiemeney, L. A., Kim, J., Kjaer, S. K., Knight, J. A., Kogevinas, M., Kote-Jarai, Z., Koutros, S., Kristensen, V. N., Kupryjanczyk, J., Lacko, M., Lam, S., Lambrechts, D., Landi, M. T., Lazarus, P., Le, N. D., Lee, E., Lejbkowicz, F., Lenz, H-J., Leslie, G., Lessel, D., Lester, J., Levine, D. A., Li, L., Li, C. I., Lindblom, A., Lindor, N. M., Liu, G., Loupakis, F., Lubiński, J., Maehle, L., Maier, C., Mannermaa, A., Marchand, L. L., Margolin, S., May, T., McGuffog, L., Meindl, A., Middha, P., Miller, A., Milne, R. L., MacInnis, R. J., Modugno, F., Montagna, M., Moreno, V., Moysich, K. B., Mucci, L., Muir, K., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neal, D. E., Ness, A. R., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Newcomb, P. A., Newcomb, L. F., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nordestgaard, B. G., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olama, A. A. A., Olopade, O. I., Olshan, A. F., Olsson, H., Osorio, A., Pandha, H., Park, J. Y., Pashayan, N., Parsons, M. T., Pejovic, T., Penney, K. L., Peters, W. H. M., Phelan, C. M., Phipps, A. I., Plaseska-Karanfilska, D., Pring, M., Prokofyeva, D., Radice, P., Stefansson, K., Ramus, S. J., Raskin, L., Rennert, G., Rennert, H. S., van Rensburg, E. J., Riggan, M. J., Risch, H. A., Risch, A., Roobol, M. J., Rosenstein, B. S., Rossing, M. A., De Ruyck, K., Saloustros, E., Sandler, D. P., Sawyer, E. J., Schabath, M. B., Schleutker, J., Schmidt, M. K., Setiawan, V. W., Shen, H., Siegel, E. M., Sieh, W., Singer, C. F., Slattery, M. L., Sorensen, K. D., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Stanford, J. L., Stevens, V. L., Stintzing, S., Stone, J., Sundfeldt, K., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Tajara, E. H., Tangen, C. M., Tardon, A., Taylor, J. A., Teare, M. D., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Terry, K. L., Thibodeau, S. N., Thomassen, M., Bjørge, L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Townsend, P. A., Travis, R. C., Tung, N., Tworoger, S. S., Ulrich, C. M., Usmani, N., Vachon, C. M., Van Nieuwenhuysen, E., Vega, A., Aguado-Barrera, M. E., Wang, Q., Webb, P. M., Weinberg, C. R., Weinstein, S., Weissler, M. C., Weitzel, J. N., West, C. M. L., White, E., Whittemore, A. S., Wichmann, H-E., Wiklund, F., Winqvist, R., Wolk, A., Woll, P., Woods, M., Wu, A. H., Wu, X., Yannoukakos, D., Zheng, W., Zienolddiny, S., Ziogas, A., Zorn, K. K., Lane, J. M., Saxena, R., Thomas, D., Hung, R. J., Diergaarde, B., McKay, J., Peters, U., Hsu, L., García-Closas, M., Eeles, R. A., Chenevix-Trench, G., Brennan, P. J., Haiman, C. A., Simard, J., Easton, D. F., Gruber, S. B., Pharoah, P. D. P., Price, A. L., Pasaniuc, B., Amos, C. I., Kraft, P. & Lindström, S., 25.01.2019, in: NAT COMMUN. 10, 1, S. 431

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  42. A recurrent de-novo ANO3 mutation causes early-onset generalized dystonia

    Tunc, S., Denecke, J., Olschewski, L., Bäumer, T., Münchau, A., Lessel, D. & Lohmann, K., 15.01.2019, in: J NEUROL SCI. 396, S. 199-201 3 S.

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  43. Circulating Metabolic Biomarkers of Screen-Detected Prostate Cancer in the ProtecT Study

    Adams, C. D., Richmond, R., Ferreira, D. L. S., Spiller, W., Tan, V., Zheng, J., Würtz, P., Donovan, J., Hamdy, F., Neal, D., Lane, J. A., Smith, G. D., Relton, C., Eeles, R. A., Haiman, C. A., Kote-Jarai, ZS., Schumacher, F. R., Olama, A. A. A., Benlloch, S., Muir, K., Berndt, S. I., Conti, D. V., Wiklund, F., Chanock, S. J., Gapstur, S., Stevens, V. L., Tangen, C. M., Batra, J., Clements, J. A., Gronberg, H., Pashayan, N., Schleutker, J., Albanes, D., Wolk, A., West, C. M. L., Mucci, L. A., Cancel-Tassin, G., Koutros, S., Sorensen, K. D., Maehle, L., Travis, R. C., Hamilton, R. J., Ingles, S. A., Rosenstein, B. S., Lu, Y-J., Giles, G. G., Kibel, A. S., Vega, A., Kogevinas, M., Penney, K. L., Park, J. Y., Stanford, J. L., Cybulski, C., Nordestgaard, B. G., Brenner, H., Maier, C., Kim, J., John, E. M., Teixeira, M. R., Neuhausen, S. L., De Ruyck, K., Razack, A., Newcomb, L. F., Lessel, D., Kaneva, R. P., Usmani, N., Claessens, F., Townsend, P. A., Dominguez, M. G., Roobol, M. J., Menegaux, F., Khaw, K-T., Cannon-Albright, L. A., Pandha, H., Thibodeau, S. N., Martin, R. M. & PRACTICAL Consortium, 01.2019, in: CANCER EPIDEM BIOMAR. 28, 1, S. 208-216 9 S.

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  44. Fatal Myelotoxicity Following Palliative Chemotherapy With Cisplatin and Gemcitabine in a Patient With Stage IV Cholangiocarcinoma Linked to Post Mortem Diagnosis of Fanconi Anemia

    Engel, N. W., Schliffke, S., Schüller, U., Frenzel, C., Bokemeyer, C., Kubisch, C. & Lessel, D., 2019, in: FRONT ONCOL. 9, S. 420

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  45. 2018

  46. Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations

    Lessel, D., Ozel, A. B., Campbell, S. E., Saadi, A., Arlt, M. F., McSweeney, K. M., Plaiasu, V., Szakszon, K., Szőllős, A., Rusu, C., Rojas, A. J., Lopez-Valdez, J., Thiele, H., Nürnberg, P., Nickerson, D. A., Bamshad, M. J., Li, J. Z., Kubisch, C., Glover, T. W. & Gordon, L. B., 12.2018, in: HUM GENET. 137, 11-12, S. 921-939 19 S.

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  47. Germline variation at 8q24 and prostate cancer risk in men of European ancestry

    Matejcic, M., Saunders, E. J., Dadaev, T., Brook, M. N., Wang, K., Sheng, X., Olama, A. A. A., Schumacher, F. R., Ingles, S. A., Govindasami, K., Benlloch, S., Berndt, S. I., Albanes, D., Koutros, S., Muir, K., Stevens, V. L., Gapstur, S. M., Tangen, C. M., Batra, J., Clements, J., Gronberg, H., Pashayan, N., Schleutker, J., Wolk, A., West, C., Mucci, L., Kraft, P., Cancel-Tassin, G., Sorensen, K. D., Maehle, L., Grindedal, E. M., Strom, S. S., Neal, D. E., Hamdy, F. C., Donovan, J. L., Travis, R. C., Hamilton, R. J., Rosenstein, B., Lu, Y-J., Giles, G. G., Kibel, A. S., Vega, A., Bensen, J. T., Kogevinas, M., Penney, K. L., Park, J. Y., Stanford, J. L., Cybulski, C., Nordestgaard, B. G., Brenner, H., Maier, C., Kim, J., Teixeira, M. R., Neuhausen, S. L., De Ruyck, K., Razack, A., Newcomb, L. F., Lessel, D., Kaneva, R., Usmani, N., Claessens, F., Townsend, P. A., Dominguez, M. G., Roobol, M. J., Menegaux, F., Khaw, K-T., Cannon-Albright, L. A., Pandha, H., Thibodeau, S. N., Schaid, D. J., Wiklund, F., Chanock, S. J., Easton, D. F., Eeles, R. A., Kote-Jarai, Z., Conti, D. V., Haiman, C. A. & PRACTICAL Consortium, 05.11.2018, in: NAT COMMUN. 9, 1, S. 4616

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  48. CTC1 mutations in a Brazilian family with progeroid features and recurrent bone fractures

    Sargolzaeiaval, F., Zhang, J., Schleit, J., Lessel, D., Kubisch, C., Precioso, D. R., Sillence, D., Hisama, F. M., Dorschner, M., Martin, G. M. & Oshima, J., 11.2018, in: MOL GENET GENOM MED. 6, 6, S. 1148-1156 9 S.

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  49. Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in: AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.

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  50. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells

    Lessel, D., Gehbauer, C., Bramswig, N. C., Schluth-Bolard, C., Venkataramanappa, S., van Gassen, K. L. I., Hempel, M., Haack, T. B., Baresic, A., Genetti, C. A., Funari, M. F. A., Lessel, I., Kuhlmann, L., Simon, R., Liu, P., Denecke, J., Kuechler, A., de Kruijff, I., Shoukier, M., Lek, M., Mullen, T., Lüdecke, H-J., Lerario, A. M., Kobbe, R., Krieger, T., Demeer, B., Lebrun, M., Keren, B., Nava, C., Buratti, J., Afenjar, A., Shinawi, M., Guillen Sacoto, M. J., Gauthier, J., Hamdan, F. F., Laberge, A-M., Campeau, P. M., Louie, R. J., Cathey, S. S., Prinz, I., Jorge, A. A. L., Terhal, P. A., Lenhard, B., Wieczorek, D., Strom, T. M., Agrawal, P. B., Britsch, S., Tolosa, E. & Kubisch, C., 01.08.2018, in: BRAIN. 141, 8, S. 2299-2311 13 S.

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  51. Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci

    Schumacher, F. R., Al Olama, A. A., Berndt, S. I., Benlloch, S., Ahmed, M., Saunders, E. J., Dadaev, T., Leongamornlert, D., Anokian, E., Cieza-Borrella, C., Goh, C., Brook, M. N., Sheng, X., Fachal, L., Dennis, J., Tyrer, J., Muir, K., Lophatananon, A., Stevens, V. L., Gapstur, S. M., Carter, B. D., Tangen, C. M., Goodman, P. J., Thompson, I. M., Batra, J., Chambers, S., Moya, L., Clements, J., Horvath, L., Tilley, W., Risbridger, G. P., Gronberg, H., Aly, M., Nordström, T., Pharoah, P., Pashayan, N., Schleutker, J., Tammela, T. L. J., Sipeky, C., Auvinen, A., Albanes, D., Weinstein, S., Wolk, A., Håkansson, N., West, C. M. L., Dunning, A. M., Burnet, N., Mucci, L. A., Giovannucci, E., Andriole, G. L., Cussenot, O., Cancel-Tassin, G., Koutros, S., Beane Freeman, L. E., Sorensen, K. D., Orntoft, T. F., Borre, M., Maehle, L., Grindedal, E. M., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Martin, R. M., Travis, R. C., Key, T. J., Hamilton, R. J., Fleshner, N. E., Finelli, A., Ingles, S. A., Stern, M. C., Rosenstein, B. S., Kerns, S. L., Ostrer, H., Lu, Y-J., Zhang, H-W., Feng, N., Mao, X., Guo, X., Wang, G., Sun, Z., Giles, G. G., Southey, M. C., MacInnis, R. J., FitzGerald, L. M., Kibel, A. S., Drake, B. F., Vega, A., Gómez-Caamaño, A., Szulkin, R., Eklund, M., Kogevinas, M., Llorca, J., Castaño-Vinyals, G., Penney, K. L., Stampfer, M., Park, J. Y., Sellers, T. A., Lin, H-Y., Stanford, J. L., Cybulski, C., Wokolorczyk, D., Lubinski, J., Ostrander, E. A., Geybels, M. S., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Weischer, M., Bisbjerg, R., Røder, M. A., Iversen, P., Brenner, H., Cuk, K., Holleczek, B., Maier, C., Luedeke, M., Schnoeller, T., Kim, J., Logothetis, C. J., John, E. M., Teixeira, M. R., Paulo, P., Cardoso, M., Neuhausen, S. L., Steele, L., Ding, Y. C., De Ruyck, K., De Meerleer, G., Ost, P., Razack, A., Lim, J., Teo, S-H., Lin, D. W., Newcomb, L. F., Lessel, D., Gamulin, M., Kulis, T., Kaneva, R., Usmani, N., Singhal, S., Slavov, C., Mitev, V., Parliament, M., Claessens, F., Joniau, S., Van den Broeck, T., Larkin, S., Townsend, P. A., Aukim-Hastie, C., Dominguez, M. G., Castelao, J. E., Martinez, M. E., Roobol, M. J., Jenster, G., van Schaik, R. H. N., Menegaux, F., Truong, T., Koudou, Y. A., Xu, J., Khaw, K-T., Cannon-Albright, L., Pandha, H., Michael, A., Thibodeau, S. N., McDonnell, S. K., Schaid, D. J., Lindstrom, S., Turman, C., Ma, J., Hunter, D. J., Riboli, E., Siddiq, A., Canzian, F., Kolonel, L. N., Le Marchand, L., Hoover, R. N., Machiela, M. J., Cui, Z., Kraft, P., Amos, C. I., Conti, D. V., Easton, D. F., Wiklund, F., Chanock, S. J., Henderson, B. E., Kote-Jarai, Z., Haiman, C. A., Eeles, R. A., Profile Study, Australian Prostate Cancer BioResource (APCB), IMPACT Study, Canary PASS Investigators, Breast and Prostate Cancer Cohort Consortium (BPC3), PRACTICAL Consortium, Cancer of the Prostate in Sweden (CAPS), Prostate Cancer Genome-wide Association Study of Uncommon Susceptibility Loci (PEGASUS), Genetic Associations and Mechanisms in Oncology Consortium (GAME-ON) & Elucidating Loci Involved in Prostate Cancer Susceptibility Consortium (ELLIPSE), 07.2018, in: NAT GENET. 50, 7, S. 928-936 9 S.

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  52. Integrated Molecular Characterization of Testicular Germ Cell Tumors

    Shen, H., Shih, J., Hollern, D. P., Wang, L., Bowlby, R., Tickoo, S. K., Thorsson, V., Mungall, A. J., Newton, Y., Hegde, A. M., Armenia, J., Sánchez-Vega, F., Pluta, J., Pyle, L. C., Mehra, R., Reuter, V. E., Godoy, G., Jones, J., Shelley, C. S., Feldman, D. R., Vidal, D. O., Lessel, D., Kulis, T., Cárcano, F. M., Leraas, K. M., Lichtenberg, T. M., Brooks, D., Cherniack, A. D., Cho, J., Heiman, D. I., Kasaian, K., Liu, M., Noble, M. S., Xi, L., Zhang, H., Zhou, W., ZenKlusen, J. C., Hutter, C. M., Felau, I., Zhang, J., Schultz, N., Getz, G., Meyerson, M., Stuart, J. M., Akbani, R., Wheeler, D. A., Laird, P. W., Nathanson, K. L., Cortessis, V. K., Hoadley, K. A. & Cancer Genome Atlas Research Network, 12.06.2018, in: CELL REP. 23, 11, S. 3392-3406 15 S.

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  53. Fine-mapping of prostate cancer susceptibility loci in a large meta-analysis identifies candidate causal variants

    Dadaev, T., Saunders, E. J., Newcombe, P. J., Anokian, E., Leongamornlert, D. A., Brook, M. N., Cieza-Borrella, C., Mijuskovic, M., Wakerell, S., Olama, A. A. A., Schumacher, F. R., Berndt, S. I., Benlloch, S., Ahmed, M., Goh, C., Sheng, X., Zhang, Z., Muir, K., Govindasami, K., Lophatananon, A., Stevens, V. L., Gapstur, S. M., Carter, B. D., Tangen, C. M., Goodman, P., Thompson, I. M., Batra, J., Chambers, S., Moya, L., Clements, J., Horvath, L., Tilley, W., Risbridger, G., Gronberg, H., Aly, M., Nordström, T., Pharoah, P., Pashayan, N., Schleutker, J., Tammela, T. L. J., Sipeky, C., Auvinen, A., Albanes, D., Weinstein, S., Wolk, A., Hakansson, N., West, C., Dunning, A. M., Burnet, N., Mucci, L., Giovannucci, E., Andriole, G., Cussenot, O., Cancel-Tassin, G., Koutros, S., Freeman, L. E. B., Sorensen, K. D., Orntoft, T. F., Borre, M., Maehle, L., Grindedal, E. M., Neal, D. E., Donovan, J. L., Hamdy, F. C., Martin, R. M., Travis, R. C., Key, T. J., Hamilton, R. J., Fleshner, N. E., Finelli, A., Ingles, S. A., Stern, M. C., Rosenstein, B., Kerns, S., Ostrer, H., Lu, Y-J., Zhang, H-W., Feng, N., Mao, X., Guo, X., Wang, G., Sun, Z., Giles, G. G., Southey, M. C., MacInnis, R. J., FitzGerald, L. M., Kibel, A. S., Drake, B. F., Vega, A., Gómez-Caamaño, A., Fachal, L., Szulkin, R., Eklund, M., Kogevinas, M., Llorca, J., Castaño-Vinyals, G., Penney, K. L., Stampfer, M., Park, J. Y., Sellers, T. A., Lin, H-Y., Stanford, J. L., Cybulski, C., Wokolorczyk, D., Lubinski, J., Ostrander, E. A., Geybels, M. S., Nordestgaard, B. G., Nielsen, S. F., Weisher, M., Bisbjerg, R., Røder, M. A., Iversen, P., Brenner, H., Cuk, K., Holleczek, B., Maier, C., Luedeke, M., Schnoeller, T., Kim, J., Logothetis, C. J., John, E. M., Teixeira, M. R., Paulo, P., Cardoso, M., Neuhausen, S. L., Steele, L., Ding, Y. C., De Ruyck, K., De Meerleer, G., Ost, P., Razack, A., Lim, J., Teo, S-H., Lin, D. W., Newcomb, L. F., Lessel, D., Gamulin, M., Kulis, T., Kaneva, R., Usmani, N., Slavov, C., Mitev, V., Parliament, M., Singhal, S., Claessens, F., Joniau, S., Van den Broeck, T., Larkin, S., Townsend, P. A., Aukim-Hastie, C., Gago-Dominguez, M., Castelao, J. E., Martinez, M. E., Roobol, M. J., Jenster, G., van Schaik, R. H. N., Menegaux, F., Truong, T., Koudou, Y. A., Xu, J., Khaw, K-T., Cannon-Albright, L., Pandha, H., Michael, A., Kierzek, A., Thibodeau, S. N., McDonnell, S. K., Schaid, D. J., Lindstrom, S., Turman, C., Ma, J., Hunter, D. J., Riboli, E., Siddiq, A., Canzian, F., Kolonel, L. N., Le Marchand, L., Hoover, R. N., Machiela, M. J., Kraft, P., Freedman, M., Wiklund, F., Chanock, S., Henderson, B. E., Easton, D. F., Haiman, C. A., Eeles, R. A., Conti, D. V., Kote-Jarai, Z. & PRACTICAL Consortium, 11.06.2018, in: NAT COMMUN. 9, 1, S. 2256

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  54. Recessive mutations in >VPS13D cause childhood-onset movement disorders

    Gauthier, J., Meijer, I. A., Lessel, D., Mencacci, N. E., Krainc, D., Hempel, M., Tsiakas, K., Prokisch, H., Rossignol, E., Helm, M. H., Rodan, L. H., Karamchandani, J., Carecchio, M., Lubbe, S. J., Telegrafi, A., Henderson, L. B., Lorenzo, K., Wallace, S. E., Glass, I. A., Hamdan, F. F., Michaud, J. L., Rouleau, G. A. & Campeau, P. M., 06.2018, in: ANN NEUROL. 83, 6, S. 1089-1095 7 S.

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  55. 2017

  56. De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities

    Martin, S., Chamberlin, A., Shinde, D. N., Hempel, M., Strom, T. M., Schreiber, A., Johannsen, J., Ousager, L. B., Larsen, M. J., Hansen, L. K., Fatemi, A., Cohen, J. S., Lemke, J., Sørensen, K. P., Helbig, K. L., Lessel, D. & Abou Jamra, R., 07.12.2017, in: AM J HUM GENET. 101, 6, S. 1013-1020 8 S.

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