PD Dr.med. ID: 48191

Nicole Maria Muschol

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Publikationen

  1. 2021
  2. Disease Manifestations in Mucopolysaccharidoses and Their Impact on Anaesthesia-Related Complications-A Retrospective Analysis of 99 Patients

    Ammer, L. S., Dohrmann, T., Muschol, N. M., Lang, A., Breyer, S. R., Ozga, A-K. & Petzoldt, M., 10.08.2021, in: Journal of Clinical Medicine. 10, 16

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  3. Mucolipidosis type II and type III: a systematic review of 843 published cases

    Dogterom, E. J., Wagenmakers, M. A. E. M., Wilke, M., Demirdas, S., Muschol, N. M., Pohl, S., van der Meijden, J. C., Rizopoulos, D., van der Ploeg, A. T. & Oussoren, E., 25.06.2021, in: GENET MED. 2021, doi: 10.1038/s41436-021-01244-4

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  4. Assessment of small fiber neuropathy in patients carrying the non-classical Fabry variant p.D313Y

    Cossel, K. V., Muschol, N., Friedrich, R. E., Glatzel, M., Ammer, L., Lohmöller, B., Bendszus, M., Mautner, V-F. & Godel, T., 05.2021, in: MUSCLE NERVE. 63, 5, S. 745-750 6 S.

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  5. Hip pathologies in mucopolysaccharidosis type III

    Breyer, S. R., Vettorazzi, E., Schmitz, L., Gulati, A., von Cossel, K. M., Spiro, A., Rupprecht, M., Stuecker, R. & Muschol, N. M., 19.03.2021, in: Journal of orthopaedic surgery and research. 16, 1, S. 201

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  6. Is hematopoietic stem cell transplantation a therapeutic option for mucolipidosis type II?

    Ammer, L. S., Pohl, S., Breyer, S. R., Aries, C., Denecke, J., Perez, A., Petzoldt, M., Schrum, J., Müller, I. & Muschol, N. M., 03.2021, in: MOL GENET METAB REP. 26, S. 100704

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  7. 2020
  8. Assessment of Peripheral Nervous System Alterations in Patients with the Fabry Related GLA-Variant p.A143T

    Godel, T., V Cossel, K., Friedrich, R. E., Glatzel, M., Canaan-Kühl, S., Duning, T., Kronlage, M., Heiland, S., Bendszus, M., Muschol, N. & Mautner, V-F., 30.11.2020, in: DIAGNOSTICS. 10, 12

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  9. The SPARKLE registry: protocol for an international prospective cohort study in patients with alpha-mannosidosis

    Hennermann, J. B., Guffon, N., Cattaneo, F., Ceravolo, F., Borgwardt, L., Lund, A. M., Gil-Campos, M., Tylki-Szymanska, A. & Muschol, N. M., 29.09.2020, in: ORPHANET J RARE DIS. 15, 1, S. 271

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  10. Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints

    van der Lee, J. H., Morton, J., Adams, H. R., Clarke, L., Eisengart, J. B., Escolar, M. L., Giugliani, R., Harmatz, P., Hogan, M., Kearney, S., Muenzer, J., Muschol, N., Rust, S., Saville, B. R., Semrud-Clikeman, M., Wang, R. & Shapiro, E., 13.09.2020, in: MOL GENET METAB. 131, 1-2, S. 181-196 16 S.

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  11. Treatment of Fabry's Disease With Migalastat: Outcome From a Prospective Observational Multicenter Study (FAMOUS)

    Lenders, M., Nordbeck, P., Kurschat, C., Karabul, N., Kaufeld, J., Hennermann, J. B., Patten, M., Cybulla, M., Müntze, J., Üçeyler, N., Liu, D., Das, A. M., Sommer, C., Pogoda, C., Reiermann, S., Duning, T., Gaedeke, J., Stumpfe, K., Blaschke, D., Brand, S-M., Mann, W. A., Kampmann, C., Muschol, N., Canaan-Kühl, S. & Brand, E., 08.2020, in: CLIN PHARMACOL THER. 108, 2, S. 326-337 12 S.

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  12. Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type IIIA: A case description and comparison with a genotype-matched control group

    Köhn, A. F., Grigull, L., du Moulin, M., Kabisch, S., Ammer, L., Rudolph, C. & Muschol, N. M., 06.2020, in: MOL GENET METAB REP. 23, S. 100578

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  13. Enzyme replacement therapy in mice lacking arylsulfatase B targets bone remodeling cells, but not chondrocytes

    Hendrickx, G., Danyukova, T., Baranowsky, A., Rolvien, T., Angermann, A., Schweizer, M., Keller, J., Schröder, J., Meyer-Schwesinger, C., Muschol, N., Paganini, C., Rossi, A., Amling, M., Pohl, S. & Schinke, T., 27.03.2020, in: HUM MOL GENET. 29, 5, S. 803-816 14 S.

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  14. Hip Morphology in Mucolipidosis Type II

    Ammer, L. S., Oussoren, E., Muschol, N. M., Pohl, S., Rubio-Gozalbo, M. E., Santer, R., Stücker, R., Vettorazzi, E. & Breyer, S., 08.03.2020, in: J CLIN MED. 9, 3, S. E728

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  15. Airway management and perioperative adverse events in children with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: a retrospective cohort study

    Dohrmann, T., Muschol, N. M., Sehner, S., Punke, M. A., Haas, S. A., Roeher, K., Breyer, S., Koehn, A. F., Ullrich, K., Zöllner, C. & Petzoldt, M., 02.2020, in: PEDIATR ANESTH. 30, 2, S. 181-190 10 S.

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  16. 2019
  17. Retinal hyperreflective foci in Fabry disease

    Atiskova, Y., Rassuli, R., Koehn, A. F., Golsari, A., Wagenfeld, L., du Moulin, M., Muschol, N. & Dulz, S., 26.12.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 296

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  18. Obstructive sleep apnea and craniofacial appearance in MPS type I-Hurler children after hematopoietic stem cell transplantation

    Koehne, T., Müller-Stöver, S., Köhn, A., Stumpfe, K., Lezius, S., Schmid, C., Lukacs, Z., Kahl-Nieke, B. & Muschol, N., 12.2019, in: SLEEP BREATH. 23, 4, S. 1315-1321 7 S.

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  19. "Missing mutations" in MPS I: Identification of two novel copy number variations by an IDUA-specific in house MLPA assay

    Jahic, A., Günther, S., Muschol, N., Fossøy Stadheim, B., Braaten, Ø., Kjensli Hyldebrandt, H., Kuiper, G-A., Tylee, K., Wijburg, F. A. & Beetz, C., 09.2019, in: Mol Genet Genomic Med. 7, 9, S. e00615

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  20. Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data

    Shapiro, E., Lourenço, C. M., Mungan, N. O., Muschol, N., O'Neill, C. & Vijayaraghavan, S., 08.07.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 168

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  21. The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations

    Velho, R. V., Harms, F. L., Danyukova, T., Ludwig, N. F., Friez, M. J., Cathey, S. S., Filocamo, M., Tappino, B., Güneş, N., Tüysüz, B., Tylee, K. L., Brammeier, K. L., Heptinstall, L., Oussoren, E., van der Ploeg, A. T., Petersen, C., Alves, S., Saavedra, G. D., Schwartz, I. V., Muschol, N., Kutsche, K. & Pohl, S., 07.2019, in: HUM MUTAT. 40, 7, S. 842-864 23 S.

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  22. Dorsal root ganglia volume is increased in patients with the Fabry-related GLA variant p.D313Y

    Godel, T., Bäumer, P., Stumpfe, K., Muschol, N., Kronlage, M., Brunnée, M., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M. & Mautner, V-F., 06.2019, in: J NEUROL. 266, 6, S. 1332-1339 8 S.

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  23. Growth charts for patients with Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis type III)

    Muschol, N. M., Pape, D., Kossow, K., Ullrich, K., Arash-Kaps, L., Hennermann, J. B., Stücker, R. & Breyer, S., 02.05.2019, in: ORPHANET J RARE DIS. 14, 1, S. 93

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  24. Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial

    Wijburg, F. A., Whitley, C. B., Muenzer, J., Gasperini, S., Del Toro, M., Muschol, N., Cleary, M., Sevin, C., Shapiro, E., Bhargava, P., Kerr, D. & Alexanderian, D., 02.2019, in: MOL GENET METAB. 126, 2, S. 121-130 10 S.

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  25. 2018
  26. The Lysosomal Protein Arylsulfatase B Is a Key Enzyme Involved in Skeletal Turnover

    Pohl, S., Angermann, A., Jeschke, A., Hendrickx, G., Yorgan, T. A., Makrypidi-Fraune, G., Steigert, A., Kuehn, S. C., Rolvien, T., Schweizer, M., Koehne, T., Neven, M., Winter, O., Velho, R. V., Albers, J., Streichert, T., Pestka, J. M., Baldauf, C., Breyer, S., Stuecker, R., Muschol, N., Cox, T. M., Saftig, P., Paganini, C., Rossi, A., Amling, M., Braulke, T. & Schinke, T., 12.2018, in: J BONE MINER RES. 33, 12, S. 2186-2201 16 S.

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  27. Comprehensive long-term efficacy and safety of recombinant human alpha-mannosidase (velmanase alfa) treatment in patients with alpha-mannosidosis

    Lund, A. M., Borgwardt, L., Cattaneo, F., Ardigò, D., Geraci, S., Gil-Campos, M., De Meirleir, L., Laroche, C., Dolhem, P., Cole, D., Tylki-Szymanska, A., Lopez-Rodriguez, M., Guillén-Navarro, E., Dali, C. I., Héron, B., Fogh, J., Muschol, N., Phillips, D., Van den Hout, J. M. H., Jones, S. A., Amraoui, Y., Harmatz, P. & Guffon, N., 11.2018, in: J INHERIT METAB DIS. 41, 6, S. 1225-1233 9 S.

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  28. Dorsal root ganglia in vivo morphometry and perfusion in female patients with Fabry disease

    Godel, T., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Schwarz, D., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M., Mautner, V-F. & Bäumer, P., 11.2018, in: J NEUROL. 265, 11, S. 2723-2729 7 S.

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  29. Hip Morphology in MPS-1H Patients: An MRI-based Study

    Breyer, S., Muschol, N. M., Schmidt, M., Rupprecht, M., Babin, K., Herrmann, J. & Stücker, R., 10.2018, in: J PEDIATR ORTHOPED. 38, 9, S. 478-483 6 S.

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  30. Hip Dysplasia in Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio A Syndrome) Treated by Proximal Femoral Valgization Osteotomy: A Case Report

    Berger-Groch, J., Rupprecht, M., Stuecker, R., Muschol, N. & Breyer, S. R., 09.2018, in: J Orthop Case Rep. 8, 5, S. 50-53 4 S.

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  31. p.D313Y is more than just a polymorphism in Fabry disease

    du Moulin, M. & Muschol, N., 06.2018, in: CLIN GENET. 93, 6, S. 1258

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  32. Differences in maxillomandibular morphology among patients with mucopolysaccharidoses I, II, III, IV and VI: a retrospective MRI study

    Koehne, T., Köhn, A., Friedrich, R. E., Kordes, U., Schinke, T., Muschol, N. & Kahl-Nieke, B., 04.2018, in: CLIN ORAL INVEST. 22, 3, S. 1541-1549 9 S.

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  33. Cardiopulmonary Exercise Testing Reflects Improved Exercise Capacity in Response to Treatment in Morquio A Patients: Results of a 52-Week Pilot Study of Two Different Doses of Elosulfase Alfa

    Berger, K. I., Burton, B. K., Lewis, G. D., Tarnopolsky, M., Harmatz, P. R., Mitchell, J. J., Muschol, N., Jones, S. A., Sutton, V. R., Pastores, G. M., Lau, H., Sparkes, R. & Shaywitz, A. J., 01.2018, in: JIMD reports. 42, S. 9-17 9 S.

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  34. Serum Biomarkers of Endothelial Dysfunction in Fabry Associated Cardiomyopathy

    Loso, J., Lund, N., Avanesov, M., Muschol, N., Lezius, S., Cordts, K., Schwedhelm, E. & Patten, M., 2018, in: Front Cardiovasc Med. 5, S. 108

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  35. 2017
  36. The mutation p.D313Y is associated with organ manifestation in Fabry disease

    du Moulin, M., Koehn, A. F., Golsari, A., Dulz, S., Atiskova, Y., Patten, M., Münch, J., Avanesov, M., Ullrich, K. & Muschol, N., 11.2017, in: CLIN GENET. 92, 5, S. 528-533 6 S.

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  37. Human dorsal root ganglion in vivo morphometry and perfusion in Fabry painful neuropathy

    Godel, T., Bäumer, P., Pham, M., Köhn, A., Muschol, N., Kronlage, M., Kollmer, J., Heiland, S., Bendszus, M. & Mautner, V-F., 19.09.2017, in: NEUROLOGY. 89, 12, S. 1274-1282 9 S.

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  38. Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open-label, phase 2 study

    Harmatz, P. R., Mengel, E., Geberhiwot, T., Muschol, N. M., Hendriksz, C. J., Burton, B. K., Jameson, E., Berger, K. I., Jester, A., Treadwell, M., Sisic, Z. & Decker, C., 02.2017, in: AM J MED GENET A. 173, 2, S. 375-383

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  39. 2016
  40. Nerve ultrasound in clinical management of carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis

    Bäumer, T., Bühring, N., Schelle, T., Münchau, A. & Muschol, N., 11.2016, in: DEV MED CHILD NEUROL. 58, 11, S. 1172-1179 8 S.

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  41. Mannose 6-phosphate-dependent targeting of lysosomal enzymes is required for normal craniofacial and dental development

    Koehne, T., Markmann, S., Schweizer, M., Muschol, N., Friedrich, R. E., Hagel, C., Glatzel, M., Kahl-Nieke, B., Amling, M., Schinke, T. & Braulke, T., 09.2016, in: BBA-MOL BASIS DIS. 1862, 9, S. 1570–1580

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  42. Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation

    Schmidt, M., Breyer, S., Löbel, U., Yarar, S., Stücker, R., Ullrich, K., Müller, I. & Muschol, N., 10.07.2016, in: ORPHANET J RARE DIS. 11, 1, S. 93

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  43. 2015
  44. Impaired bone remodeling and its correction by combination therapy in a mouse model of mucopolysaccharidosis-I

    Kühn, S. C., Koehne, T., Cornils, K., Markmann, S., Riedel, C., Pestka, J. M., Schweizer, M., Baldauf, C., Yorgan, T. A., Krause, M., Keller, J., Neven, M., Breyer, S., Stücker, R., Muschol, N., Busse, B., Braulke, T., Fehse, B., Amling, M. & Schinke, T., 15.12.2015, in: HUM MOL GENET. 24, 24, S. 7075-7086

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  45. A Case of a Bilateral Cicatricial Upper Eyelid Entropion After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Mucopolysaccharidosis Type I

    Dulz, S., Wagenfeld, L., Richard, G., Schrum, J., Muschol, N. & Keserü, M., 19.11.2015, in: Ophthal Plast Reconstr Surg.

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  46. Safety and physiological effects of two different doses of elosulfase alfa in patients with morquio a syndrome: A randomized, double-blind, pilot study.

    Burton, B. K., KI, B., GD, L., M, T., M, T., JJ, M., Muschol, N. M., SA, J., VR, S., Pastores, G. M., Lau, H. A., R, S., F, G., AJ, S. & Harmatz, P., 10.2015, in: AM J MED GENET A. 167, 10, S. 2272-81

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  47. Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial

    Hendriksz, C. J., Giugliani, R., Harmatz, P., Mengel, E., Guffon, N., Valayannopoulos, V., Parini, R., Hughes, D., Pastores, G. M., Lau, H. A., Al-Sayed, M. D., Raiman, J., Yang, K., Mealiffe, M., Haller, C. & STRIVE Investigators, 02.2015, in: MOL GENET METAB. 114, 2, S. 178-85 8 S.

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  48. Mannose 6 phosphorylation of lysosomal enzymes controls B cell functions

    Otomo, T., Schweizer, M., Kollmann, K., Schumacher, V., Muschol, N., Tolosa, E., Mittrücker, H-W. & Braulke, T., 19.01.2015, in: J CELL BIOL. 208, 2, S. 171-80 10 S.

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  49. Outcome of patients with classical infantile pompe disease receiving enzyme replacement therapy in Germany

    Hahn, A., Praetorius, S., Karabul, N., Dießel, J., Schmidt, D., Motz, R., Haase, C., Baethmann, M., Hennermann, J. B., Smitka, M., Santer, R., Muschol, N., Meyer, A., Marquardt, T., Huemer, M., Thiels, C., Rohrbach, M., Seyfullah, G. & Mengel, E., 2015, in: JIMD reports. 20, S. 65-75 11 S.

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  50. 2014
  51. Neurometabolische und Neurodegenerative Krankheiten: Mukopolysaccharidosen (MPS)

    Muschol, N. M., 18.08.2014, Neuropädiatrie: Evidenzbasierte Therapie. Korinthenberg, R., Panteliadis, C. P. & Hagel, C. (Hrsg.). 2 Aufl. München: Urban & Fischer

    Publikationen: SCORING: Buch oder Beitrag in Buch/SammelwerkSCORING: Beiträge in SammelwerkenLehreBegutachtung

  52. Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series

    Lampe, C., Bosserhoff, A-K., Burton, B. K., Giugliani, R., de Souza, C. F., Bittar, C., Muschol, N., Olson, R. & Mendelsohn, N. J., 05.03.2014, in: J INHERIT METAB DIS. 37, 5, S. 823-829

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  53. 2013
  54. Development of a mnemonic screening tool for identifying subjects with Hunter syndrome

    Cohn, G. M., Morin, I., Whiteman, D. A. H. & Hunter Outcome Survey Investigators, 01.07.2013, in: EUR J PEDIATR. 172, 7, S. 965-70 6 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  55. The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter Syndrome: data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

    Jones, S. A., Parini, R., Harmatz, P., Giugliani, R., Fang, J., Mendelsohn, N. J. & HOS Natural History Working Group on behalf of HOS Investigators, 01.05.2013, in: MOL GENET METAB. 109, 1, S. 41-8 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  56. 2011
  57. Incidence and timing of infusion-related reactions in patients with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) on idursulfase therapy in the real-world setting: a perspective from the Hunter Outcome Survey (HOS)

    Burton, B. K., Whiteman, D. A. H., HOS Investigators & Muschol, N. M., 01.06.2011, in: MOL GENET METAB. 103, 2, S. 113-20 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  58. Residual activity and proteasomal degradation of p.Ser298Pro sulfamidase identified in patients with a mild clinical phenotype of Sanfilippo A syndrome.

    Muschol, N., Pohl, S., Meyer, A., Gal, A., Ullrich, K. & Braulke, T., 2011, in: AM J MED GENET A. 155A, 7, S. 1634-1639 7.

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  59. 2010
  60. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): data from the Hunter Outcome Survey

    Mendelsohn, N. J., Harmatz, P., Bodamer, O., Burton, B. K., Giugliani, R., Jones, S. A., Lampe, C., Malm, G., Steiner, R. D., Parini, R., Hunter Outcome Survey Investigators & Muschol, N. M., 01.12.2010, in: GENET MED. 12, 12, S. 816-22 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  61. Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey

    Burton, B. K., Guffon, N., Roberts, J., van der Ploeg, A. T., Jones, S. A., HOS Investigators & Muschol, N. M., 20.07.2010, in: MOL GENET METAB. 101, 2-3, S. 123-9 7 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

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