Prof. Dr. ID: 40416

Kerstin Kutsche

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Publikationen

  1. 2019
  2. de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation

    Schneeberger, P. E., Bierhals, T., Neu, A., Hempel, M. & Kutsche, K., 29.08.2019, in : SCI REP-UK. 9, 1, S. 12516

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  3. Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients

    Renner, S., Schüler, H., Alawi, M., Kolbe, V., Rybczynski, M., Woitschach, R., Sheikhzadeh, S., Stark, V. C., Olfe, J., Roser, E., Seggewies, F. S., Mahlmann, A., Hempel, M., Hartmann, M. J., Hillebrand, M., Wieczorek, D., Volk, A. E., Kloth, K., Koch-Hogrebe, M., Abou Jamra, R., Mitter, D., Altmüller, J., Wey-Fabrizius, A., Petersen, C., Rau, I., Borck, G., Kubisch, C., Mir, T. S., von Kodolitsch, Y., Kutsche, K. & Rosenberger, G., 08.2019, in : GENET MED. 21, 8, S. 1832-1841 10 S.

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  4. The lysosomal storage disorders mucolipidosis type II, type III alpha/beta and type III gamma: Update on GNPTAB and GNPTG mutations

    Velho, R. V., Harms, F. L., Danyukova, T., Ludwig, N. F., Friez, M. J., Cathey, S. S., Filocamo, M., Tappino, B., Güneş, N., Tüysüz, B., Tylee, K. L., Brammeier, K. L., Heptinstall, L., Oussoren, E., van der Ploeg, A. T., Petersen, C., Alves, S., Saavedra, G. D., Schwartz, I. V., Muschol, N., Kutsche, K. & Pohl, S., 07.2019, in : HUM MUTAT. 40, 7, S. 842-864 23 S.

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  5. Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome

    Bauer, C. K., Schneeberger, P. E., Kortüm, F., Altmüller, J., Santos-Simarro, F., Baker, L., Keller-Ramey, J., White, S. M., Campeau, P. M., Gripp, K. W. & Kutsche, K., 06.06.2019, in : AM J HUM GENET. 104, 6, S. 1139-1157 19 S.

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  6. Biallelic variants in SMAD6 are associated with a complex cardiovascular phenotype

    Kloth, K., Bierhals, T., Johannsen, J., Harms, F. L., Juusola, J., Johnson, M. C., Grange, D. K. & Kutsche, K., 06.2019, in : HUM GENET. 138, 6, S. 625-634 10 S.

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  7. The homozygous variant c.797G>A/p.(Cys266Tyr) in PISD is associated with a Spondyloepimetaphyseal dysplasia with large epiphyses and disturbed mitochondrial function

    Girisha, K. M., von Elsner, L., Neethukrishna, K., Muranjan, M., Shukla, A., Bhavani, G. S., Nishimura, G., Kutsche, K. & Mortier, G., 03.2019, in : HUM MUTAT. 40, 3, S. 299-309 11 S.

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  8. 2018
  9. Goltz-Gorlin Syndrome: Revisiting the Clinical Spectrum

    Yesodharan, D., Büschenfelde, U. M. Z., Kutsche, K., Mohandas Nair, K. & Nampoothiri, S., 12.2018, in : INDIAN J PEDIATR. 85, 12, S. 1067-1072 6 S.

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  10. Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body

    Harms, F. L., Nampoothiri, S., Kortüm, F., Thomas, J., Panicker, V. V., Alawi, M., Altmüller, J., Yesodharan, D. & Kutsche, K., 11.2018, in : BRIT J DERMATOL. 179, 5, S. 1192-1194 3 S.

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  11. Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in : AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.

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  12. Reply: ATAD1 encephalopathy and stiff baby syndrome: a recognizable clinical presentation

    Piard, J., Essien Umanah, G. K., Harms, F. L., Abalde-Atristain, L., Amram, D., Chang, M., Chen, R., Alawi, M., Salpietro, V., Rees, M. I., Chung, S-K., Houlden, H., Verloes, A., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 01.06.2018, in : BRAIN. 141, 6, S. e50

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  13. Novel DCC variants in congenital mirror movements and evaluation of disease-associated missense variants

    Bierhals, T., Korenke, G. C., Baethmann, M., Marín, L. L., Staudt, M. & Kutsche, K., 06.2018, in : EUR J MED GENET. 61, 6, S. 329-334 6 S.

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  14. Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9

    Kortüm, F., Jamra, R. A., Alawi, M., Berry, S. A., Borck, G., Helbig, K. L., Tang, S., Huhle, D., Korenke, G. C., Hebbar, M., Shukla, A., Girisha, K. M., Steinlin, M., Waldmeier-Wilhelm, S., Montomoli, M., Guerrini, R., Lemke, J. R. & Kutsche, K., 05.2018, in : EUR J HUM GENET. 26, 5, S. 695-708 14 S.

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  15. RIT1 controls actin dynamics via complex formation with RAC1/CDC42 and PAK1

    Meyer Zum Büschenfelde, U., Brandenstein, L. I., von Elsner, L., Flato, K., Holling, T., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 05.2018, in : PLOS GENET. 14, 5, S. e1007370

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  16. Autosomal dominant Robinow syndrome associated with a novel DVL3 splice mutation

    Danyel, M., Kortüm, F., Dathe, K., Kutsche, K. & Horn, D., 04.2018, in : AM J MED GENET A. 176, 4, S. 992-996 5 S.

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  17. A homozygous ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy

    Piard, J., Umanah, G. K. E., Harms, F. L., Abalde-Atristain, L., Amram, D., Chang, M., Chen, R., Alawi, M., Salpietro, V., Rees, M. I., Chung, S-K., Houlden, H., Verloes, A., Dawson, T. M., Dawson, V. L., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 01.03.2018, in : BRAIN. 141, 3, S. 651-661 11 S.

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  18. Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11

    Harms, F. L., Nampoothiri, S., Anazi, S., Yesodharan, D., Alawi, M., Kutsche, K. & Alkuraya, F. S., 02.2018, in : AM J MED GENET A. 176, 2, S. 477-482 6 S.

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  19. The novel RAF1 mutation p.(Gly361Ala) located outside the kinase domain of the CR3 region in two patients with Noonan syndrome, including one with a rare brain tumor

    Harms, F. L., Alawi, M., Amor, D. J., Tan, T. Y., Cuturilo, G., Lissewski, C., Brinkmann, J., Schanze, D., Kutsche, K. & Zenker, M., 02.2018, in : AM J MED GENET A. 176, 2, S. 470-476 7 S.

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  20. 2017
  21. Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy

    Syrbe, S., Harms, F. L., Parrini, E., Montomoli, M., Mütze, U., Helbig, K. L., Polster, T., Albrecht, B., Bernbeck, U., van Binsbergen, E., Biskup, S., Burglen, L., Denecke, J., Heron, B., Heyne, H. O., Hoffmann, G. F., Hornemann, F., Matsushige, T., Matsuura, R., Kato, M., Korenke, G. C., Kuechler, A., Lämmer, C., Merkenschlager, A., Mignot, C., Ruf, S., Nakashima, M., Saitsu, H., Stamberger, H., Pisano, T., Tohyama, J., Weckhuysen, S., Werckx, W., Wickert, J., Mari, F., Verbeek, N. E., Møller, R. S., Koeleman, B., Matsumoto, N., Dobyns, W. B., Battaglia, D., Lemke, J. R., Kutsche, K. & Guerrini, R., 01.09.2017, in : BRAIN. 140, 9, S. 2322-2336 15 S.

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  22. Genetic diagnostics of inherited aortic diseases: Medical strategy analysis

    Kodolitsch, Y. & Kutsche, K., 08.2017, in : HERZ. 42, 5, S. 459-467

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  23. Evaluating the quality of Marfan genotype-phenotype correlations in existing FBN1 databases

    Groth, K. A., Kodolitsch, Y., Kutsche, K., Gaustadnes, M., Thorsen, K., Andersen, N. H. & Gravholt, C. H., 07.2017, in : GENET MED. 19, 7, S. 772-777

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  24. Functional monosomy of 6q27-qter and functional disomy of Xpter-p22.11 due to X;6 translocation with an atypical X-inactivation pattern

    Podolska, A., Kobelt, A., Fuchs, S., Hackmann, K., Rump, A., Schröck, E., Kutsche, K. & Di Donato, N., 05.2017, in : AM J MED GENET A. 173, 5, S. 1334-1341

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  25. Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism

    Harms, F. L., Girisha, K. M., Hardigan, A. A., Kortüm, F., Shukla, A., Alawi, M., Dalal, A., Brady, L., Tarnopolsky, M., Bird, L. M., Ceulemans, S., Bebin, M., Bowling, K. M., Hiatt, S. M., Lose, E. J., Primiano, M., Chung, W. K., Juusola, J., Akdemir, Z. C., Bainbridge, M., Charng, W-L., Drummond-Borg, M., Eldomery, M. K., El-Hattab, A. W., Saleh, M. A. M., Bézieau, S., Cogné, B., Isidor, B., Küry, S., Lupski, J. R., Myers, R. M., Cooper, G. M. & Kutsche, K., 05.01.2017, in : AM J HUM GENET. 100, 1, S. 117-127

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  26. Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype

    Kortüm, F., Marquardt, I., Alawi, M., Korenke, G. C., Spranger, S., Meinecke, P. & Kutsche, K., 01.2017, in : PEDIATRICS. 139, 1, S. pii: e20160550

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  27. 2016
  28. Response to Calgani et al

    Zenker, M. & Kutsche, K., 12.2016, in : GENET MED. 18, 12, S. 1321

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  29. Phenotypic variability in patients with interstitial 6q21-q22 microdeletion and Acro-Cardio-Facial syndrome

    Shukla, A., Hebbar, M., Harms, F. L., Kadavigere, R., Girisha, K. M. & Kutsche, K., 11.2016, in : AM J MED GENET A. 170, 11, S. 2998-3003

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  30. A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a homozygous nonsense variant in the EXOC6B gene

    Girisha, K. M., Kortüm, F., Shah, H., Alawi, M., Dalal, A., Bhavani, G. S. & Kutsche, K., 01.08.2016, in : EUR J HUM GENET. 24, 8, S. 1206-10

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  31. Homozygous HOXB1 loss-of-function mutation in a large family with hereditary congenital facial paresis

    Vogel, M., Velleuer, E., Schmidt-Jiménez, L. F., Mayatepek, E., Borkhardt, A., Alawi, M., Kutsche, K. & Kortüm, F., 07.2016, in : AM J MED GENET A. 170, 7, S. 1813-9 7 S.

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  32. Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation

    Kouz, K., Lissewski, C., Spranger, S., Mitter, D., Riess, A., Lopez-Gonzalez, V., Lüttgen, S., Aydin, H., von Deimling, F., Evers, C., Hahn, A., Hempel, M., Issa, U., Kahlert, A-K., Lieb, A., Villavicencio-Lorini, P., Ballesta-Martinez, M. J., Nampoothiri, S., Ovens-Raeder, A., Puchmajerová, A., Satanovskij, R., Seidel, H., Unkelbach, S., Zabel, B., Kutsche, K. & Zenker, M., 04.2016, in : GENET MED. 18, 12, S. 1226-1234

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  33. Mitral valve prolapse syndrome and MASS phenotype: Stability of aortic dilatation but progression of mitral valve prolapse

    Rippe, M., De Backer, J., Kutsche, K., Mosquera, L. M., Schüler, H., Rybczynski, M., Bernhardt, A. M., Keyser, B., Hillebrand, M., Mir, T. S., Berger, J., Blankenberg, S., Koschyk, D. & von Kodolitsch, Y., 03.2016, in : Int J Cardiol Heart Vasc. 10, S. 39–46

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  34. Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients

    Girisha, K. M., Bidchol, A. M., Graul-Neumann, L., Gupta, A., Hehr, U., Lessel, D., Nader, S., Shah, H., Wickert, J. & Kutsche, K., 2016, in : BMC MED GENET. 17, S. 27

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  35. The role of the multidisciplinary health care team in the management of patients with Marfan syndrome

    von Kodolitsch, Y., Rybczynski, M., Vogler, M., Mir, T. S., Schüler, H., Kutsche, K., Rosenberger, G., Detter, C., Bernhardt, A. M., Larena-Avellaneda, A., Kölbel, T., Debus, E. S., Schroeder, M., Linke, S. J., Fuisting, B., Napp, B., Kammal, A. L., Püschel, K., Bannas, P., Hoffmann, B. A., Gessler, N., Vahle-Hinz, E., Kahl-Nieke, B., Thomalla, G., Weiler-Normann, C., Ohm, G., Neumann, S., Benninghoven, D., Blankenberg, S. & Pyeritz, R. E., 2016, in : J Multidiscip Healthc. 9, S. 587-614 28 S.

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  36. Vererbung und Genetische Tests

    Kutsche, K., 2016, Das Marfan-Syndrom. M. H. D. E. V. (Hrsg.). 1 Aufl. Springer, S. 47-56 10 S. 11

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  37. 2015
  38. Structure-function-behavior relationship in estrogen-induced synaptic plasticity

    Vierk, R., Bayer, J., Freitag, S., Muhia, M., Kutsche, K., Wolbers, T., Kneussel, M., Sommer-Blöchl, T. & Rune, G. M., 08.2015, in : HORM BEHAV. 74, S. 139-48 10 S.

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  39. Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome

    Kortüm, F., Caputo, V., Bauer, C. K., Stella, L., Ciolfi, A., Alawi, M., Bocchinfuso, G., Flex, E., Paolacci, S., Dentici, M. L., Grammatico, P., Korenke, G. C., Leuzzi, V., Mowat, D., Nair, L. D. V., Nguyen, T. T. M., Thierry, P., White, S. M., Dallapiccola, B., Pizzuti, A., Campeau, P. M., Tartaglia, M. & Kutsche, K., 01.06.2015, in : NAT GENET. 47, 6, S. 661-7 7 S.

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  40. Cancer spectrum and frequency among children with Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes

    Kratz, C. P., Franke, L., Peters, H., Kohlschmidt, N., Kazmierczak, B., Finckh, U., Bier, A., Eichhorn, B., Blank, C., Kraus, C., Kohlhase, J., Pauli, S., Wildhardt, G., Kutsche, K., Auber, B., Christmann, A., Bachmann, N., Mitter, D., Cremer, F. W., Mayer, K., Daumer-Haas, C., Nevinny-Stickel-Hinzpeter, C., Oeffner, F., Schlüter, G., Gencik, M., Überlacker, B., Lissewski, C., Schanze, I., Greene, M. H., Spix, C. & Zenker, M., 14.04.2015, in : BRIT J CANCER. 112, 8, S. 1392-7 6 S.

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  41. Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males

    Moog, U., Bierhals, T., Brand, K., Bautsch, J., Biskup, S., Brune, T., Denecke, J., de Die-Smulders, C. E., Evers, C., Hempel, M., Henneke, M., Yntema, H., Menten, B., Pietz, J., Pfundt, R., Schmidtke, J., Steinemann, D., Stumpel, C. T., Van Maldergem, L. & Kutsche, K., 12.04.2015, in : ORPHANET J RARE DIS. 10, 1, S. 44

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  42. Mutations in NDUFB11, Encoding a Complex I Component of the Mitochondrial Respiratory Chain, Cause Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome

    van Rahden, V. A., Fernandez-Vizarra, E., Alawi, M., Brand, K., Fellmann, F., Horn, D., Zeviani, M. & Kutsche, K., 02.04.2015, in : AM J HUM GENET. 96, 4, S. 640-50 11 S.

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  43. An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome

    Abdollahpour, H., Alawi, M., Kortüm, F., Beckstette, M., Seemanova, E., Komárek, V., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 2015, in : EUR J HUM GENET. 23, 2, S. 256-259

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  44. 2014
  45. Dural ectasia in Loeys-Dietz Syndrome: comprehensive study of 30 patients with a TGFBR1 or TGFBR2 mutation

    Sheikhzadeh, S., Brockstädt, L., Habermann, C. R., Sondermann, C., Bannas, P., Mir, T. S., Staebler, A., Seidel, H., Keyser, B., Arslan-Kirchner, M., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 01.12.2014, in : CLIN GENET. 86, 6, S. 545-551 7 S.

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  46. Total serum transforming growth factor-β1 is elevated in the entire spectrum of genetic aortic syndromes

    Hillebrand, M., Millot, N., Sheikhzadeh, S., Rybczynski, M., Gerth, S., Kölbel, T., Keyser, B., Kutsche, K., Robinson, P. N., Berger, J., Mir, T. S., Zeller, T., Blankenberg, S., Kodolitsch, Y. & Goldmann, B., 01.11.2014, in : CLIN CARDIOL. 37, 11, S. 672-9 8 S.

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  47. Evidence of Germline Mosaicism for a Novel BCOR Mutation in Two Indian Sisters with Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome

    Danda, S., van Rahden, V. A., John, D., Paul, P., Raju, R., Koshy, S. & Kutsche, K., 01.08.2014, in : Mol Syndromol. 5, 5, S. 251-6 6 S.

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  48. Exom-Sequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome: Erfahrungen aus Hamburg

    Kortüm, F., Abdollahpour, H., Alawi, M., Korenke, G. C., Seemanova, E., Tinschert, S., Zenker, M., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 12.06.2014, in : MED GENET-BERLIN. 26, S. 246-254

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  49. A syndrome of facial dysmorphism, cubital pterygium, short distal phalanges, swan neck deformity of fingers, and scoliosis

    Girisha, K. M., Abdollahpour, H., Shah, H., Bhavani, G. S., Graham, J. M., Boggula, V. R., Phadke, S. R. & Kutsche, K., 01.04.2014, in : AM J MED GENET A. 164A, 4, S. 1035-40 6 S.

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  50. Branchio-otic syndrome caused by a genomic rearrangement: clinical findings and molecular cytogenetic studies in a patient with a pericentric inversion of chromosome 8

    Schmidt, T., Bierhals, T., Kortüm, F., Bartels, I., Liehr, T., Burfeind, P., Shoukier, M., Frank, V., Bergmann, C. & Kutsche, K., 01.01.2014, in : CYTOGENET GENOME RES. 142, 1, S. 1-6 6 S.

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  51. Clinical spectrum of females with HCCS Mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome

    van Rahden, V. A., Rau, I., Fuchs, S., Kosyna, F. K., de Almeida, H. L., Fryssira, H., Isidor, B., Jauch, A., Joubert, M., Lachmeijer, A. M. A., Zweier, C., Moog, U. & Kutsche, K., 01.01.2014, in : ORPHANET J RARE DIS. 9, 1, S. 53

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  52. Comprehensive analysis of dural ectasia in 150 patients with a causative FBN1 mutation

    Sheikhzadeh, S., Sondermann, C., Rybczynski, M., Habermann, C. R., Brockstädt, L., Keyser, B., Kaemmerer, H., Mir, T., Staebler, A., Robinson, P. N., Kutsche, K., Berger, J., Blankenberg, S. & Kodolitsch, Y., 2014, in : CLIN GENET. 86, 3, S. 238-245

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  53. Dermatoscopic aspects of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome

    de Almeida, H. L., Rossi, G., de Abreu, L. B., Bergamaschi, C., da Silva, A. B. & Kutsche, K., 2014, in : AN BRAS DERMATOL. 89, 1, S. 180-1 2 S.

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  54. 2013
  55. Dysfunction of SHANK2 and CHRNA7 in a patient with intellectual disability and language impairment supports genetic epistasis of the two loci

    Chilian, B., Abdollahpour, H., Bierhals, T., Haltrich, I., Fekete, G., Nagel, I., Rosenberger, G. & Kutsche, K., 01.12.2013, in : CLIN GENET. 84, 6, S. 560-5 6 S.

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  56. Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition

    Brownstein, C. A., Towne, M. C., Luquette, L. J., Harris, D. J., Marinakis, N. S., Meinecke, P., Kutsche, K., Campeau, P. M., Yu, T. W., Margulies, D. M., Agrawal, P. B. & Beggs, A. H., 01.12.2013, in : EUR J MED GENET. 56, 12, S. 678-82 5 S.

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