Dr.med. ID: 59676

Annette Bley

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Publikationen

  1. 2019
  2. Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 07.2019, in : ACTA NEUROPATHOL. 138, 1, S. 147-161 15 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  3. 2018
  4. Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in : AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  5. 2017
  6. The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature

    Bohnenpoll, J., Eichler, F. S., Schoen, G., Hischke, S., Denecke, J., Hempel, M., Kohlschütter, A. & Bley, A., 2017, in : NEUROPEDIATRICS. 48, S 01, S. 26 26 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungKonferenz-Abstract in FachzeitschriftForschungBegutachtung

  7. 2016
  8. Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients

    Groeschel, S., Kühl, J-S., Bley, A. E., Kehrer, C., Weschke, B., Döring, M., Böhringer, J., Schrum, J., Santer, R., Kohlschütter, A., Krägeloh-Mann, I. & Müller, I., 01.09.2016, in : JAMA NEUROL. 73, 9, S. 1133-40

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  9. 2015
  10. POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination

    Cayami, F. K., La Piana, R., van Spaendonk, R. M. L., Nickel, M., Bley, A., Guerrero, K., Tran, L. T., van der Knaap, M. S., Bernard, G. & Wolf, N. I., 06.2015, in : NEUROPEDIATRICS. 46, 3, S. 221-7 8 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  11. Defective removal of ribonucleotides from DNA promotes systemic autoimmunity

    Günther, C., Kind, B., Reijns, M. A. M., Berndt, N., Martinez-Bueno, M., Wolf, C., Tüngler, V., Chara, O., Lee, Y. A., Hübner, N., Bicknell, L., Blum, S., Krug, C., Schmidt, F., Kretschmer, S., Koss, S., Astell, K. R., Ramantani, G., Bauerfeind, A., Morris, D. L., Cunninghame Graham, D. S., Bubeck, D., Leitch, A., Ralston, S. H., Blackburn, E. A., Gahr, M., Witte, T., Vyse, T. J., Melchers, I., Mangold, E., Nöthen, M. M., Aringer, M., Kuhn, A., Lüthke, K., Unger, L., Bley, A., Lorenzi, A., Isaacs, J. D., Alexopoulou, D., Conrad, K., Dahl, A., Roers, A., Alarcon-Riquelme, M. E., Jackson, A. P. & Lee-Kirsch, M. A., 01.2015, in : J CLIN INVEST. 125, 1, S. 413-424 12 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  12. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bley, A., Nickel, M. & Richterich, A., 2015, in : Päd Praxis. 83, S. 561-570

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeTransferBegutachtung

  13. 2014
  14. Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort

    Kehrer, C., Groeschel, S., Kustermann-Kuhn, B., Bürger, F., Köhler, W., Kohlschütter, A., Bley, A., Steinfeld, R., Gieselmann, V., Krägeloh-Mann, I. & German LEUKONET, 05.02.2014, in : ORPHANET J RARE DIS. 9, S. 18

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