Dr.med. ID: 59676

Annette Bley

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Publikationen

  1. 2019
  2. Ketogenic diet ameliorates axonal defects and promotes myelination in Pelizaeus-Merzbacher disease

    Stumpf, S. K., Berghoff, S. A., Trevisiol, A., Spieth, L., Düking, T., Schneider, L. V., Schlaphoff, L., Dreha-Kulaczewski, S., Bley, A., Burfeind, D., Kusch, K., Mitkovski, M., Ruhwedel, T., Guder, P., Röhse, H., Denecke, J., Gärtner, J., Möbius, W., Nave, K-A. & Saher, G., 07.2019, in : ACTA NEUROPATHOL. 138, 1, S. 147-161 15 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  3. 2018
  4. Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder

    Harms, F. L., Kloth, K., Bley, A., Denecke, J., Santer, R., Lessel, D., Hempel, M. & Kutsche, K., 04.10.2018, in : AM J HUM GENET. 103, 4, S. 579-591 13 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  5. 2017
  6. X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1

    Miyake, N., Wolf, N. I., Cayami, F. K., Crawford, J., Bley, A., Bulas, D., Conant, A., Bent, S. J., Gripp, K. W., Hahn, A., Humphray, S., Kimura-Ohba, S., Kingsbury, Z., Lajoie, B. R., Lal, D., Micha, D., Pizzino, A., Sinke, R. J., Sival, D., Stolte-Dijkstra, I., Superti-Furga, A., Ulrick, N., Taft, R. J., Ogata, T., Ozono, K., Matsumoto, N., Neubauer, B. A., Simons, C. & Vanderver, A., 12.2017, in : NEUROGENETICS. 18, 4, S. 185-194 10 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungSCORING: ZeitschriftenaufsätzeForschungBegutachtung

  7. The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature

    Bohnenpoll, J., Eichler, F. S., Schoen, G., Hischke, S., Denecke, J., Hempel, M., Kohlschütter, A. & Bley, A., 2017, in : NEUROPEDIATRICS. 48, S 01, S. 26 26 S.

    Publikationen: SCORING: Beitrag in Fachzeitschrift/ZeitungKonferenz-Abstract in FachzeitschriftForschungBegutachtung

  8. 2016
  9. Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients

    Groeschel, S., Kühl, J-S., Bley, A. E., Kehrer, C., Weschke, B., Döring, M., Böhringer, J., Schrum, J., Santer, R., Kohlschütter, A., Krägeloh-Mann, I. & Müller, I., 01.09.2016, in : JAMA NEUROL. 73, 9, S. 1133-40

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  10. 2015
  11. POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination

    Cayami, F. K., La Piana, R., van Spaendonk, R. M. L., Nickel, M., Bley, A., Guerrero, K., Tran, L. T., van der Knaap, M. S., Bernard, G. & Wolf, N. I., 06.2015, in : NEUROPEDIATRICS. 46, 3, S. 221-7 8 S.

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  12. Defective removal of ribonucleotides from DNA promotes systemic autoimmunity

    Günther, C., Kind, B., Reijns, M. A. M., Berndt, N., Martinez-Bueno, M., Wolf, C., Tüngler, V., Chara, O., Lee, Y. A., Hübner, N., Bicknell, L., Blum, S., Krug, C., Schmidt, F., Kretschmer, S., Koss, S., Astell, K. R., Ramantani, G., Bauerfeind, A., Morris, D. L., Cunninghame Graham, D. S., Bubeck, D., Leitch, A., Ralston, S. H., Blackburn, E. A., Gahr, M., Witte, T., Vyse, T. J., Melchers, I., Mangold, E., Nöthen, M. M., Aringer, M., Kuhn, A., Lüthke, K., Unger, L., Bley, A., Lorenzi, A., Isaacs, J. D., Alexopoulou, D., Conrad, K., Dahl, A., Roers, A., Alarcon-Riquelme, M. E., Jackson, A. P. & Lee-Kirsch, M. A., 01.2015, in : J CLIN INVEST. 125, 1, S. 413-424 12 S.

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  13. Demenzerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

    Kohlschütter, A., Schulz, A., Bley, A., Nickel, M. & Richterich, A., 2015, in : Päd Praxis. 83, S. 561-570

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  14. 2014
  15. Language and cognition in children with metachromatic leukodystrophy: onset and natural course in a nationwide cohort

    Kehrer, C., Groeschel, S., Kustermann-Kuhn, B., Bürger, F., Köhler, W., Kohlschütter, A., Bley, A., Steinfeld, R., Gieselmann, V., Krägeloh-Mann, I. & German LEUKONET, 05.02.2014, in : ORPHANET J RARE DIS. 9, S. 18

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  16. 2011
  17. Metachromatic leukodystrophy: natural course of cerebral MRI changes in relation to clinical course

    Groeschel, S., Kehrer, C., Engel, C., I Dali, C., Bley, A., Steinfeld, R., Grodd, W. & Krägeloh-Mann, I., 10.2011, in : J INHERIT METAB DIS. 34, 5, S. 1095-102 8 S.

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  18. 2009
  19. Metachromatic leukodystrophy: a scoring system for brain MR imaging observations

    Eichler, F., Grodd, W., Grant, E., Sessa, M., Biffi, A., Bley, A., Kohlschuetter, A., Loes, D. J. & Kraegeloh-Mann, I., 11.2009, in : AM J NEURORADIOL. 30, 10, S. 1893-7 5 S.

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