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PD Dr. rer. nat ID: 37720

Stephan Storch

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Modulation of Kv4.2/KChIP3 interaction by the ceroid lipofuscinosis neuronal 3 protein CLN3

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Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy

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The CLN3 gene and protein: What we know

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Mice deficient in the lysosomal enzyme palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1) display a complex retinal phenotype

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Current and Emerging Treatment Strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinoses

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A newly generated neuronal cell model of CLN7 disease reveals aberrant lysosome motility and impaired cell survival.

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Disease-Linked Glutarylation Impairs Function and Interactions of Mitochondrial Proteins and Contributes to Mitochondrial Heterogeneity

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Loss of CLN7 results in depletion of soluble lysosomal proteins and impaired mTOR reactivation

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Retinal Degeneration in Mice Deficient in the Lysosomal Membrane Protein CLN7

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Lysosomal dysfunction and impaired autophagy in a novel mouse model deficient for the lysosomal membrane protein Cln7

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Projekte

Erzeugung und Analyse eines Mausmodells der variant spätinfantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose

Projekt: Forschung

In vitro und in vivo-Analyse der GlcNAc-1-Phosphotransferase

Projekt: Forschung

Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose: Funktionsanalyse des CLN3-Membranglykoproteins und Analyse der Autophagie in CLN3-defizienten Zellen und Geweben

Projekt: Forschung

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