PortalForschendeMiriam Nickel

Dr. med. ID: 64097

Miriam Nickel

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ORCID: 0000-0002-1870-1142

Publikationen

Visual perception and macular integrity in non-classical CLN2 disease

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Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker

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The Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS): Validation and reliability in an independent CLN3 disease sample

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Natural History Studies in NCL and Their Expanding Role in Drug Development: Experiences From CLN2 Disease and Relevance for Clinical Trials

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Development of the "Hamburg Best Practice Guidelines for ICV-Enzyme Replacement therapy (ERT) in CLN2 Disease" Based on 6 Years Treatment Experience in 48 Patients

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Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus

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Investigating health-related quality of life in rare diseases:a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2)

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Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease:A Retrospective Case Series

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Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients

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Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C

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