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PD Dr. med. ID: 44725

Jonas Denecke

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CNS Manifestations in Mucolipidosis Type II-A Retrospective Analysis of Longitudinal Data on Neurocognitive Development and Neuroimaging in Eleven Patients

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Retrospective Pediatric Cohort Study Validates NEOS Score and Demonstrates Applicability in Children With Anti-NMDAR Encephalitis

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Experiences of Health Care and Psychosocial Needs in Parents of Children with Spinal Muscular Atrophy

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Single substitution in H3.3G34 alters DNMT3A recruitment to cause progressive neurodegeneration

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Flexible endoscopic evaluation of swallowing in children with type 1 spinal muscular atrophy

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Health-Related Quality of Life and mental health of families with children and adolescents affected by rare diseases and high disease burden: the perspective of affected children and their siblings

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Brain Abnormalities in Patients with Germline Variants in H3F3: Novel Imaging Findings and Neurologic Symptoms Beyond Somatic Variants and Brain Tumors

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Cathepsin D as biomarker in cerebrospinal fluid of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy

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Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males

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Psychosoziale Versorgung für Kinder mit seltenen Erkrankungen und ihren Eltern und Geschwistern im Verbund CARE-FAM-NET

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