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NEUROPEDIATRICS

Bibliografische Daten

ISSNs0174-304X

Publikationen

Therapeutic Management of COVID-19 in a Pediatric Patient with Neurodegenerative CLN2 Disease and ICV-Enzyme Replacement Therapy: A Case Report
Schwering, C., Apostolidou, S., Deindl, P., Christner, M., Knobloch, J. K-M., Herrmann, J., Kobbe, R., Schulz, A., Singer, D. & Ebenebe, C. U., 10.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 5, S. 381-384 4 S.

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Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease
Holzwarth, J., Minopoli, N., Pfrimmer, C., Smitka, M., Borrel, S., Kirschner, J., Muschol, N., Hartmann, H., Hennermann, J. B., Neubauer, B. A., Hobbiebrunken, E., Husain, R. & Hahn, A., 02.2022, in: NEUROPEDIATRICS. 53, 1, S. 39-45 7 S.

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Intrathecal Administration of Nusinersen in Pediatric SMA Patients with and without Spine Deformities: Experiences and Challenges over 3 Years in a Single Center
Johannsen, J., Weiss, D., Schlenker, F., Groth, M. & Denecke, J., 06.2021, in: NEUROPEDIATRICS. 52, 3, S. 179-185 7 S.

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The Clinical Picture of a Bilateral Perisylvian Syndrome as the Initial Symptom of Mega-Corpus-Callosum Syndrome due to a MAST1-Gene Mutation
Hecher, L., Johannsen, J., Bierhals, T., Buhk, J-H., Hempel, M. & Denecke, J., 12.2020, in: NEUROPEDIATRICS. 51, 6, S. 435-439 5 S.

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The Natural History of Canavan Disease: Description of 23 New Cases and Comparison with Literature
Bohnenpoll, J., Eichler, F. S., Schoen, G., Hischke, S., Denecke, J., Hempel, M., Kohlschütter, A. & Bley, A., 2017, in: NEUROPEDIATRICS. 48, S 01, S. 26 26 S.

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Considering Valproate as a Risk Factor for Rapid Exacerbation of Complex Movement Disorder in Progressed Stages of Late-Infantile CLN2 Disease
Johannsen, J., Nickel, M., Schulz, A. & Denecke, J., 06.2016, in: NEUROPEDIATRICS. 47, 3, S. 194-6 3 S.

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Health-Related Quality of Life in Children and Adolescents with Cerebral Palsy: A Secondary Analysis of the DISABKIDS Questionnaire in the Field-Study Cerebral Palsy Subgroup
Mueller-Godeffroy, E., Thyen, U. & Bullinger, M., 04.2016, in: NEUROPEDIATRICS. 47, 2, S. 97-106 10 S.

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POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination
Cayami, F. K., La Piana, R., van Spaendonk, R. M. L., Nickel, M., Bley, A., Guerrero, K., Tran, L. T., van der Knaap, M. S., Bernard, G. & Wolf, N. I., 06.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 3, S. 221-7 8 S.

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Brainstem disconnection: two additional patients and expansion of the phenotype
Poretti, A., Denecke, J., Miller, D. C., Schiffmann, H., Buhk, J. H., Grange, D. K., Doherty, D. & Boltshauser, E., 04.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 2, S. 139-44 6 S.

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Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome
Wortmann, S. B., van Hasselt, P. M., Barić, I., Burlina, A., Darin, N., Hörster, F., Coker, M., Ucar, S. K., Krumina, Z., Naess, K., Ngu, L. H., Pronicka, E., Riordan, G., Santer, R., Wassmer, E., Zschocke, J., Schiff, M., de Meirleir, L., Alowain, M. A., Smeitink, J. A. M., Morava, E., Kozicz, T., Wevers, R. A., Wolf, N. I. & Willemsen, M. A., 04.2015, in: NEUROPEDIATRICS. 46, 2, S. 98-103 6 S.

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