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AM J MED GENET A - American journal of medical genetics. Part A

Bibliografische Daten

ISSNs1552-4825
Elektronische ISSN 1552-4833

Publikationen

Cardiofacioneurodevelopmental syndrome: Report of a novel patient and expansion of the phenotype
Abdalla, E., Alawi, M., Meinecke, P., Kutsche, K. & Harms, F. L., 08.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 8, S. 2448-2453 6 S.

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Werner syndrome in a Lebanese family
Jaafar, B., Nasrallah, M., Sievers, B., Oshima, J. & Lessel, D., 05.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 5, S. 1630-1634 5 S.

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A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3A-related pathologies
Lessel, D., Rading, K., Campbell, S. E., Thiele, H., Altmüller, J., Gordon, L. B. & Kubisch, C., 01.2022, in: AM J MED GENET A. 188, 1, S. 216-223 8 S.

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Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes
Kolvenbach, C. M., van der Ven, A. T., Kause, F., Shril, S., Scala, M., Connaughton, D. M., Mann, N., Nakayama, M., Dai, R., Kitzler, T. M., Schneider, R., Schierbaum, L., Schneider, S., Accogli, A., Torella, A., Piatelli, G., Nigro, V., Capra, V., Hoppe, B., Märzheuser, S., Schmiedeke, E., Rehm, H. L., Mane, S., Lifton, R. P., Dworschak, G. C., Hilger, A. C., Reutter, H. & Hildebrandt, F., 12.2021, in: AM J MED GENET A. 185, 12, S. 3784-3792 9 S.

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Empirically downgrading 10 constitutional missense variants of the NF1 gene based on co-existing truncating variants
Kluwe, L. & Mautner, V. F., 02.2021, in: AM J MED GENET A. 185, 2, S. 602-603 2 S.

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Roberts syndrome in an Indian patient with humeroradial synostosis, congenital elbow contractures and a novel homozygous splice variant in ESCO2
Schneeberger, P. E., Nayak, S. S., Fuchs, S., Kutsche, K. & Girisha, K. M., 11.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 11, S. 2793-2796 4 S.

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Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations
Windheuser, I. C., Becker, J., Cremer, K., Hundertmark, H., Yates, L. M., Mangold, E., Peters, S., Degenhardt, F., Ludwig, K. U., Zink, A. M., Lessel, D., Bierhals, T., Herget, T., Johannsen, J., Denecke, J., Wohlleber, E., Strom, T. M., Wieczorek, D., Bertoli, M., Colombo, R., Hempel, M. & Engels, H., 05.2020, in: AM J MED GENET A. 182, 5, S. 1021-1031 11 S.

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Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities
Karaca, E., Posey, J. E., Bostwick, B., Liu, P., Gezdirici, A., Yesil, G., Coban Akdemir, Z., Bayram, Y., Harms, F. L., Meinecke, P., Alawi, M., Bacino, C. A., Sutton, V. R., Kortüm, F. & Lupski, J. R., 10.2019, in: AM J MED GENET A. 179, 10, S. 2056-2066 11 S.

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Autosomal dominant Robinow syndrome associated with a novel DVL3 splice mutation
Danyel, M., Kortüm, F., Dathe, K., Kutsche, K. & Horn, D., 04.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 4, S. 992-996 5 S.

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Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11
Harms, F. L., Nampoothiri, S., Anazi, S., Yesodharan, D., Alawi, M., Kutsche, K. & Alkuraya, F. S., 02.2018, in: AM J MED GENET A. 176, 2, S. 477-482 6 S.

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